Erros Genéticos - 3ª Diferenciação Flashcards
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Terceira Diferenciação - Terceira Problema
Ocorre devido a uma mutação ou de perda de função ou de diminuição na Enzima 5-alfa-redutase (cuja função é metabolizar a testosterona).
Enzima 5-alfa-redutase
Enzima que metaboliza a testosterona.
Enzima 5-alfa-redutase - Mutações
Mutação de Perda de Função
Mutação de Diminuição de Função
Testículo - Função
Produção de:
→ Hormônio Testosterona (atua estimulando a diferenciação dos Ductos de Wolffian)
→ Hormônio Anti-Müleriano (atua atrofiando os Ductos de Müler)
Enzima 5-alfa-redutase - Perda de Função
Perda de função → a enzima não metaboliza a testosterona.
Enzima 5-alfa-redutase - Perda de Função - Consequência
Não ocorre a diferenciação da genitália externa.
Enzima 5-alfa-redutase - Perda de Função - Consequência - Genitália Externa
Genitália Externa → é mal formada ou ambígua (não da pra saber o que é).
Por dentro → tudo ok.
Enzima 5-alfa-redutase - Diminuição de Função
Micro-pênis.
Tudo foi formado normalmente, mas eu tenho a presença de micro-pênis.
Micro-Pênis
Não significa pênis pequeno.
Significa que ele não vai atingir o tamanho de um adulto (vai ficar com o tamanho do pênis de uma criança).