III. DEFEITOS NAS PROTEÍNAS RECEPTORAS Flashcards
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Hipercolesterolemia Familiar - Dados SLIDE
700 mutações
4 genes (receptor de LDL, Apoproteína B-100, Proteína adaptadora ARH, Protease PCSK9)
Incidência 1: 500 → A frequência é muito alta.
Hipercolesterolemia Familiar - Tratamento
MEDICAMENTOS E MUDANÇA DE ESTILO DE VIDA
Eu tenho heterogeneidade de locus porque
Além de a doença ser causado por falta de receptor → eu tenho outras mutações envolvidas.
Nesse caso → eu tenho tratamento paliativo, que melhora a qualidade de vida mas eu não tenho como melhorar o fenótipo do paciente
LDL
Transporta o colesterol pelo sangue
Ela vai ser reconhecido por um receptor de LDL
LDL - Mutação afetando 1 gene
Se eu tenho só um gene afetado, o outro gene ainda sintetiza a proteína, porém de forma diminuída.
A pessoa tem uma menor quantidade de LDL então ela retira menos colesterol do sangue se comparada a uma pessoa sem a mutação.
A pessoa sempre vai ter níveis de colesterol alterado devido a dieta.
LDL - Pessoa Normal vs Pessoa Afetada
Pessoa normal: média de 180mg/dL de colesterol
Afetada: níveis altos apesar da dieta, medicamento e exercício
LDL - Mutação afetando 2 genes
Morre por volta dos 5-6 anos de idade porque a criança não consegue retirar o colesterol do câncer, que se acumula
Genes envolvidos - 6 tipos de mutações que causam a doença. - A doença pode ocorrer devido:
Falta da enzima
Falta das proteínas que formam vesículas
Falta da proteína
Falta do receptor
Falta da vesícula levando o receptor até o alvo
Hipercolesterolemia Familiar - Tratamento - Vimos 3 tipos:
Enzima (alimentação)
Enzima Lisossomo (reposição enzimática)
Proteína Receptora (tratamento paliativo)
Hipercolesterolemia Familiar - Tratamento - Enzima
que degrada produto da alimentar na qual eu posso evitar o fenótipo ao usar a restrição alimentar o
Hipercolesterolemia Familiar - Tratamento - Enzima Lisossômica:
que na maioria das doenças eu tenho-a terapia de reposição enzimática
Hipercolesterolemia Familiar - Tratamento - Proteína Receptora:
Não adianta fazer reposição enzimática
Não adianta fazer restrição alimentar
Mas eu posso fazer tratamento paliativo com restrição de dieta, medicamento e exercícios físicos intensos.
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nesse caso eu tenho tratamento paliativo, que melhora a qualidade de vida mas eu não tenho como melhorar o fenótipo do paciente
