Erros Genéticos - 1ª Diferenciação Flashcards
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Primeira Diferenciação - Primeiro Problema
Ocorre devido a Deleção do SRY.
Deleção do SRY → leva à ausência.
Em que momento o SRY pode ser deletado?
No Crossing Over → da Meiose I (masculina)
SRY - Deleção (Ausência)
Ausência de Testículos
Presença de Ovários
SRY - Deleção - Descrição
Se isso (a deleção do SRY na Meiose I masculina) ocorrer:
→ não forma testiculos e, naturalmente, forma ovários.
Se eu não tenho Testículo → eu não tenho Hormônio Anti-Müleriano.
Se eu não tenho Hormônio Anti-Müleriano → eu não tenho atrofiação dos Ductos Femininos / de Müller).
Se eu não tenho Testosterona → eu não tenho Di-Hidro-Testosterona.
SRY - Deleção - Ducto Masculinos
Eles atrofiam naturalmente → não precisam de nada para atrofiar.
Testosterona - Deleção (Ausência)
Desenvolvimento do feminino.
Ausência do masculino.
Genotipicamente → homem
Fenotipicamente → mulher.
Poderá ter filhos?
Não irá poder ter filhos.
Porque ela não terá Maturação Sexual Secundária.
Semelhante à Síndrome de Turner.
O crescimento dela é normal mas, na hora de maturar o aparelho reprodutor feminino, ela não tem o gene, então ela não pode engravidar, ter filhos, etc.
Quando eu descubro isso?
Na adolescência, quando deveria ocorrer a maturação, mas ela não ocorre.
A menina não menstrua e então, vai pro médico, que descobre o problema.
Desenvolvimento Neuro-cognitivo
A predominância de hormônios são femininos, porém o indivíduo ainda possui os genes do Y.
Isso significa que o desenvolvimento neuro-cognitivo pode ser afetado: TRANS.
Sexo Invertido.
Sexo Revertido
Genotipicamente → homem.
Fenotipicamente → mulher.
