SRY e Cromossomo Y Flashcards
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SRY
Fator Determinante Testicular
Ele é um único gene.
SRY - Localização
Está localizado no Braço Curto (p) do cromossomo Y.
SRY - Função
Na presença desse gene → o embrião vai desenvolver testículo (esteja ele no cromossomo Y ou X).
Determinante Testicular → na presença dele, eu terei testículos.
SRY - Importância
Todo embrião é para ser feminino.
O que impede um embrião de ser feminino é o gene SRY.
Na presença do SRY, eu tenho desenvolvimento de testículo.
SRY / Fator Determinante Testicular
SRY = Fator Determinante Testicular
Diferentes nomes para a mesma coisa.
SRY - Ausente
Irá ser mulher
Cromossomo Y - Genes
SRY → envolvido com a formação dos testículos.
Outros genes → envolvidos com a gametogênese.
Cromossomo Y - Funções
Desenvolvimento dos testículos (período embrionário).
Gametogênese (após a puberdade).
Cromossomo Y - Genes - Mutações
Mutação em algum desses genes levam a casos de infertilidade.
Cromossomo Y - Regiões Pseudo-Autossômicas
Parte azul das extremidades do Cromossomo Y.
Regiões Pseudo-Autossômicas
Pseudo = Falso
Regiões Pseudo-Autossômicas - Por que ela é fala?
É uma região autossômica → mas está tanto no X, quanto no Y (por isso ela é uma falsa autossômica).
Regiões Pseudo-Autossômicas e SRY
SRY → próximo da região Pseudo-Autossômica.
Na hora que eu for parear → o gene SRY pode ser deletado.
Regiões Pseudo-Autossômicas - Crossing Over
Durante o Crossing Over → os cromossomos pareiam e trocam pedacinhos entre si.
Regiões Pseudo-Autossômicas - Crossing Over - Regiões Autossômicas
Regiões Autossômicas → presença de genes homólogos (com a mesma função, mas nunca idênticos).
Isso acontece em todos os autossomos (1-22).
Regiões Pseudo-Autossômicas - Crossing Over - X e Y
X e o Y → não podem trocar bases pois os seus genes não são homólogos.
Se ocorre o Crossing Over entre eles → isso pode levar a erros.
SRY - Deleção
Eu terei fenótipo de mulher
SRY - Translocação
Durante o Crossing Over → SRY do Y vai para o X;
Do X (com o gene SRY) → vai para o espermatozoide;
Na fecundação → o espermatozoide (X com o SRY) se junta com um outro X;
Originando → um gameta XX (X com SRY).
SRY - Translocação - XX (X + SRY)
Genotipicamente → eu sou mulher.
Fenotipicamente → eu sou homem.
SRY - Resumo
2 funções → formar testículo e promover a gametogênese.
Ausente → fenótipo de mulher.
Translocação para X → fenótipo de homem.