IV. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS TRANSPORTADORAS Flashcards
1
Q
.
A
.
2
Q
FIBROSE CÍSTICA - Dados SLIDE
A
GENE – CFTR 7q31
1.300 mutações descritas
Proteína transportadora de cloreto
3
Q
Proteína transportadora de cloreto
A
esta no epitélio respiratório
defeito nela pode levar a fibrose cística
4
Q
Transportar íons
A
Transporte ativo
5
Q
Exo
A
Gene → formado por vários exos
Cada exo existente forma uma parte da proteína
6
Q
Exo - Mutações
A
Quando esses genes estão mutante, dependendo do exo afetado, a proteína é afetada de uma maneira diferente
Pode ter perda de função ou ganho de função.
Dependendo do tipo, a doença ocorre de uma maneira diferente.
7
Q
Exo - Mutações - Inicial e Final
A
No exo inicial → perda de função total
No exo final → mutação de perda de função devido a uma má formação da proteína
