Heredograma - Identificar Doenças Flashcards
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Qual o tipo de herança?
Iremos aprender a identificar os tipos de herança nos heredogramas.
A primeira pergunta que eu faço: ?
→ é autossômica ou ligada ao X?
Autossômica
porque tem homens e mulheres igualmente afetados.
→ homens e mulheres igualmente afetados
Homem passando para homem
significa que não pode ser ligada ao X
Se tem homem passando pra homem
não pode ser ligada ao X (porque o homem só passa o Y)
Não é recessiva
porque não tem saltos de geração.
Pra descobrir que é ligada ao X:
Ou você tem muitas mulheres
Ou você tem muitos homens
Existe uma diferença grande entre a quantidade de homens e mulheres.
Homem passando pra homem:
é autossômica
Ligada ao X:
tem muita mulher
Quando um homem passa pra todas as filhas e nenhum dos filhos:
isso é característica de herança ligada ao X Dominante
Se tem homens e mulheres igualmente afetados:
a doença é autossômica.
Se a herança afeta ou muitos homens ou muitas mulheres:
as heranças são ligadas ao X
Quando eu tenho só um heredograma sem dado nenhum (sem saber quem é portador ou número de cromossomo) eu reconheço:
→ se é autossômica (afeta igualmente ambos os sexos)
→ ou ligada ao X (muito mais mulheres que homens ou muito mais homens que mulheres)
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Como saber se a herança é dominante ou recessivas? - Doenças Recessivas
Doenças Recessivas → Tem saltos de geração
→ pais portadores com filhos afetados
Característica de Recessiva: pais normais (portadores) com filhos afetados (isso é muito comum)
Como saber se a herança é dominante ou recessivas? -
Doenças Dominantes
Não apresenta saltos de geração (geralmente todas as gerações apresentam indivíduos afetados)
Característica de Dominante: geralmente, todas as gerações apresentam indivíduos afetados
Indivíduo afetado → passa para 50% dos filhos
Quando um homem passa para todas as suas filhas mulheres e nenhum dos seus filhos homem:
Herança Ligada ao X Dominante
Nessa geração: → a doença não se propaga, por quê?
→ a doença não se propaga porque o filho não herdou o gene mutante
→ se ele não tem o gene ele não passa a doença
Salto de Geração
Recessiva → porque tem salto de geração
Presença de Pais Portadores → com filhos afetados
Homens e Mulheres afetados proporcionalmente
Autossômica Recessiva
Não tem heterogeneidade de locus
porque só tem um gene
Não tem penetrancia reduzida
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Heterogeneidade de alelos:
se não estiver descrito aí não temos como afirmar
Tem casamento consanguíneo:
significa que pode ter heterogeneidade de locus
Não tem casamento consanguíneo:
se não houver, significa que não tem heterogeneidade de locus
Foi influenciada pelo sexo?
Não.
2 genes mutantes para se manifestar
Autossômica Recessiva
1 gene afetado para se manifestar
Autossômica Dominante
Eu tenho heterogeneidade de locus, porque?
Além de a doença ser causado por falta de receptor → eu tenho outras mutações envolvidas.
nesse caso eu tenho tratamento paliativo, que melhora a qualidade de vida mas eu não tenho como melhorar o fenótipo do paciente
Autossômica recessiva
Pais normais
Dois filhos afetados
Consanguíneos
Consanguíneos (pai e mãe tem genes de ancestral comum, portante e a mesma mutação, então não tem heterogeneidade de alelos)
Expressividade variável de fenótipo
Expressividade variável de fenótipo devido à quantidade de genes envolvidos
Tem pessoas que apresentam muito mais sintomas do que outras, isso é a expressividade de fenótipo.
Heredograma nos indica que: existe uma expressividade variável muito grande na mesma família. O que leva a isso? Qual fator causa essa expressividade variável na família?
O ambiente.
Se é dentro da mesma família é o ambiente que está influenciando.
Entre famílias eu penso em mutações em locais diferentes.
Só tem homens afetados
Herança Ligada ao X
