Mini-Revisão

Question 1

.

Answer 1

.

Question 2

​Erros Cromossômicos - O que eu tenho que saber?

Answer 2

​Quais são.

Como acontecem.

Como são avaliados.

Question 3

​Importância do Cariótipo

Answer 3

​Quando ocorre a síndrome → temos que reconhecer um cariótipo para reconhecer qual erro que é.

Question 4

​Cromossomo X - O que eu tenho que saber?

Answer 4

​Eu preciso saber qual a importância da Inativação do Cromossomo X.

Question 5

​Síndrome de Down - O que eu tenho que saber?

Answer 5

​3 tipos de Síndrome de Down

Qual é a importância de um exame de cariótipo nos pais de uma criança que nasce com SD.

Question 6

​Síndrome de Down - 3 tipos

Answer 6

→ ​Trissomia do 21

→ Trissomia por Translocação

→ Monossomia do 21

Tudo isso acima ocorre durante a meiose.

→ Down por Mosaico

Question 7

​Síndrome de Down - Trissomia do 21

Answer 7

​Associada ao tempo de meiose estacionada devido à idade materna avançada.

Question 8

​Síndrome de Down - Trissomia por Translocação

Answer 8

​Independe da idade.

Onde eu tenho, às vezes, portadores e, à partir daí, eu posso ter mais de um filho afetado, ou não.

Question 9

​Síndrome de Down - Monossomia do 21

Answer 9

​Também leva à Síndrome de Down.

Coisa nova, descoberta recentemente.

Question 10

​Síndrome de Down - Down por Mosaico

Answer 10

​Mitose Pós-Zigoto → Causada por erros na mitose dos zigotos.

Nenhuma é igual a outra → A gravidade será influenciada dependendo de quando o erro ocorreu, na mitose do zigoto.

Question 11

​Erros Cromossômicos e Cariótipo

Answer 11

​Cariótipo → usado para avaliar Heranças Mendelianas.

Question 12

​Cariótipo - O que eu enxergo?

Answer 12

​Eu não enxergo o gene, e sim o cromossomo condensado.

Question 13

​Cariótipo e Heranças Monogênicas

Answer 13

​Não permite ver o erro monogênico porque ele é muito pequeno.

Question 14

​Heranças Monogênicas

Answer 14

​Afetam 1 gene

Question 15

​Herança Multifatorial

Answer 15

​A + B + C + Ambiente → Discutida pelo Dercy .

Muitos genes (poli-gênica) mutantes no corpo, + o ambiente → causando uma doença.

Olho → Entra em Herança Multifatorial .

Question 16

​Heranças Monogênicas - Tipos

Answer 16

​Autossômica (Locus 1-22)

Ligada ao X (Locus X-Y)

Question 17

​Autossômicas - Tipos

Answer 17

​Dominantes (fundamentais para a existencial)

Recessivas (importantes mas nem tanto)

Question 18

​Heredograma - Função

Answer 18

​Função de ver como a doença se manifesta na família.

Não permite provar se possui a mutação.

Question 19

​Técnica de Biologia Molecular

Answer 19

​Para provar que o filho pode, ou não, ser afetado:

→ eu preciso realizar uma técnica de biologia molecular (nomes estranhos).

Question 20

​Técnica de Biologia Molecular - O que eu posso avaliar?

Answer 20

​Técnica de Pré-Implantação

Técnica da Mitologia Molecular (realizo a fertilização in vitro → vejo se a criança tem algum dos erros → depois implanto).

Question 21

​Fatores que Afetam o Heredograma

Answer 21

​Heterogeneidade de Locus
​
Expressividade Variável
​
Penetrância Total

Penetrância Reduzida
​
​Idade de Início

Question 22

​Fatores que Afetam o Heredograma - ​

Heterogeneidade de Locus

Answer 22

​Quando eu tenho uma determinada síndrome que pode ser causada por diversos genes diferentes.

Isso ocorre devido ao fato de que, apesar de cada um ter uma função diferente, todos esses genes trabalham em conjunto.

Analogia com as engrenagens de um relógio (tira uma, tudo falha).

Question 23

​Fatores que Afetam o Heredograma - ​

Expressividade Variável

Answer 23

​500 mutações diferentes no mesmo gene leva a isso

Essa síndrome tem 5 tipos diferentes, um mais grave, um menos grave… (isso é causado por mutações diferentes no mesmo gene)

Question 24

​Fatores que Afetam o Heredograma - ​Penetrância Total

Answer 24

​Se houver genótipo → haverá fenótipo.

A maioria das doenças são assim

Question 25

​Fatores que Afetam o Heredograma - ​Penetrância Reduzida

Answer 25

​Nem sempre que há genótipo haverá fenótipo.

Exemplo: Câncer.

Gene está presentes → mas não se manifesta, logo, não há fenótipo.

Question 26

​Fatores que Afetam o Heredograma - ​​Idade de Início

Answer 26

​A idade de início será diferente.

Pode, ou não, ser congênito.

Distrofia Muscular → quando começa a andar

Alzheimer Genético → idade diferente.

Doença Congênita:
→ ​Significa que a doença nasce com você, mas nem sempre é genético.
→ Congênito pode ser genético quando o fator genético influencia desde o desenvolvimento do embrião.