Erros Estruturais: Balanceados - Translocação Robertsoniana Flashcards
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Balanceados - Translocação
Eu tiro um braço da Fernanda e coloco no CAVA.
Eu tiro um braço do CAVA e coloco na Fernanda.
Eles ainda têm braço, mas não o braço deles.
Translocação Robertsoniana
Fusão de dois cromossomos, após quebras próximas aos centrômeros (balanceada ou não balanceada)
O braço de um cromossomo se une ao outro e formam um único cromossomo.
Translocação Robertsoniana - Tipo de Erro
Balanceada ou Não-Balanceada
Translocação Robertsoniana - Quando ocorre?
Ocorre durante o Crossing Over.
É entre os homólogos mas pode acontecer um erro no Crossing Over no qual ocorre o pareameno errado desses dois cromossomos.
Translocação Robertsoniana - Síndrome de Down
2º tipo de Síndrome de Down → não tem a ver com a meiose.
A Síndrome de Down por translocação é a forma com maior probabilidade de reincidir na família.
Translocação Robertsoniana - Cromossomos
Geralmente, ocorre entre os cromossomos acrocentricos (aqueles que possuem satélites).
Translocação Robertsoniana - 14 e 21
14 e 21 é o mais comum
mas pode acontecer entre 21 e 13
Como eu vou saber que aquele braço pertence ao 21?
Através das técnicas de coloração de bandagem → cada bandagem tem o seu padrão único.
Translocação Robertsoniana - Fenótipo
Não tem alteração de fenótipo.
Isso ocorre porque a pessoa tem os dois cromossomos (apesar de não estarem na posição correta).
Translocação Robertsoniana - Exemplo de Ocorrência de Down
Imagine uma célula: tem um 14 normal | um 21 normal | um 14/21 (total de 3 cromossomos não duplicados).
Ao ocorrer a separação das cromátides homólogas:
→ cada braço do 14 vai para uma célula
→ cada braço do 21 vai para uma célula
Gerando duas células:
Célula 1 → Cromossomo 14 e Cromossomo 21 normais
Célula 2 → Cromossomo 14 e Cromossomo 21 normais e Cromossomo 14/21
Quando ocorre a fecundação, a Célula 2 se une ao outro gameta (que é normal):
→ gerando uma células com 3 braços longos do 21.
Portanto, uma trissomia do 21 por translocação.
Translocação Robertsoniana, Síndrome de Down e Idade Materna
Quando a gente tem Síndrome de Down na família que não tem relação com idade materna:
→ isso significa que eu posso ser um portador da translocação, mas sem apresentar fenótipo.
Translocação Robertsoniana - Característica - Down
Síndrome de Down herdada é somente a Síndrome de Down por translocação.
Translocação Robertsoniana - Possibilidades
Crianças com:
- Síndrome de Down
- Portadoras da Translocação (apesar de ser assintomático, passa de geração para geração)
- Normais
- Abortos (devido à trissomia do 14)
Translocação Robertsoniana - Abortos
Mulher aborta demais → mulher que aborta muito significa, geralmente, que ela tem erro cromossômico.
