Síndrome de Down Flashcards
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Síndrome de Down - Duplicação
Na síndrome de down por trissomia → eu tinha 3 alelos para cada gene.
Na síndrome de down por duplicação → eu vou ter 3 alelos para um único gene (ou um grupo de genes).
Consequência → Vai ser menos grave.
Translocação Robertsoniana - Síndrome de Down
A Síndrome de Down por translocação é a forma com maior probabilidade de reincidir na família.
2º tipo de Síndrome de Down → não tem a ver com a meiose.
Translocação Robertsoniana, Síndrome de Down e Idade Materna
Quando a gente tem Síndrome de Down na família que não tem relação com idade materna:
→ isso significa que eu posso ser um portador da translocação, mas sem apresentar fenótipo.
Até agora nos vimos 2 tipos de Síndrome de Down.
Primeiro Tipo
→ causada por uma não disjunção dos cromossomos ou das cromátides homólogas na Meiose I e na Meiose II e está associada à meiose materna estacionada.
→ Esses erros correspondem a cerca de 95-97% das síndromes de Down
Segundo Tipo
→ é chamado de translocação, que significa que eu posso ser portador e ter filhos afetados (é aquela na qual a família costuma ter filhos com Down).
→ Corresponde a uma pequena parcela de 2-3%
Síndrome de Down - Reprodução
Geralmente não se reproduz porque eles têm a sua limitação.
A mãe cria os indivíduos numa bolha e, na maioria das vezes, não deixa nem comer sozinho.
Quando a mãe morre, não tem quem cuida.
Síndrome de Down - Tipos
Trissomia do 21
Translocação (pai / mãe portadores ou separação incorreta no isocromossomo)
Mosaico
Mosaico - Gametas
Gameta → masculino normal.
Gameta → feminino normal.
Como é possível nascer uma criança anormal com os gametas normais?
Ocorre na mitose do zigoto.
Ocorre na divisão mitótica pós-zigoto, levando a:
→ um conjunto de células com 47 cromossomos
→ e outro conjunto com 46 cromossomos.
A proporção de quantidade depende da fase da divisão celular.
Síndrome de Down - Erro na Mitose do Zigoto
Imagine um blastocisto normal, com 46 cromossomos → Grupo 1.
Grupo 1 → sofre mitose, dando origem aos Grupos 2 e 3.
Grupo 2 → Se divide normalmente:
Grupo 2.1 → fica com 46 cromossomos.
Grupo 2.2 → fica com 46 cromossomos.
Grupo 3 → Um grupo de célula tem um erro na separação das cromátides homólogas:
Grupo 3.1 → fica com 47 cromossomos.
Grupo 3.2 → fica com 45 cromossomos.
45 → atrofia (não se divide mais)
47 → se divide.
Gerando células com conjuntos de 46 e 47 cromossomos
Mosaico e Cariótipo
Quando essas crianças vão fazer o exame de cariótipo eu pego 100 células.
Eu posso pegar 100 células com 46, mas isso não significa que ela não tenha Down porque eu tenho o fenótipo compatível.
Eu tenho que fazer exame até detectar.
Pergunta de Prova: Explique os 3 tipos de síndrome de Down de uma maneira genética.
Trissomia do 21
→ Não-Disjunção
→ Meiose I ou II ou I e II
→ Parcela de 95-97%
Translocação
→ Fusão do 14 com o 21 → Gameta 14/21 e 21
→ Fecundação → 14/21 e 21 + 14 e 21 = 2(14) e 3(21).
→ Parcela de 2-3%
Mosaico
→ Mitose Pós-Zigoto
→ Erro na Clivagem (estágio de blastocisto)
→ Células com conjuntos de 46 e 47 cromossomos
→ Sintomas mais brandos
Síndrome de Down - Mosaico - Possibilidades
As células migram para regiões específicas para formar órgãos diferentes.
Um mosaico pode levar a sintomas mais brandos dependendo do local para o qual as células migraram.
Quando eu gerar os folhetos embrionários eu vou ter grupos de células com 47 e grupos com 46.
Possibilidades: variam.
