Erros Genéticos - 2ª Diferenciação Flashcards
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Segunda Diferenciação - Segundo Problema
Ocorre devido ao fato de o Receptor para o Hormônio Anti-Müleriano ser insensível aos hormônios androgênicos.
Receptor - Hormônio Anti-Müleriano - Função
Reconhece o o Hormônio Anti-Müleriano
Receptor - Hormônio Anti-Müleriano - Resistente
Por ser resistente → o receptor é insensível para hormônios androgênicos (masculinos).
Receptor - Hormônio Anti-Müleriano - Resistente - Consequência
Tudo se desenvolve normalmente, PORÉM, ao chegar nos Ductos:
→ Ductos Müllerianos → não se desenvolve → atrofia.
→ Ductos Wolfianos → não se desenvolve → atrofia.
Na teoria → ambos os ductos se atrofiam (mas a testosterona passa por uma rota alternativa → se transformando em hormônios femininos → estimulando a diferenciação feminina).
Receptor - Hormônio Anti-Müleriano - Resistente - Consequência - Descrição
Apesar de o indivíduo ser cromossomialmente homem (ter testículos e produzir testosterona):
→ todos os receptores de hormônios androgênicos (masculinos) estão insensíveis.
Devido a este fato, o hormônio (testosterona) não se acopla ao receptor.
Como o hormônio não se acopla ao receptor → não existe o estímulo para se desenvolver.
Como não existe o estímulo → não tem desenvolvimento.
Receptor - Hormônio Anti-Müleriano - Resistente - Estruturas
Presença de:
→ Testículos
→ Tuba Uterina
→ Útero
Ausência de:
→ Ducto Deferente
→ Próstata
→ Escroto.
Receptor - Hormônio Anti-Müleriano - Resistente - Fenótipo
Cromossomicamente → homem.
Fenotipicamente → mulher (com testículos internos).
Testosterona - Ausência - Testículos
Se não tem hormônio, os testículos não descem → é uma mulher perfeita.
Testosterona - Apesar de o receptor ser insensível, a testosterona está presente. - O que acontece com ela?
Devido à Eventos Bioquímicos:
→ os hormônios masculinos irão para um rota alternativa.
Testosterona - Rota-Alternativa
Rota Alternativa → metabolização dos hormônios masculinos em hormônios femininos.
Hormônios Femininos → levam à diferenciação feminina.
Na puberdade → não menstrua → vai no médico → descobre o problema.
Insensibilidade de Androgênios
Eu tenho receptor (proteína).
Eu tenho os hormônios (testosterona).
Mas eles não conseguem unir como chave e fechadura
Proteína → está afetada → eu tenho hormônio → eu tenho receptor → mas eles não se unem.
Insensibilidade de Androgênios - Exemplo da Diabetes
Diabetes do tipo 2 → eu tenho insulina, mas ela não se acopla
