Heranças Monogênicas Flashcards
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Heranças Monogênicas
Afetam 1 gene
Todo gene tem um alelo
Cada alelo tem seu locus
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Quando a alteração ocorre em 1 só gene.
Elas afetam somente um gene então elas afetam uma proteína ou uma enzima que será alterada.
Heranças Monogênicas - Tipos de Proteínas e Enzimas
Estruturas
Enzimas Digestivas
Enzimas Lisossômicas
Heranças Monogênicas - Estruturas - Localização dessas Proteínas e Enzimas
Canais Icônicos defeituosos
Proteínas Carreadoras
Proteínas que alteram movimento ciliar das células ciliadas
Proteínas que formam os filamentos intermediários dos microtúbulos
Entre outros
Heranças Monogênicas - Consequências
Todo gene sintetiza uma proteína ou uma enzima e uma alteração nesse gene leva a uma alteração nessas proteínas / enzimas.
Quando a mutação afeta a proteína ou a enzima, eu posso ter uma mutação, e essa mutação vai causar consequências.
Heranças Monogênicas - Consequências - Tipos de Mutação
Perda de Função
Diminuição de Função
Alteração de Função
Ganho de Função.
Heranças Monogênicas - Anão
Ele é anão porque tem uma proteína na epífise óssea que faz com que a ossificação da cartilagem ocorre precocemente
A ossificação normal demora cerca de 21 anos.
No caso do anão, não demora os 21 anos, e sim cerca de 5 anos.
Heranças Monogênicas - Perda de Função
Morte até os 20 anos
Heranças Monogênicas - Diminuição de função
A proteína tá lá mas funciona meia boca
Paralisia e tal
Heranças Monogênicas - Classificação
Herança Autossômica (com relação ao locus, quando afetam do 1 ao 22)
Herança Ligada ao X (com relação ao lócus, quando afeta o 23)
Locus Gênico
Localização do gene:
1-22 → Autossomos
23 → Cromossomo X
Heranças Monogênicas - Autossomos - Tipos de Herança
Heranças Dominantes
Heranças Recessivas
