Idade de Início Flashcards
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Gêmeos Idênticos - SLIDE
Como são idênticos, eles tem a mesma mutação.
Porém, a idade de início da doença foi, em um, aos 14 anos, e, em outro, aos 4 anos.
Nesse caso, a influência do ambiente foi muito grande afetando a forma com a qual a mutação foi expressa, de maneira diferente, em um e no outro.
Herança / Doença Genética - Idade
Cada herança genética tem uma idade de início diferente.
Cada doença genética tem uma idade de início específica
Cada doença genética se manifesta em uma idade diferente e varia com o tipo de proteína afetada e aonde essa proteína trabalha.
Herança / Doença Genética - Idade - Exemplos
Proteína Mutante que da:
→ Alteração no Músculo
→ Anemia Falciforme → Anão → Alzheimer
→ Acúmulo Lisossômico
Proteína Mutante que da Alteração no Músculo:
→ eu só percebo o fenótipo quando a criança chega na idade de andar e não consegue andar.
Anemia Falciforme:
→ manifesta fenótipo quando começa a entupir os vasos
Anão:
→ manifesta a doença antes de nascer porque você já começa a desenvolver os ossos antes de nascer
Alzheimer:
→ ambiental: 70-80 anos
→ genético: 30-40
Acúmulo Lisossômico:
→ falta enzima mas, enquanto não acumular, não manifesta o sintoma
