Cariótipo e Heranças Flashcards
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Cariótipo e Gene Monossômico
Só é possível em micro deleção → e mesmo assim tem que ser um teste específico.
Tipos de Herança
Herança Mendeliana
Heranças Monogênicas
Herança Mendeliana
A genética mendeliana, herança mendeliana ou mendelismo é:
→ um conjunto de princípios relacionados à transmissão hereditária das características de um organismo a seus filhos.
Forma a base principal da genética clássica.
Herança Mendeliana - Cariótipo
Cariótipo só serve para Herança Mendeliana.
Heranças Monogênicas
1 gene causando uma doença
São heranças aonde um gene são causadores da doença.
Heranças Monogênicas - Cariótipo
São doenças que envolvem a alteração de uma unidade proteína.
Não tem como olhar o cromossomo e ver o erro porque é muito pequeno.
Usamos técnicas de biologia molecular (nomes estranhos → aprenderemos com a Cleide, em Microbiologia e Biologia Molecular).
Heranças Monogênicas - Cariótipo - Característica Visível
Eu não consigo enxergar um gene aqui.
Toda vez que eu for ter alguma coisa visível no cariótipo é porque eu tenho um pedaço grande.
Um pedaço grande tem muitos (mais de 100) genes envolvidos.
Cromossomo Y e Cariótipo
Cromossomo menor que o X, logo, ele possui uma menor quantidade de genes.
Cromossomo Y - Genes
50 Genes → menor quantidade e mais insignificante.
Cromossomo Y - Cariótipo
Como ele tem 50 genes, se eu perder um eu não enxergo no microscópio.
Para conseguir enxergar → tem que perder um grande grupo.
Cariótipo - Importância
Fazemos o cariótipo para confirmar o tipo.
Trissomia do 21
95% dos casos
Ao acaso
Translocação do 21
5% dos casos
Erro na meiose
