Expressividade Variável Flashcards
”Todas as herancas que vocês apresentaram [nos trabalhos do Dercy] provavelmente tem expressividade variável”. -Marizia
“Quando começaram a estudar a doença, não se imaginava que a mesma doença causava tudo isso.” - Marizia
”Todas as herancas que vocês apresentaram [nos trabalhos do Dercy] provavelmente tem expressividade variável”. -Marizia
“Quando começaram a estudar a doença, não se imaginava que a mesma doença causava tudo isso.” - Marizia
Expressividade Variável - Definição SLIDE
Expressividade é:
→ a gravidade da expressão do fenótipo
→ entre indivíduos com o mesmo genótipo causador da doença.
Expressividade Variável - O que é?
Significa que:
→ os fenótipos nunca serão iguais,
→ mesmo que os genes mutantes sejam os mesmos.
Significa que:
→ o mesmo gene mutante
→ causa muita diferença de fenótipo.
Mesma doença, diversas formas de manifestação
Expressividade Variável - Graus de Severidade (1, 2, 3)
Existem heranças que, com:
→ o mesmo gene mutante,
→causam diferentes apresentações de fenótipos.
São as doenças classificadas em tipo 1, 2, 3 - significa que a doença tem gravidades diferentes e, portanto, expressividade variável de fenótipo.
Expressividade Variável - Fatores
1º Fator
2º Fator
Expressividade Variável - Fatores - 1º Fator
Local da Mutação
Se todos esses fenótipos são causados por apenas um gene, isso significa que esse gene pode estar com perda de função ou ganho de função (Dependendo do local, no gene, onde a mutação ocorreu).
Expressividade Variável - Fatores - 2º Fator
Ambiente
No caso dos gêmeos, a maneira que a mãe trata afeta
As gripes / resfriados também afetam
O ambiente está influenciando tudo
Ele pode influenciar no fenótipo das pessoas mesmo se elas viverem na mesma casa.
Plexo Mioentérico
Sistema Nervoso Autônomo entre os músculos lisos → controla o peristaltismo.
Mutação → não tem movimento peristáltico.
Exo Mutante e Expressividade Variável
Dependendo do exo mutante:
→ a configuração da proteína é alterada de formas diferentes,
→ consequentemente dando expressividade variável no fenótipo.
Proteína e Configuração Alterada
Quando você tem uma mutação, dependendo se ela está, por exemplo
→ no início do gene,
→ no meio do gene,
→ ou no final do gene,
→ a proteína é dobrada de forma diferente (configuração alterada),
→ afetando, de diferentes formas, a maneira como a doença é expressa.
Expressividade Variável - Causa - Definição SLIDE
Diferentes mutações no mesmo gene → sintomas diferentes.
Expressividade Variável - Onde ocorre?
Isso acontece somente nas recessivas
