Heranças Monogênicas - Heranças Dominantes Flashcards
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Heranças Monogênicas - Autossomos - Tipos de Herança
Heranças Dominantes
Heranças Recessivas
Heranças Dominantes
Quando a mutação afeta o A
Heranças Dominantes - Importância
As proteínas dominantes são fundamentais para o funcionamento do corpo.
LDL
Low Density Lipo-Protein / Lipo-Proteína de Baixa Densidade
Proteína que transporta o colesterol no sangue
Receptor de LDL
Reconhece a LDL (que transporta o colesterol no sangue)
Heranças Dominantes - Tipos
Heterozigoto
Homozigoto
Receptor de LDL - Heterozigoto
1 Alelo Mutante
Se houver 1 alelo mutante no genoma → a pessoa é afetada.
Consequência → vive com colesterol alto.
Receptor de LDL - Homozigoto
2 Alelos Mutantes
Se houver 2 alelos mutantes → é letal.
Consequência → doenças cardíacas devido ao alto colesterol levam à morte de infarto antes dos 5 anos de idade.
Receptor de LDL - Herança Monogênica Homozigótica e Heterozigótica → Diferença
Quando as heranças monogênicas são heterozigóticas → elas afetam a capacidade do metabolismo do colesterol.
Enquanto quando elas são homozigóticas → elas são letais (não tem transporte de colesterol).
Doença Genética - Dominante
São fundamentais
