Reversão Sexual Flashcards
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Disgenia Gonadal
Termo disgenesia → significa gênese anormal da ultraestrutura tecidual da gônada.
Consequência → em geral, a disgenia gonadal compromete todos os tipos celulares.
Gene SRY - Localização
Yp 11.3
Cromossomo Y, braço curto, Banda 11, Sub-banda 3.
Gene SRY - Função
Age como um indutor na Determinação Sexual Masculina.
XX SRY+ - Fenótipo
Fenótipo Homem
XX SRY- - Fenótipo
Fenótipo Mulher
Gene SOX9 - Localização
17q24 → autossomo.
Cromossomo 17, braço longo, banda 24.
Gene SOX9 - Mutação
Sua mutação / deleção também pode levar ao sexo revertido.
SRY + SOX9
A interação do SRY com os genes da família, especialmente o SOX9, parece ser fundamental no desenvolvimento gonadal masculino.
XY; com 1 Gene SOX9 - Fenótipo
Sexo Revertido
XX; Duplicação do Gene SOX9 - Fenótipo
Sexo Revertido
Gene DAX1 - Localização
Xp21.
Cromossomo X, braço curto, Banda 21.
Gene DAX1 - Função
Este gene → codifica um novo membro da superfamília de receptores nucleares.
Está relacionado ao desenvolvimento gonadal.
Gene DAX1 - Duplicação
Sua duplicação suprime o SRY.
Gene DAX1 - Reversão Sexual
Também estimula a reversão sexual (mas não se conhece muito do mecanismo).
