Fatores que Afetam o Heredograma Flashcards
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Heranças Monogênias
Temos milhões de Heranças Monogênicas
Existem heranças que não foram descobertas ainda (como futuros pesquisadores podemos descobrir)
Heranças Monogênicas - Fatores que Afetam o Heredograma
São fatores que muitas vezes não são visualizados fenotipicamente
Consequentemente, eu não incluo aquele indivíduo no heredograma, levando a uma conclusão errada
Fatores que Afetam o Heredograma - Proteínas e Enzimas
Existem heranças que afetam:
→ Proteínas Receptores
→ Proteínas Canais
→ Proteínas Estrutural
→ Enzimas Lisossômicas
→ Enzimas que digerem/degradam alimentos
Fatores que Afetam o Heredograma - Proteína Receptora Mutante
Proteína alterada é um receptor
Se ela é um receptor, a molécula que deveria se ligar a ela não se liga
Consequentemente aquela célula não funcionará direito (estará alterada)
Quando mutantes, os genes causam uma reação na resposta daquela célula porque o ligante não se acopla de forma adequada
Fatores que Afetam o Heredograma - Proteínas Canais Mutante
Cada canal afetado → afeta o transporte de um íon
Quando a mutação afeta um canal o íon não passa de forma adequada
Canais - Tipos
Canal de Cálcio
Canal de Sódio
Canal de Potássio
Canal de Cloro
Canal Depende de Voltagem
Canal Dependente de Fosforilação
Canal Dependente de Pressão
Canais - Funcionamento
Cada um deles funciona de uma forma diferente;
Mas todos agem transportando um íon, diferente, à favor do gradiente de concentração.
Em cada diferente local em que houver um canal mutante, uma célula específica será afetada.
Proteínas Estruturais
São aquelas que formam o citoesqueleto, a estrutura da célula
Caso estejam mutadas, elas irão afetar a estrutura da célula com um todo
Enzimas Lisossômicas
Lisossomo realiza digestão intracelular
Enzimas Lisossômicas - Mutante
Se a enzima está deficiente o material não é degradado, acumula e a célula morre
Enzimas Digestivas
Enzima que degradam o produto da alimentação
Agem no trato digestório
Digestão extra-celular
Fatores que Afetam o Heredograma - Tipos
Penetrância Reduzida
Expressividade Variável
Idade de Início
Heterogeneidade Alélica (Recessivas)
Heterogeneidade de Locus
Distúrbios influenciados pelo sexo
Tipos de Mutação - em relação à função
Aonde a mutação estive eu posso ter uma proteína com:
perda de função,
ganho de função,
diminuição de função,
alteração de função
