I. DOENÇAS ENVOLVENDO ENZIMAS - TRATADA COM RESTRIÇÃO ALIMENTAR Flashcards
.
.
I. DOENÇAS ENVOLVENDO ENZIMAS
TRATADA COM RESTRIÇÃO ALIMENTAR
Quando nos alimentamos, precisamos de enzimas para quebrar o produto da alimentação.
Se faltar enzimas, eu posso ter doenças causadas pela não degradação dos alimentos .
Eu não tenho como injetar essas enzimas, então eu trato com restrição alimentar.
Fenilcetonúria (PKU) – Erro Inato do metabolismo
Para a fenilalanina (aminoácido que está presente no leite) ser quebrado, ele precisa de uma enzima.
Fenilcetonúria (PKU) – Dados
Gene → fenilalanina hidroxilase
Locus → 12q22 (Cromossomo 12 braço longo banda 22)
MUTAÇÃO → 500 mutações
FUNÇÃO → metabolismo do aminoácido fenilalanina.
500 mutações:
→ expressividade variável de fenótipo
Toda vez que eu tenho muitas mutações diferentes, consequentemente eu tenho expressão variável do fenótipo.
TIPOS:
Fenilcetonúria clássica
Fenilcetonúria leve
Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente
3 tipos diferentes, o que significa que eu tenho 3 fenótipos diferente (expressividade variável)
Fenilcetonúria - Tratamento
A única forma de evitar os sintomas é restringis a dieta.
A criança toma leite, mas sem o aa.
Eu não trato o gene em si, mas sim eu tiro da dieta a enzima que o organismo não consegue processar.
Ao tratar a doença, a criança não desenvolve a alteração de fenótipo.
Se eu retiro o produto do alimento (que não pode ser quebrado devido ao fato de o gene não funcionar) eu não desenvolvo o fenótipo
Se eu tenho a fenilcetonria (doença) eu retiro o leite da dieta e coloco um leite especial sem o aa, sem a ingestão do aa, o problema acaba.
Fenilalanina
Aminoácido presente no leite
Fenilalanina Hidroxilase
Quebra a fenilalanina
Responsável pela quebra do produto do alimento
Ela degrada o a.a. para gerar melanina e dopamina
Fenilalanina Hidroxilase - Ausente
Se eu não tenho ela, eu não quebro o a.a.
Está ausente → perda de função
Fenilalanina - Rota Alternativa
Existe uma rota alternativa para degradar ele → que produz um ácido:
→ Ácido Fenilpirúvico
Ácido Fenilpirúvico
Ele é tóxico para o SNC
Levando ao retardo mental aos 7 anos
Criança nasce normal porém, devido ao acúmulo de ácido no organismo, até os 7 anos desenvolve retardo mental.
Fenilcetonúria - Diagnóstico
Teste do Pezinho → tem que ser feito depois que a criança se alimentou porém não pode passar de uma semana.
Diagnóstico precoce se faz necessário para que a criança não desenvolva o retardo mental devido ao acúmulo de ácido.
Possibilidades
Normal
Portador
Fenilcetonúria
Possibilidades - Normal
nenhum gene mutante
não são portadoras do gene
consequentemente não desenvolvem a doença
