Erros Estruturais: Não-Balanceados - Duplicações

Question 1

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Answer 1

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Question 2

​DUPLICAÇÃO

Answer 2

​Quando um segmento do cromossomo é duplicado

Question 3

​DUPLICAÇÃO - Consequência

Answer 3

​A duplicação ocorreu em um pedaço do cromossomo, e;

→ esses genes terão 3 alelos ao invés de 2.

Question 4

​DUPLICAÇÃO - Fenótipo

Answer 4

​Todo erro estrutural não-balanceados tem alteração de fenótipo.

Se eu tenho alteração de fenótipo, eu vou pedir o exame de cariótipo.

Question 5

​Duplicação - Origem

Answer 5

​Segregação anormal na Meiose I → Crossing Over Desigual

Question 6

​Síndrome de Down - Duplicação

Answer 6

​Na síndrome de down por trissomia → eu tinha 3 alelos para cada gene.

Na síndrome de down por duplicação → eu vou ter 3 alelos para um único gene (ou um grupo de genes).

Consequência → Vai ser menos grave.

Question 7

​Duplicação, Meiose e Fecundação

Answer 7

​Se isso ocorre na Meiose, esse gameta está levando um grupinho de genes em dose dupla.

Quando esse gameta encontra um outro gameta esse → gene fica em dose tripla.

Question 8

​DUPLICAÇÃO DO 5q

Answer 8

​Essas três síndromes são duplicações do braço longo do cromossomo 5.

Características:

→ retardo físico e mental;

→ boca pequena;

→ testa protusa.