Deleções - Síndromes Flashcards
.
.
DELEÇÃO: Síndrome de Cri-du-chat
→ Síndrome do Miado de Gato
Incidência 1: 50.000
É uma deleção no braço curto do cromossomo 5
Síndrome de Cri-du-chat - Consequências
As crianças têm alteração de faringe, então na hora de chorar parece um gatinho miando.
Chorou assim quando nasceu, o médico pede o exame de cariótipo.
DELEÇÃO: Síndrome de Prader-Willi
70% casos deleção em 15q11-q13 do cromossomo herdado do PAI
DELEÇÃO: Síndrome de Prader-Willi - Local da Deleção
70% casos deleção em 15q11-q13
Deleção do cromossomo 15.
No braço longo: da banda 11 à 13 → é uma deleção grande.
DELEÇÃO: Síndrome de Prader-Willi - Consequências
Atraso no desenvolvimento
Hipotonia
Hipogonadismo
Obesidade
DELEÇÃO: Síndrome de Angelman
Deleção em 15q11-q13 do cromossomo herdado da MÃE
Síndrome de Angelman - Consequências
Atraso no desenvolvimento físico e mental
Ausência de fala
Tremores
Síndrome de Angelman - Local da Deleção
15q11-q13
Deleção do cromossomo 15.
No braço longo: da banda 11 à 13 → é uma deleção grande.
