Mini-Revisão Flashcards
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Erros Cromossômicos - O que eu tenho que saber?
Quais são.
Como acontecem.
Como são avaliados.
Importância do Cariótipo
Quando ocorre a síndrome → temos que reconhecer um cariótipo para reconhecer qual erro que é.
Cromossomo X - O que eu tenho que saber?
Eu preciso saber qual a importância da Inativação do Cromossomo X.
Síndrome de Down - O que eu tenho que saber?
3 tipos de Síndrome de Down
Qual é a importância de um exame de cariótipo nos pais de uma criança que nasce com SD.
Síndrome de Down - 3 tipos
→ Trissomia do 21
→ Trissomia por Translocação
→ Monossomia do 21
Tudo isso acima ocorre durante a meiose.
→ Down por Mosaico
Síndrome de Down - Trissomia do 21
Associada ao tempo de meiose estacionada devido à idade materna avançada.
Síndrome de Down - Trissomia por Translocação
Independe da idade.
Onde eu tenho, às vezes, portadores e, à partir daí, eu posso ter mais de um filho afetado, ou não.
Síndrome de Down - Monossomia do 21
Também leva à Síndrome de Down.
Coisa nova, descoberta recentemente.
Síndrome de Down - Down por Mosaico
Mitose Pós-Zigoto → Causada por erros na mitose dos zigotos.
Nenhuma é igual a outra → A gravidade será influenciada dependendo de quando o erro ocorreu, na mitose do zigoto.
Erros Cromossômicos e Cariótipo
Cariótipo → usado para avaliar Heranças Mendelianas.
Cariótipo - O que eu enxergo?
Eu não enxergo o gene, e sim o cromossomo condensado.
Cariótipo e Heranças Monogênicas
Não permite ver o erro monogênico porque ele é muito pequeno.
Heranças Monogênicas
Afetam 1 gene
Herança Multifatorial
A + B + C + Ambiente → Discutida pelo Dercy .
Muitos genes (poli-gênica) mutantes no corpo, + o ambiente → causando uma doença.
Olho → Entra em Herança Multifatorial .
Heranças Monogênicas - Tipos
Autossômica (Locus 1-22)
Ligada ao X (Locus X-Y)
Autossômicas - Tipos
Dominantes (fundamentais para a existencial)
Recessivas (importantes mas nem tanto)
Heredograma - Função
Função de ver como a doença se manifesta na família.
Não permite provar se possui a mutação.
Técnica de Biologia Molecular
Para provar que o filho pode, ou não, ser afetado:
→ eu preciso realizar uma técnica de biologia molecular (nomes estranhos).
Técnica de Biologia Molecular - O que eu posso avaliar?
Técnica de Pré-Implantação
Técnica da Mitologia Molecular (realizo a fertilização in vitro → vejo se a criança tem algum dos erros → depois implanto).
Fatores que Afetam o Heredograma
Heterogeneidade de Locus Expressividade Variável Penetrância Total
Penetrância Reduzida
Idade de Início
Fatores que Afetam o Heredograma -
Heterogeneidade de Locus
Quando eu tenho uma determinada síndrome que pode ser causada por diversos genes diferentes.
Isso ocorre devido ao fato de que, apesar de cada um ter uma função diferente, todos esses genes trabalham em conjunto.
Analogia com as engrenagens de um relógio (tira uma, tudo falha).
Fatores que Afetam o Heredograma -
Expressividade Variável
500 mutações diferentes no mesmo gene leva a isso
Essa síndrome tem 5 tipos diferentes, um mais grave, um menos grave… (isso é causado por mutações diferentes no mesmo gene)
Fatores que Afetam o Heredograma - Penetrância Total
Se houver genótipo → haverá fenótipo.
A maioria das doenças são assim
Fatores que Afetam o Heredograma - Penetrância Reduzida
Nem sempre que há genótipo haverá fenótipo.
Exemplo: Câncer.
Gene está presentes → mas não se manifesta, logo, não há fenótipo.
Fatores que Afetam o Heredograma - Idade de Início
A idade de início será diferente.
Pode, ou não, ser congênito.
Distrofia Muscular → quando começa a andar
Alzheimer Genético → idade diferente.
Doença Congênita:
→ Significa que a doença nasce com você, mas nem sempre é genético.
→ Congênito pode ser genético quando o fator genético influencia desde o desenvolvimento do embrião.
