Erros Genéticos - 3ª Diferenciação Flashcards

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Q

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A

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Q

​Terceira Diferenciação - Terceira Problema

A

​Ocorre devido a uma mutação ou de perda de função ou de diminuição na Enzima 5-alfa-redutase (cuja função é metabolizar a testosterona).

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Q

​Enzima 5-alfa-redutase

A

​Enzima que metaboliza a testosterona.

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4
Q

​Enzima 5-alfa-redutase - Mutações

A

​Mutação de Perda de Função

Mutação de Diminuição de Função

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5
Q

​Testículo - Função

A

​Produção de:

→ Hormônio Testosterona (atua estimulando a diferenciação dos Ductos de Wolffian)

→ Hormônio Anti-Müleriano (atua atrofiando os Ductos de Müler)

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6
Q

​Enzima 5-alfa-redutase - Perda de Função

A

​Perda de função → a enzima não metaboliza a testosterona.

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7
Q

​Enzima 5-alfa-redutase - Perda de Função - Consequência

A

​Não ocorre a diferenciação da genitália externa.

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8
Q

​Enzima 5-alfa-redutase - Perda de Função - Consequência - Genitália Externa

A

​Genitália Externa → é mal formada ou ambígua (não da pra saber o que é).

Por dentro → tudo ok.

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9
Q

​Enzima 5-alfa-redutase - Diminuição de Função

A

​Micro-pênis.

Tudo foi formado normalmente, mas eu tenho a presença de micro-pênis.

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10
Q

​Micro-Pênis

A

​Não significa pênis pequeno.

Significa que ele não vai atingir o tamanho de um adulto (vai ficar com o tamanho do pênis de uma criança).

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