​Penetrância Reduzida Flashcards

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Q

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A

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Q

​Penetrância Reduzida - Definição SLIDE

A

Quando a freqüência de expressão de um fenótipo é menos de 100%.

Ou seja → quando alguns daqueles que apresentam o genótipo falham completamente em expressá-lo,

…diz-se que o gene exibe uma penetrância reduzida.

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Q

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A

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Q

​Penetrância Reduzida - O que é?

A

​Onde eu tenho a mutação mas eu só expresso a doença se o ambiente for desfavorável.

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Q

​Penetrância Reduzida - Descrição

A

​Existe em alguns genes.

Todos esses genes, em cada uma das pessoas, estão mutantes.

Todas essas pessoas chegaram à vida adulta.

Isso significa que todas as essas pessoas tem a mutação no gene no DNA.

Mas nem todas passaram pelos fatores ambientais que levaram à expressão gênica e ao desenvolvimento da doença.

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6
Q

​Se todas essas pessoas tem uma mutação em um gene dominante, por que algumas manifestam a doença e outras não?

A

​Existem enzimas que corrigem o erro. Se elas são afetadas, o erro não é corrigido.

Existem mutações em genes que, além da mutação, eu preciso de situações favoráveis para manifestar a doença, se não eu não manifesto.

Nem todas as pessoas que têm a mutação vão apresentar o fenótipo adequado porque eu preciso do estímulo ambiental para desenvolver a doença.

Isso não significa que, caso eu tenha o gene mutante, eu vá manifestar a doença, significa que eu tenho uma predisposição e, dependendo dos fatores ambientais, a doença vai ser, ou não, expressa.

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7
Q

​Penetrancia Total

A

​Significa que, se tem a mutação, a doença é expressa em 100% dos casos.

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8
Q

​Penetrancia por Idade

A

​Significa que a mutação é expressa dependendo da idade da pessoa.

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9
Q

​Penetrância - Definição SLIDE

A

​Penetrância é a probabilidade de que um gene venha, de fato, a possuir uma expressão fenotípica.

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