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Genética Médica - 2017
> Imprint Genômico > Flashcards
Imprint Genômico Flashcards
Study These Flashcards
Genética Médica - 2017
(81 decks)
.
Introdução à Genética Médica
.
Meiose e Genética Médica
Tipos de Cromossomos
Erros Cromossômicos
Erros Estruturais
Erros Numéricos
Erros Numéricos: Euploidia
Erros Numéricos: Aneuploidia
Inativação do Cromossomo X
Aneuploidias - Trissomia do 21
Aneuploidias - Trissomia do 13 e 18
Síndrome de Klinefelter
Erros Cromossômicos Estruturais
Cariótipo e Heranças
Erros Estruturais: Não-Balanceados
Erros Estruturais: Balanceados
Erros Estruturais: Não-Balanceados - Deleções
Deleções - Síndromes
Imprint Genômico
Erros Estruturais: Não-Balanceados - Duplicações
Erros Estruturais: Não-Balanceados - Isocromossomos
Erros Estruturais: Não-Balanceados - Cromossomos em Anel
Imprint Genômico
Erros Estruturais: Balanceados - Inversão
Erros Estruturais: Balanceados - Translocação Recíproca
Erros Estruturais: Balanceados - Translocação Robertsoniana
Síndrome de Down
Heranças Monogênicas
Heranças Monogênicas - Heranças Dominantes
Heranças Monogênicas - Heranças Recessivas
Genes Recessivos / Dominantes
Heranças Genéticas - Autossômicas e Ligadas ao X
Doenças Genéticas - Dominantes e Recessivas
Heredograma - Identificar Doenças
Fatores que Afetam o Heredograma
Penetrância Reduzida
Expressividade Variável
Idade de Início
Heterogeneidade Alélica (Recessivas)
Heterogeneidade de Locus
Distúrbios influenciados pelo sexo
PADRÕES AUTOSSÔMICOS DE HERANÇA MONOGÊNICAS - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
I. DOENÇAS ENVOLVENDO ENZIMAS - TRATADA COM RESTRIÇÃO ALIMENTAR
II. DOENÇAS ENVOLVENDO ENZIMAS - TRATADA COM REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
III. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS RECEPTORAS
IV. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS TRANSPORTADORAS
V. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS ESTRUTURAIS
Os Cromossomos Sexuais e Seus Distúrbios
SRY e Cromossomo Y
Determinação Cromossômica do Sexo
Embriologia do Sistema Reprodutivo
Embrião do Sexo Masculino
.
5-alfa-redutase
Onde ocorrem os Erros Genéticos?
Erros Genéticos - 1ª Diferenciação
Erros Genéticos - 2ª Diferenciação
Erros Genéticos - 3ª Diferenciação
Agora iremos dar nome aos bois:
5-alfa-redutase - Deficiência - em Adultos
Cromossomo X e Translocação do SRY
Embrião Feminino
Ação da Di-hidro-testosterona no Seio Urogenital
Reversão Sexual
Reversão Sexual - Tipos
Mini-Revisão
Farmacogenética
Farmacogenética - Classes
Farmacogenética - Mutações
Farmacogenética - CYP450
Farmacogenética - CYP450 - Tratamento de Câncer
Farmacogenética - CYP450 - Varfarina
Farmacogenética - CYP450 - Omeprazol
Farmacogenética - CYP450 - Cafeína
Farmacogenética - CYP450 - Caso da Rubian e Daniela
Farmacogenética - Stress Oxidativo
Farmacogenética - Stress Oxidativo - Primaquina
Farmacogenética - Stress Oxidativo - Favismo
Farmacogenética - Hipertermia Maligna
