V. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS ESTRUTURAIS Flashcards
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Osteogênese Imperfeita - SLIDE
Tipo I → leve; produção defeituosa de colágeno tipo 1
Tipo II, III e IV → graves; defeitos estruturais de colágeno tipo I
Genes COL1A1 e COL1A2
Osteogênese Imperfeita - O que é?
Classe de mutações que afetam os ossos
Doença é causada por mutação em um dos genes que formam a tripla hélice que forma o colágeno
Osteogênese Imperfeita - 3 tipos:
Expressividade variável de Fenótipo
Osteogênese Imperfeita - 2 genes:
Heterogeneidade de Locus
Osteogênese Imperfeita - Protofilamentos e Colágeno
Eu sempre tenho 3 proto filamentos para formar o colágeno
Se algum deles estive mutante, eu tenho alteração na formação do colágeno
Osteogênese Imperfeita - Tipo 1
Tipo I → leve; produção defeituosa de colágeno tipo 1
Osteogênese Imperfeita - Tipo 2
É letal
Síndrome dos ossos de vidro
Eles vão se quebrando antes de a criança nascer
Osteogênese Imperfeita - Tipo 3
Causa só deformação
Os ossos são bem frágeis por isso a deformação óssea ocorre
Distrofias musculares de Duchenne e Becker - SLIDE
Incidência 1: 3.300
Locus Xp21.2-p21.1: Gene DMD
Deleções de 1 ou mais exons
Distrofias musculares de Duchenne e Becker - O que é?
São duas distrofias:
→ Uma e mais grave
→ A outra é menos grave
Elas afetam um gene somente
Nesse caso, as meninas sempre nascem afetadas e elas sempre são portadoras
Distrofias musculares de Duchenne e Becker - 2 nomes
porque a expressividade variável do fenótipo está presente (existe alteração de fenótipo)
Esclerótica Azul e Otosclerose
Esclerótica → branco dos nossos olhos
Oto → de ouvido
Ossinhos do ouvido não funciona portanto ele é surdo
Distrofias musculares de Duchenne e Becker -
Distrofina
Presente no Retículo Sarcoplamático
Da resistência e estabilidade à máquina muscular
Distrofias musculares de Duchenne e Becker -
Pergunta: pensando na mutação e no gene mutante, o que a distrofia muscular de 1 tem de diferente da outra?
Existem genes que ocorrem modificado e pode ocorrer alteração de função.
Em um ocorreu perda de função e no outro ocorreu diminuição de função.
A xzzz e mais grave porque o local da mutação do gene levou a diminuição e função.
A xxcccc e mais grave ainda porque levou a perda de função.
