Aneuploidias - Trissomia do 13 e 18

Question 1

​Fenótipos nos Slides

Answer 1

​Não é pra decorar e sim só para ter uma noção do que um cromossomo a mais no cariótipo pode fazer

Question 2

​Aneuploidias - Trissomia do 13

Answer 2

​Trissomia do 13 → Síndrome de Patau

Criança só sobrevive até 3 anos de vida.

Question 3

​Cromossomos 13 e 18

Answer 3

​Cromossomo Acrocêntricos

Com uma menor quantidade de genes e genes → que não são fundamentais pra o nascimento.

Question 4

​Síndrome de Patau - Características Fenotipicas

Answer 4

​Fendas lábio palatinas

Hipertonia muscular (sentem muita dor por conta da contração exacerbada)

Tem problema cardíaco → dificilmente a criança sobrevive mais que 3 anos

Question 5

​Aneuploidias - Trissomia do 18

Answer 5

​Trissomia do 18 → Síndrome de Edwards

Question 6

​Síndrome de Edwards - Características Fenotipicas

Answer 6

​Orelha de implantação baixa → Retardo Mental

Hipertonicidade (tem uma rigidez muscular que não abre nem a mão de tão rígido) → isso dói demais e as crianças sofrem muito

Outra característica marcante é o pé em forma de balanço (que consegue ser detectado por ultrassonografia)

Question 7

​

Por que as aneuploidias (erros numéricos) podem acontecer em maior número nos cromossomos sexuais?

Answer 7

​Por conta da Inativação do Cromossomo X.