II. DOENÇAS ENVOLVENDO ENZIMAS - TRATADA COM REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA Flashcards
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Herancas ligadas ao acúmulo lisossomico - Enzimas Lisossômicas
A enzima que está faltando não é extracelular e sim intracelular
São as enzimas que estão dentro dos lisossomo e são responsáveis pela digestão intracelular
Herancas ligadas ao acúmulo lisossomico - Tipos de Enzimas
Temos mais de 20 enzimas lisossomicas diferentes, portanto temos mais de 20 genes difeentes, cada uma degradando produtos diferentes
Quando não temos essa enzima específica, o produto que ela digeriria se acumula no organismo, levando à doenças.
Herancas ligadas ao acúmulo lisossomico - Tratamento
Aqui eu posso repor as enzimas através da reposição enzimática (injetando no sangue).
Essas técnicas só funcionam pra enzimas lisossomicas.
Essas enzimas só funcionam em pH ácido, então não atuam no sangue.
Como os produtos da alimentação chegam até o lisossomo?
Célula faz Endocitose, levando os produtos para ser degradado nos lisossomo.
Doenças de armazenamento de lisossomos - SLIDE
Causas:
Defeitos nos genes responsáveis pela síntese das enzimas hidrolíticas do lisossomo levando ao acúmulo de substratos dentro dos mesmos. Resulta em disfunção celular e posterior morte celular
Sintomas:
Aumento da massa dos tecidos acometidos ou Neurodegeneração se for acometido os neurônio
Tratamento:
Terapia de reposição enzimática
MUCOPOLISSACARIDOSES - Definição SLIDE
Grupo heterogêneo de doenças de armazenamento no qual os mucopolissacarídeos (GAGs) acumulam-se nos lisossomos em conseqüência de uma deficiência em uma das enzimas necessárias à sua degradação.
As GAGs não degradadas apresentam-se na urina, onde podem ser detectadas por testes de triagem
As crianças afetadas são mentalmente afetadas, têm anomalias esqueléticas e baixa estatura
Exemplo dessas doenças - Síndrome de Hurler – MPS I
Existem vários tipos (1 ao 6)
Elas acumulam produtos que não são degradados nos lisossomas, levando a diversas doenças
Nessas crianças falta uma enzima lisssomica específica, que começa a não degradar o produto que chega nos lisossomo, levando ao acúmulo do mesmo na célula, levando a doenças.
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA - Doenças
Doença de Gaucher
Doença de Fabry
Doença de Pompe
MPSI
TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA - Explicação
Todas essas doenças são de acúmulo lisossomico e tem em comum o acúmulo de substâncias não degradas nos lisossomos.
Isso ocorre porque a enzima não funciona então o produto não é degradado e ocorre o acúmulo.
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Cada doença de acúmulo lisossomico afeta uma célula;
1 tipo específico de enzima lissomica responsável por degradar um determinado produto
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Todas as doenças de acúmulo lissomico tem em comum que o produto não será degrado e será acumulado.
O que difere é que o produto difere dependendo da enzima (ou seja, o acúmulo muda) e, dependendo da enzima, difeentes células são afetadas (porque cada enzima atua em uma célula diferente)
