Imprint Genômico Flashcards
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O mesmo erro causa duas síndromes com fenótipos completamente diferentes. Por que?
Isso ocorre porque, quando esse pedaço deletado do cromossomo vem do cromossomo herdado da mãe, eu tenho uma característica fenotípica.
Quando esse mesmo pedaço é deletado do cromossomo do pai, eu tenho uma outra característica fenotípica (uma outra síndrome).
Isso é chamado de Imprint Genômico.
Imprint Genômico
Existem alguns genes que trabalham de forma diferenciada se foram herdados pelo pai ou pela mãe.
→ Significa que os genes tem características distintas se vindos do pai ou da mãe.
Imprint Genômico - Consequências
Quando um dos dois genes é deletado → eles têm conjunto sindrômico com características fenótipas completamente diferentes, dependendo se o gene veio do pai, ou da mãe.
Quando o gene herdado da mãe é deletado, eu tenho um fenótipo, quando o gene herdado do pai é deletado, eu tenho um outro fenótipo completamente diferente.
Cuidado: Não são todos os genes que sofrem esse processo!!!
Imprint Genômico - Definição do SLIDE
“Mecanismo exercido em alguns cromossomos,
→ cuja expressão gênica dependerá da origem paterna ou materna dos alelos”
Imprint Genômico - Definição do SLIDE - Importância dos Alelos
Ambos alelos (pai e mãe) são necessários para que um deles possa ser expresso preferencialmente
Imprint Genômico - Definição do SLIDE - Desenvolvimento Humano Normal
O desenvolvimento humano normal:
→ exige que um gene (ou genes) de uma região sejam herdados de ambos os genitores.
