Erros Numéricos: Aneuploidia Flashcards
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Defina Aneuploidia
→ são as sômias
→ aonde eu tenho um erro pra mais ou pra menos do 46
Significa que eu tenho um número de genoma diferente do normal
São alterações nos números alguns dos cromossomos
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• ANEUPLOIDIA: Há um aumento ou diminuição em um ou mais pares de cromossomos, mas não em todos; números cromossômicos desviam do número básico ou de m múltiplo exato dele;
Causas da Aneuploidia
São causadas durante a meiose
Meiose ou do gameta masculino ou feminino
Ocorrem como consequência da não-disjunção dos cromossomos ou cromátides homólogas.
Consequências da Aneuploidia
Nem todas são incompatíveis com a vida
Tipos de Aneuploidia
Monossomia: 2n-1
Trissomia: 2n+1
Tetrassomia: 2n+2
E assim por diante
Monossomia
→ 2n - 1
É quando eu tenho um total de 45 cromossomos, eu perdi 1
Possível nos cromossomos sexuais.
A única monossomia compatível com a vida é a do cromossomo X.
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Só acontece nos cromossomos sexuais;
Na divisão: 23 = 24 + X e 22 X_
Resultado: uma trissomia e uma monossomia do X
Trissomia
→ 2n + 1
Quando eu ganho um par de cromossomos eu tenho a trissomia
Possível nos cromossomos sexuais.
Tetrassomia
→ 2n + 2
Só é possível nos cromossomos sexuais.
Tetrassomia - Autossomos e Sexuais
Nos autossomos: sempre são abortados
Nos sexuais: XXXX ou XXXY ou XXYY são compatíveis com a vida
Monossomia do Cromossomo X
Única compatível com a vida.
A única monossomia compatível com a vida é a monossomia do cromossomo X
Qualquer um dos outros cromossomos, se eu perder um, nem chega a nascer.
Mas, se eu perder um cromossomo X e ficar somente com um apenas, eu vivo.
Sempre homens e mulheres têm apenas um cromossomo X ativado
Trissomias - Compatíveis com a Vida - Quais?
As únicas trissomias compatíveis com a vida são a do 13, 18, 21
A única que chega em fase adulta é a do 21.
Trissomias - Compatíveis com a Vida - Por quê?
Por que só nessas três (13, 18, 21) trissomia a pessoa vive?
Isso ocorre porque eles são Cromossomos Acrocêntricos, então eles só têm genes no braço longo, no curto tem o satélite.
Eles têm uma menor quantidade de genes.
Por que, na trissomia, o 21 vive, e o 22 morre?
Provavelmente, os genes localizado no cromossomo 21 não são fundamentais para a sobrevivência como são os do 22, é por isso que o 22 morre e o 21 vive.
Trissomias - Compatíveis com a Vida - Autossomos
Nos autossômicos não existe trissomia compatível com a vida e nem tetrassomia.
Aneuploidias - Exemplo - 47
Trissomia
Aneuploidias - Exemplo - 45
Monossomia
Aneuploidia - Não-Disjunção
Ocorre ou na Meiose 1 (cromossomos)
Ocorre ou na Meiose 2 (cromátides irmãs)
Ou ocorre na Meiose 1 (cromossomos) e na Meiose 2 (cromátides irmãs)
Aneuploidias - Onde ocorrem?
Quando falamos de aneuploidia, temos que pensar que elas podem acontecer tanto nos autossomos (qualquer um dos cromossomos com exceção dos sexuais) quanto nos cromossomos sexuais.
Aneuploidias Autossomos - Quando ocorrem?
Durante a meiose masculina e meiose feminina.
Podem ocorrer trissomia em todos os autossomos na hora da separação ou dos cromossomos homólogos (Meiose 1) ou das cromátides homólogas (Meiose 2) ou nas duas: é como ganhar na Mega-Sena duas vezes.
Não-Disjunção dos Cromossomos Homólogos → Meiose 1
Não-Disjunção das Cromátides Homólogas
Por que esses erros Numéricos são associados a idade da mãe?
Devido ao tempo de meiose estacionado se comparado com o pai.
Aneuploidias Autossomos - Idade Materna x Risco Aneuploidias
A idade materna está totalmente relacionada ao risco de desenvolver aneuploidias.
À partir dos 20 anos, o risco de desenvolver Síndrome de Down é muito pequeno, à partir dos 30 anos, o risco aumenta.
O gráfico demonstra que a probabilidade de ocorrer um erro na meiose feminina (devido ao tempo de meiose estacionada), aumenta conforme a idade.
A meiose feminina demora desde antes do nascimento
até a fecundação.
Trissomia e Autossomos - Letalidade
Sempre que a trissomia afeta um autossomo → ela é letal.
Aneuploidias - Tipos
Autossômicas
Cromossomos Sexuais
Aneuplodias - Tipos - Autossômicas
Síndrome de Down: 47 XX ou XY + 21
Síndrome de Patau: 47 XX ou XY + 13
Síndrome de Edwards: 47 XX ou XY + 18
Aneuplodias - Tipos - Cromossomos Sexuais
Síndrome de Turner: 45 X_
Síndrome de Klinefelter: 47 XXY
Trissomia e Autossomos - 13 / 18 / 21
As únicas trissomias compatíveis com a vida só as do cromossomo 13, 18, 21
13 - Síndrome de Patau
18 - Síndrome de Edwards
21 - Síndrome de Down
Trissomia e Autossomos - 13 / 18 / 21 → São as únicas trissomias compatíveis com a vida. Por quê?
Porque eles são cromossomos pequenos e com genes não fundamentais para a existência.
Cromossomos Acrocêntricos
Os únicos que podem perder parte do cromossomo sem causar alteração de fenótipo
Presentes somente nos satélites
Autossomos e Monossomia
Qualquer monossomia nos autossomos é incompatível com a vida.
Tetrassomias - Sexuais
Quando a tetrassomia ocorre nos Cromossomos Sexuais ela é compatível com a vida.
Cromossomos Sexuais - Erros
Existem vários tipos de erros nos cromossomos sexuais, e esses erros ocorrem por conta da inativação do Cromossomo X.
Aneuploidias - Trissomia do 21
Trissomia do 21 - Síndrome de Down
É um tipo de aneuploidia do tipo trissomia.
Caracterizada por três cromossomos do número 21 ao invés de 2.
Aumenta a probabilidade na meiose feminina aos 35 anos.
