Erros Estruturais: Não-Balanceados - Isocromossomos Flashcards
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Isocromossomos
Resultam de um erro na divisão do centrômero.
Ao invés de separar as cromátides, separa os braços do cromossomo.
Isocromossomos - Tipo de Erro
Entra no Erro Estrutural.
Não-Balanceados.
Isocromossomos - Exemplo
Síndrome de Down
Isocromossomos - Como ocorre?
O normal é que, durante a divisão entre as cromátides homólogas, o fuso-mitótico se una ao centrômero e separe as cromátides homólogas na vertical.
Eu posso ter um erro na horizontal na qual, ao invés de separar as cromátides, eu separo os braços curtos dos braços longos.
Isocromossomos - Característica
Sempre tem a duplicação de um braço e a deleção de outro.
Vai ser muito mais grave.
Isocromossomos - Fenótipo
Um dos gametas tem deleção de braço curto e duplicação de braço longo.
É um erro que altera o fenótipo porque eu tenho deleção e duplicação.
Eu posso ter Síndrome de Down aí.
Isocromossomos - Síndrome de Down
O problema aqui está quando o erro ocorre no gameta em si:
De cima: Satélites vai pra um lado → não gera nada, aborto.
De baixo: tem 2 braços longos do 21 → eu tenho uma duplicação do 21 (por isocromossomo) e, portanto, criança com Síndrome de Down.