Aneuploidias - Trissomia do 21 Flashcards
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Cromossomos Acrocêntricos
Os únicos que podem perder parte do cromossomo sem causar alteração de fenótipo
Presentes somente nos satélites
Aneuploidias - Trissomia do 21
Aneuploidias - Trissomia do 21
Trissomia do 21 - Síndrome de Down
É um tipo de aneuploidia do tipo trissomia.
Caracterizada por três cromossomos do número 21 ao invés de 2.
Cromossomo 21
Cromossomo Acrocêntrico
Com uma menor quantidade de genes e genes → que não são fundamentais pra o nascimento.
Trissomia do 21 - Características Fenótipas
Quando a criança nasce com esse fenótipo, o médico já sabe que é uma trissomia do 21.
Através das Características Fenótipas, o médico já sabe que é uma trissomia do 21. Se o médico já sabe que é uma trissomia do 21, por qual motivo ele pede o exame de cariótipo?
Para confirmar a Síndrome e porque existem 3 tipos diferentes de Síndrome de Down.
O médico pede tanto o cariótipo do bebê, quanto do pai e da mãe.
Síndrome de Down - Tipos
Por trissomia do 21 (causada pela idade materna avançada
Trissomia por translocação
Trissomia por mosaico
Síndrome de Down - Características Fenotipicas
Língua grande e sucada e hipotonia (tem pouco tônus muscular então a língua não fica na boca)
Sulco Palmar (não tem as linha na mão porque com pouco movimento ele não faz os movimentos na mão na barriga da mãe pra formar as linhas)
Orelha pequena ou em posição diferente do normal (significa deficiência intelectual porque não tem desenvolvimento encefálico adequado)
