215 - Hémochromatose

Question 1

Combien de grammes de stock ferrique dans l’organisme ?

Answer 1

4-5 grammes

Question 2

Comment est réparti ce stock ?

Answer 2

➢	80% sous forme héminique :
•	Hémoglobine +++.
•	Myoglobine.
•	Cytochromes.
•	Peroxydases & catalases. 

➢ 20% sous forme non héminique :
• Ferritine +++ : dans les hépatocytes – macrophages – érythroblastes.
• Transferrine.
• Hémosidérine.

Question 3

Quel % du fer alimentaire est absorbé et à quel niveau ?

Answer 3

20 %

au niveau duodénal

Question 4

Différentes molécules ayant un rôle dans le cycle du fer :

Answer 4

• Stockage : Ferritine et Hémosidérine
• Transporteur au pôle basolatéral de l’entracte : Ferroportine
• Régulation NÉGATIVE de ce transporteur : Hepcidine
• Transport sanguin : Transferrine

Question 5

Quel % du stock de fer de l’organisme est mobilisable ?

Answer 5

30 %

Question 6

Quel est l’examen de 1ère intention pour évaluer le stock de fer ?

Answer 6

Ferritine :

➢ H & femme ménopausée ↔ 20 à 200µg/L.
➢ F en période d’activité génitale ↔ 10-125µg/L.

Question 7

Les causes d’une augmentation de la ferritine ne sont pas toujours un excès de fer ?

Answer 7

➢	Lyse cellulaire sans ↑ du stock en fer :
•	Cytolyse hépatique.
•	Rhabdomyolyse. 
•	Médullaire – SAM.
•	Hémolyse.

➢	↑ de synthèse lors d’un :
•	Syndrome inflammatoire.
•	Conso d’OH excessive.
•	Syndrome hyperferritinémie-cataracte 
•	Maladie de Gaucher.

➢ Syndrome métabolique.

➢ Syndrome paranéoplasique.

➢ Hyperthyroïdie.

Question 8

Que faire devant une augmentation du CST ?

Answer 8

On fait un 2e dosage – car nombreux faux positifs.

Question 9

Quelles causes faut-il éliminer devant une augmentation du CST avant de rechercher une hémochromatose ?

Answer 9

• Cirrhose.
• Dysérythropoïèse – SMD – hémolyse : avec hyperabsorption du fer réactionnelle.
• Transfusions massives/répétées – hémodialyse : Type hémoglobinopathie.
• Porphyrie cutanée tardive.

Question 10

Que faire devant une augmentation du CST quand on a éliminer les causes hors hemochromatosis ?

Answer 10

Test génétique : C282Y

si neg : H63D

si neg : IRM hépatique du foie pour évaluer la CIHF

Question 11

Quel est le mécanisme physiopathologique à l’origine de l’hémochromatose ?

Answer 11

•	Défaut de régulation de l’hépcidine :
➢	Conséquences :
- ↓ synthèse de l’hépcidine.
- Libération excessive de fer macrophagique.
- Hyper-absorption duodénale du fer.

Question 12

Prévalence de l’hémochromatose ?

Answer 12

• Prévalence de l’homozygotie :
➢ 1/200 à 1/1000.
• Prévalence de l’hétérozygotie 5 à 10% :
➢ Ne développe aucun symptôme.

Question 13

Description de l’atteinte ostéo-articulaires dans l’hémochromatose :

Answer 13

➢ Arthropathie sous-chondrale des petites articulations distales de la main :
• 2ème/3ème MCP :
o Ostéophytose en bec – en crochet :
o Signe de la poignée de main douloureuse

➢ Chondrocalcinose articulaire :
• Hanche – genou – épaule – poignet

=> Ostéoporose secondaire fréquente.

Question 14

Quelles atteintes définissent la forme majeure ?

Answer 14

• Atteinte hépatique
• Diabète
• Atteinte cardiaque

Question 15

Quand faire la PBH :

Answer 15

• Pas systématique et seulement fait si 1 des signes suivants faisant suspecter une cirrhose est retrouvé :
➢ Hépatomégalie
➢ Ferritinémie > 1000 ug/L
➢ Activité de l’ASAT anormale
• Savoir qu’en l’Ø des 3 signes ↔ jamais de cirrhose significative.

Question 16

PEC thérapeutique en cas de découverte d’hémochromatose ?

Answer 16

➢	Phase initiale :
•	Soustraire 7 mL/kg/semaine :
o	Au max 550 mL par séance.
o	 A diminué si Age ↑  et/ou ATCD vasculaires.
•	Tempo : Tous les 7 à 10 jours :
•	Eviter la reconstitution du stock.
o	Jusqu'à ferritine < 50 ug/L

➢ Phase d’entretien :
• Espacer les saignées de 1 à 3 mois :
o Ajustement des volumes/fréquences pour rester sous le seuil de 50 ug/L.

Question 17

Suivi des saignées :

Answer 17

• TA/FC – NFS.
• Ferritinémie dosée toutes les 2 saignées.
• Contrôle de l’Hg 8 jours avant la saignée : Si < 11 g/dL suspendre le TTT.

Question 18

Après cb de saignées peut-on faire le traitement à domicile ?

Answer 18

• TTT à domicile après 5 saignées en HDJ :
  • Si conditions de sécurité remplies :
  ➢ Infirmière reste au domicile, médecin joignable si besoin.
  ➢ Gestion des déchets.
  ➢ Protocole prescrit.

Question 19

Quelle est la cause la plus fréquente de surcharge en fer ?

Answer 19

Hépatosidérose métabolique

Question 20

Définition de l’hépatosidérose métabolique :

Answer 20

• Concentration hépatique en fer modérément ↑ :
➢ Distribution du fer le plus souvent mixte :
péri-portale/biliaire et mésenchymateuse = Fer intra-Kupfferien et intra-macrophagique sans distribution systématisée.

• Au moins 1 critère du syndrome métabolique.
• Ø autre cause de surcharge en fer.

Question 21

TTT de l’hépatosidérose métabolique :

Answer 21

TTT des troubles lipidique + TTT de l’HTA + TTT du diabète