Penetrância Reduzida Flashcards
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Penetrância Reduzida - Definição SLIDE
Quando a freqüência de expressão de um fenótipo é menos de 100%.
Ou seja → quando alguns daqueles que apresentam o genótipo falham completamente em expressá-lo,
…diz-se que o gene exibe uma penetrância reduzida.
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Penetrância Reduzida - O que é?
Onde eu tenho a mutação mas eu só expresso a doença se o ambiente for desfavorável.
Penetrância Reduzida - Descrição
Existe em alguns genes.
Todos esses genes, em cada uma das pessoas, estão mutantes.
Todas essas pessoas chegaram à vida adulta.
Isso significa que todas as essas pessoas tem a mutação no gene no DNA.
Mas nem todas passaram pelos fatores ambientais que levaram à expressão gênica e ao desenvolvimento da doença.
Se todas essas pessoas tem uma mutação em um gene dominante, por que algumas manifestam a doença e outras não?
Existem enzimas que corrigem o erro. Se elas são afetadas, o erro não é corrigido.
Existem mutações em genes que, além da mutação, eu preciso de situações favoráveis para manifestar a doença, se não eu não manifesto.
Nem todas as pessoas que têm a mutação vão apresentar o fenótipo adequado porque eu preciso do estímulo ambiental para desenvolver a doença.
Isso não significa que, caso eu tenha o gene mutante, eu vá manifestar a doença, significa que eu tenho uma predisposição e, dependendo dos fatores ambientais, a doença vai ser, ou não, expressa.
Penetrancia Total
Significa que, se tem a mutação, a doença é expressa em 100% dos casos.
Penetrancia por Idade
Significa que a mutação é expressa dependendo da idade da pessoa.
Penetrância - Definição SLIDE
Penetrância é a probabilidade de que um gene venha, de fato, a possuir uma expressão fenotípica.