Heterogeneidade Alélica (Recessivas) Flashcards
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Heranças / Doenças Recessivas - no Geral
Afetam os 2 alelos
2 alelos mutantes → manifesta a doença
Toda herança recessiva precisa de 2 genes mutante para se manifestar
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Definição SLIDE
Diferentes alelos mutantes,
no mesmo Locus,
produzem um fenótipo semelhante,
mas com diferentes gravidades.
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - O que é?
Presença de:
→ diferentes alelos mutantes
→ em um lócus
Capazes de:
→ produzir fenótipo anormal.
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Causas
2 alelos mutantes diferentes - ocorre por cruzamento ao acaso
2 alelos mutantes iguais (mesma mutação) - ocorre por cruzamento consanguíneo
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Mutações Diferentes
Cruzamento ao Acaso.
Exemplo: pessoa da Europa cruza com pessoa do Japão, mutação de ambos os alelos do mesmo gene, mas cada um com uma mutação diferente
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Mutações Iguais
Cruzamento Co-sanguíneo
A mesma mutação só acontece quando eu tenho casamento consanguíneo.
Isso significa que os dois parentes herdaram o gene mutante de um ancestral em comum
Existem muitos portadores de herança recessivas, e quando você casa com alguém da família, isso aumenta a probabilidade de ter crianças afetadas.
Se eu tiver 2 alelos mutantes (1 herdado do pai e 1 herdado da mãe), pode aumentar a gravidade?
Sim.
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Exceções
Casamento Co-sanguíneo
Grupo Étnico
Distúrbio com pouca heterogeneidade de Alelos
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Exceções - Casamento Co-sanguíneo
Casamento Consanguíneo não tem heterogeneidade de alelo (não herda alelos diferentes, e sim iguais)
Se eles têm casamento consanguíneo e tem a mesma mutação que herdaram do ancestral em comum:
→ eles têm o mesmo gene mutante portante não tem heterogeneidade alelica.
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Exceções - Grupo Étnico
Judeus geralmente casam entre si, podendo desenvolver doenças
Existe uma doença (Tay Sachs) muito comum na população deles (tanto que eles fazem aconselhamento genético)
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Exceções - Distúrbio com pouca heterogeneidade de Alelos
Principalmente anemia falciforme:
→ mesmo vindo de diversas populações diferentes, a mutação é sempre a mesma.
Heterogeneidade Alélica (Recessivas) - Exemplo SLIDE
→ Herança Recessiva → com diferentes combinações de alelos
