Inativação do Cromossomo X Flashcards
Cromossomo X
Única compatível com a vida
Sempre homens e mulheres têm apenas um cromossomo X ativado
Monossomia do Cromossomo X
A única monossomia compatível com a vida é a monossomia do cromossomo X
Qualquer um dos outros cromossomos, se eu perder um, nem chega a nascer
Mas, se eu perder um cromossomo X e ficar somente com um apenas, eu vivo, depois veremos
Cromossomo X - Por que é o único compatível coma vida?
Porque existe a inativação de um cromossomo X de cada uma das células nas primeiras divisões para formar o embrião.
XXX dois inativos
XXY um inativado
Mulher - Cromossomos Normais
Todas as mulheres, que não tem alteração cromossômica, nascem com 2 cromossomos X.
Cromossomicamente falando, ela possui 2 cromossomos X, o que significa que ela possui todos os alelos em dose dupla
Homens - Cromossomos Normais
Todas os homens, que não tem alteração cromossômica, nascem com 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y.
Inativação do Cromossomo X
Logo nas primeiras divisões celulares, um desses cromossomos X sofre um processo de inativação.
Inativação é quando um cromossomo X está em atividade e o outro não.
Na realidade, para o nascimento, eu só preciso de uma cópia do cromossomo X.
Inativação do Cromossomo X - Consequências
Inativação não é desaparecer, mas sim os genes não são expressos.
Inativação do Cromossomo X - Quando ocorre?
Isso acontece na época da mórula (a inativação do segundo cromossomo X)
Durante a embriogênese (tanto no homem, quanto na mulher), ocorre, no cromossomo X, o processo de inativação.
Inativação do Cromossomo X - Por que ocorre?
As teorias dizem que isso ocorre para igualar a dose.
Quando mulher, os mesmos genes presentes no cromossomo X da mulher existem no cromossomo X do homem; então, um deles é inativado.
Portanto, para nascer, homens e mulheres precisam somente de um cromossomo X. Então o outro é desativado e está condensado.
Inativação do Cromossomo X - na Mulher Normal
Mulher possui 2 cromossomos X
Um desses dois sofre inativação
Isso significa que, para nascer, eu preciso somente de um cromossomo X
Sabemos disso porque porque o outro foi inativado.
Inativação do Cromossomo X - na Mulher com Trissomia
XXX
Se a mulher tem 3 X, 2 sofrem inativação e 1 fica inativo.
Inativação do Cromossomo X - no Homem com Trissomia
XXY
No homem, se ele tem 2 X e 1 Y, um dos X sofrem inativação.
Inativação do Cromossomo X - Como é escolhido?
A célula escolhe qual cromossomo vai ser inativado.
Inativação do Cromossomo X - Nascimento
No nascimento, mulheres e homens só tem em atividade um cromossomo X, o outro está dormente e, consequentemente, seus genes estão inativos.
Inativação do Cromossomo X - Puberdade
Esses genes são necessários para a maturação sexual secundaria.
Para nascer, eu não preciso dele, mas ele é necessário na puberdade.
Característica da Monossomia do Cromossomo X
A única monossomia compatível com a vida é a do cromossomo X.
A monossomia do cromossomo X é a única compatível com a vida porque o segundo cromossomo X sofre processo de inativação.
Com esse processo de inativação, eu preciso somente de um cromossomo X.
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Se ele não serve para nada, por que as meninas que nascem somente com um cromossomo X não menstruam e não desenvolvem as características sexuais secundárias?
Depois, foi descoberto que existem genes desse cromossomo inativo que escapam da inativação.
→ Esses genes que escapam da inativação são utilizados na puberdade.
→ Esses genes são necessários para a maturação sexual secundaria.
→ Para nascer, eu não preciso dele, mas ele é necessário na puberdade.
Função do Cromossomo X - Nascimento e Puberdade
Pra nascer, ele não é importante. Mas, na puberdade, ele é importante.
A falta e o excesso do cromossomo X pode acarretar problemas.
A criança nasce normal mas, ao adentrar a adolescência, começa a desenvolver essas alterações cromossômicas.
Nasce bonitinho e buga na adolescência.
Cromossomo X - + de 3
Geralmente, quando passa de 3 cromossomos X, em homens e mulheres, ocorre a deficiência intelectual.
XYY - ?
XXY - ?
XXXY - ?
XXXX - ?
XYY - são agressivos
XXY - desenvolve características femininas
XXXY - defeito intelectual
XXXX - defeito intelectual
Cromossomo X - Trissomias
XXX → mulher → 2 Xs inativados
XXY → homem → 1 X inativado
Cromossomos Sexuais - Erros
Existem vários tipos de erros nos cromossomos sexuais, e esses erros ocorrem por conta da inativação do Cromossomo X.
Cromossomos Sexuais - Inativação do Cromossomo X
Para nascer, eu só preciso de um Cromossomo X
Isso significa que todo cromossomo X, à partir do primeiro, sofre inativação.
E é justamente por esse motivo que as aneuploidias do cromossomo X são mais frequentes (porque todo cromossomo X, à partir do primeiro, sofre inativação).
Por que as aneuploidias (erros numéricos) podem acontecer em maior número nos cromossomos sexuais?
Por conta da Inativação do Cromossomo X.
Zigoto - Definição
Óvulo fecundado pelo espermatozoide após o término da segunda divisão meiótica.
Quando o zigoto começa a se dividir, qual é a divisão que ocorre?
A mitose.
Uma célula dando origem a duas células iguais com 46 cromossomos.
Inativação do Cromossomo X - Quando ocorre?
Durante a mitose do zigoto.
Quando a divisão celular está na formação de blastocisto, começa a inativação do cromossomo X.
Isso ocorre em cada uma das células.
Essa inativação é aleatória.
Inativação do Cromossomo X e Nascimento
Todas as meninas e todos os meninos só tem um cromossomo X ativo em cada uma das células no momento do nascimento.
Cromossomo X - Trissomias e Tetrassomias
Se meninos / meninas tiverem mais de um Cromossomo X, ou seja, se eles tiveram uma Trissomia / Tetrassomia, eles irão nascer normalmente.
Isso é possível porque todos os cromossomos X (com a exceção de 1), serão inativados → Inativação do Cromossomo X.
Cromossomo X - XIST/XIC
→ Gene responsável pela inativação do Cromossomo X
Cromossomo X - XIST/XIC - Função
Ele vai promover a inativação de todos os genes em rosa localizado nessas posições.
Cromossomo X - Genes da Maturação Sexual Feminina
Existem alguns genes que escapam da inativação → os genes responsáveis pela maturação sexual feminina.
Esses genes escapam da inativação, ou seja, eles não são inativados.
Maturação Sexual Feminina - Definição
Quando, por volta dos 9, 10, 11 anos a menina começa a menstruar e tal.
Isso ocorre com o objetivo de se preparar para a ovulação.
É quando ocorre a menarca.
Genes da Maturação Sexual Feminina - Característica
Esses genes que escapam da inativação precisam ter dois alelos ativos.
Um que escapa da inativação e o que não foi (porque ele não seria) inativado.
Monossomia do X
É a Síndrome de Turner
Monossomia do X - Consequências
Se a menina for portadora da síndrome, ela não desenvolve as características sexuais secundárias.
Ela não consegue desenvolver características sexuais secundárias porque ela não tem os genes para isso.
Ela nasce normalmente mas, durante a puberdade, ela não desenvolve as características sexuais femininas.
Isso ocorre porque, para virar mocinha, eu preciso de dois alelos do gene responsável pela maturação sexual feminina.
Monossomia do X - Tratamento
A menina precisa tomar hormônio para desenvolver as características sexuais secundárias.
Estirão na Adolescência
Característica que os hormônios estão funcionando.
Por que monossomia do cromossomo X é a única compatível com a vida?
Porque, para nascer, você só precisa de um cromossomo X, então os outros sofrem inativação.
