Heredograma - Identificar Doenças Flashcards

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1
Q

.

A

.

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Q

​Qual o tipo de herança?

A

​Iremos aprender a identificar os tipos de herança nos heredogramas.

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3
Q

A primeira pergunta que eu faço: ?

A

→ é autossômica ou ligada ao X?

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4
Q

​Autossômica

A

​porque tem homens e mulheres igualmente afetados.

→ homens e mulheres igualmente afetados

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5
Q

​Homem passando para homem

A

​significa que não pode ser ligada ao X

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6
Q

​Se tem homem passando pra homem

A

​não pode ser ligada ao X (porque o homem só passa o Y)

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7
Q

​Não é recessiva

A

​porque não tem saltos de geração.

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8
Q

​Pra descobrir que é ligada ao X:

A

​Ou você tem muitas mulheres

Ou você tem muitos homens

Existe uma diferença grande entre a quantidade de homens e mulheres.

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9
Q

​Homem passando pra homem:

A

​é autossômica

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10
Q

​Ligada ao X:

A

​tem muita mulher

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11
Q

​Quando um homem passa pra todas as filhas e nenhum dos filhos:

A

​isso é característica de herança ligada ao X Dominante

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12
Q

​Se tem homens e mulheres igualmente afetados:

A

​a doença é autossômica.

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13
Q

​Se a herança afeta ou muitos homens ou muitas mulheres:

A

​as heranças são ligadas ao X

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14
Q

​Quando eu tenho só um heredograma sem dado nenhum (sem saber quem é portador ou número de cromossomo) eu reconheço:

A

​→ se é autossômica (afeta igualmente ambos os sexos)

→ ou ligada ao X (muito mais mulheres que homens ou muito mais homens que mulheres)

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15
Q

.

A

.

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16
Q

​Como saber se a herança é dominante ou recessivas? - ​Doenças Recessivas

A

​Doenças Recessivas → Tem saltos de geração

→ pais portadores com filhos afetados

Característica de Recessiva: pais normais (portadores) com filhos afetados (isso é muito comum)

17
Q

​Como saber se a herança é dominante ou recessivas? - ​​

Doenças Dominantes

A

​​Não apresenta saltos de geração (geralmente todas as gerações apresentam indivíduos afetados)

Característica de Dominante: geralmente, todas as gerações apresentam indivíduos afetados

Indivíduo afetado → passa para 50% dos filhos

18
Q

​Quando um homem passa para todas as suas filhas mulheres e nenhum dos seus filhos homem:

A

​Herança Ligada ao X Dominante

19
Q

​Nessa geração: → a doença não se propaga, por quê?

A

​→ a doença não se propaga porque o filho não herdou o gene mutante


→ se ele não tem o gene ele não passa a doença

20
Q

Salto de Geração

A

​Recessiva → porque tem salto de geração

Presença de Pais Portadores → com filhos afetados

21
Q

Homens e Mulheres afetados proporcionalmente

A

​Autossômica Recessiva

22
Q

​Não tem heterogeneidade de locus

A

​porque só tem um gene

23
Q

​Não tem penetrancia reduzida

A

.

24
Q

​Heterogeneidade de alelos:

A

​se não estiver descrito aí não temos como afirmar

25
Q

​Tem casamento consanguíneo:

A

​significa que pode ter heterogeneidade de locus

26
Q

​Não tem casamento consanguíneo:

A

​se não houver, significa que não tem heterogeneidade de locus

27
Q

​Foi influenciada pelo sexo?

A

​Não.

28
Q

​2 genes mutantes para se manifestar

A

​Autossômica Recessiva

29
Q

​1 gene afetado para se manifestar

A

​Autossômica Dominante

30
Q

​Eu tenho heterogeneidade de locus, porque?

A

​Além de a doença ser causado por falta de receptor → eu tenho outras mutações envolvidas.

nesse caso eu tenho tratamento paliativo, que melhora a qualidade de vida mas eu não tenho como melhorar o fenótipo do paciente

31
Q

​Autossômica recessiva

A

​Pais normais

Dois filhos afetados

32
Q

​Consanguíneos

A

​Consanguíneos (pai e mãe tem genes de ancestral comum, portante e a mesma mutação, então não tem heterogeneidade de alelos)

33
Q

Expressividade variável de fenótipo

A

Expressividade variável de fenótipo devido à quantidade de genes envolvidos

Tem pessoas que apresentam muito mais sintomas do que outras, isso é a expressividade de fenótipo.

34
Q

​Heredograma nos indica que: existe uma expressividade variável muito grande na mesma família. ​O que leva a isso? Qual fator causa essa expressividade variável na família?

A

​O ambiente.

Se é dentro da mesma família é o ambiente que está influenciando.

Entre famílias eu penso em mutações em locais diferentes.

35
Q

​Só tem homens afetados

A

​Herança Ligada ao X