215 - Hémochromatose Flashcards
Combien de grammes de stock ferrique dans l’organisme ?
4-5 grammes
Comment est réparti ce stock ?
➢ 80% sous forme héminique : • Hémoglobine +++. • Myoglobine. • Cytochromes. • Peroxydases & catalases.
➢ 20% sous forme non héminique :
• Ferritine +++ : dans les hépatocytes – macrophages – érythroblastes.
• Transferrine.
• Hémosidérine.
Quel % du fer alimentaire est absorbé et à quel niveau ?
20 %
au niveau duodénal
Différentes molécules ayant un rôle dans le cycle du fer :
- Stockage : Ferritine et Hémosidérine
- Transporteur au pôle basolatéral de l’entracte : Ferroportine
- Régulation NÉGATIVE de ce transporteur : Hepcidine
- Transport sanguin : Transferrine
Quel % du stock de fer de l’organisme est mobilisable ?
30 %
Quel est l’examen de 1ère intention pour évaluer le stock de fer ?
Ferritine :
➢ H & femme ménopausée ↔ 20 à 200µg/L.
➢ F en période d’activité génitale ↔ 10-125µg/L.
Les causes d’une augmentation de la ferritine ne sont pas toujours un excès de fer ?
➢ Lyse cellulaire sans ↑ du stock en fer : • Cytolyse hépatique. • Rhabdomyolyse. • Médullaire – SAM. • Hémolyse.
➢ ↑ de synthèse lors d’un : • Syndrome inflammatoire. • Conso d’OH excessive. • Syndrome hyperferritinémie-cataracte • Maladie de Gaucher.
➢ Syndrome métabolique.
➢ Syndrome paranéoplasique.
➢ Hyperthyroïdie.
Que faire devant une augmentation du CST ?
On fait un 2e dosage – car nombreux faux positifs.
Quelles causes faut-il éliminer devant une augmentation du CST avant de rechercher une hémochromatose ?
- Cirrhose.
- Dysérythropoïèse – SMD – hémolyse : avec hyperabsorption du fer réactionnelle.
- Transfusions massives/répétées – hémodialyse : Type hémoglobinopathie.
- Porphyrie cutanée tardive.
Que faire devant une augmentation du CST quand on a éliminer les causes hors hemochromatosis ?
Test génétique : C282Y
si neg : H63D
si neg : IRM hépatique du foie pour évaluer la CIHF
Quel est le mécanisme physiopathologique à l’origine de l’hémochromatose ?
• Défaut de régulation de l’hépcidine : ➢ Conséquences : - ↓ synthèse de l’hépcidine. - Libération excessive de fer macrophagique. - Hyper-absorption duodénale du fer.
Prévalence de l’hémochromatose ?
• Prévalence de l’homozygotie :
➢ 1/200 à 1/1000.
• Prévalence de l’hétérozygotie 5 à 10% :
➢ Ne développe aucun symptôme.
Description de l’atteinte ostéo-articulaires dans l’hémochromatose :
➢ Arthropathie sous-chondrale des petites articulations distales de la main :
• 2ème/3ème MCP :
o Ostéophytose en bec – en crochet :
o Signe de la poignée de main douloureuse
➢ Chondrocalcinose articulaire :
• Hanche – genou – épaule – poignet
=> Ostéoporose secondaire fréquente.
Quelles atteintes définissent la forme majeure ?
- Atteinte hépatique
- Diabète
- Atteinte cardiaque
Quand faire la PBH :
• Pas systématique et seulement fait si 1 des signes suivants faisant suspecter une cirrhose est retrouvé :
➢ Hépatomégalie
➢ Ferritinémie > 1000 ug/L
➢ Activité de l’ASAT anormale
• Savoir qu’en l’Ø des 3 signes ↔ jamais de cirrhose significative.
PEC thérapeutique en cas de découverte d’hémochromatose ?
➢ Phase initiale : • Soustraire 7 mL/kg/semaine : o Au max 550 mL par séance. o A diminué si Age ↑ et/ou ATCD vasculaires. • Tempo : Tous les 7 à 10 jours : • Eviter la reconstitution du stock. o Jusqu'à ferritine < 50 ug/L
➢ Phase d’entretien :
• Espacer les saignées de 1 à 3 mois :
o Ajustement des volumes/fréquences pour rester sous le seuil de 50 ug/L.
Suivi des saignées :
- TA/FC – NFS.
- Ferritinémie dosée toutes les 2 saignées.
- Contrôle de l’Hg 8 jours avant la saignée : Si < 11 g/dL suspendre le TTT.
Après cb de saignées peut-on faire le traitement à domicile ?
- TTT à domicile après 5 saignées en HDJ :
• Si conditions de sécurité remplies :
➢ Infirmière reste au domicile, médecin joignable si besoin.
➢ Gestion des déchets.
➢ Protocole prescrit.
Quelle est la cause la plus fréquente de surcharge en fer ?
Hépatosidérose métabolique
Définition de l’hépatosidérose métabolique :
• Concentration hépatique en fer modérément ↑ :
➢ Distribution du fer le plus souvent mixte :
péri-portale/biliaire et mésenchymateuse = Fer intra-Kupfferien et intra-macrophagique sans distribution systématisée.
- Au moins 1 critère du syndrome métabolique.
- Ø autre cause de surcharge en fer.
TTT de l’hépatosidérose métabolique :
TTT des troubles lipidique + TTT de l’HTA + TTT du diabète
