Triagem Neonatal 2 Flashcards

1
Q

Quais são os testes de triagem neonatal

A

Teste do olhinho ou do reflexo vermelho

Teste do coraçãozinho

Teste da orelinha

Teste do pezinho

Teste da linguinha

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2
Q

Qndo fazer teste do olhinho?

A

Antes da alta da maternidade (primeiro ou segundo dia, tanto faz)

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3
Q

Como faz o teste do olhinho?

A

Oftalmoscopia direta 20 a 30 cm do pcte, jogo a luz no olho

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4
Q

Teste do olhinho normal - como é e oq significa

A

Vejo o reflexo vermelho na pupila (retina)

Significa q a luz ta chegando na retina e refletindo, sem nenhum problema

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5
Q

Teste do olhinho - alteraçao como é

A

Opacidade = leucocoria /reflexo do olho do gato

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6
Q

Principal objetivo do teste do olhinho

A

Identificar CATARATA CONGÊNITA

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7
Q

Tto catarata congênita

A

Operar precocemente

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8
Q

Oq mais teste do olhinho pode identificar? 4

A

Glaucoma
Retinopatia do prematuro (pode ter descolamento)
Retinoblastoma
Neoplasia

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9
Q

Como é o teste do coraçãozinho

A

Oxímetro de pulso em MSD + MIE ou MID

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10
Q

Pq oximetro de pulso deve ficar no MSD?

A

Por conta do canal arterial (comunica aorta com arterias pulmonares): ao nascer, há discreta hipertensão pulmonar, ocorrendo shunt da arteria pulmonar pra aorta. Então sangue ainda não oxigenado passa pra aorta. Por isso, sangue dos mmii e mse tem chance de ser menos oxigenado que das áreas pré-ductais (msd), por isso a melhor saturação do RN a termo na sala de parto é no msd

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11
Q

Qndo o canal arterial fecha, no geral?

A

10 a 15 H geralm.

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12
Q

Onde o canal arterial surge?

A

Depois da subclávia direita

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13
Q

Qndo fazer teste do coraçãozinho e pq?

A

Entre 24 e 48 H

Depois do canal arterial fechar

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14
Q

Alteração do teste do coraçãozinho - oq é

A

Sugere cardiopatia, mas nao dx qual é

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15
Q

Resultado normal do teste do coraçãozinho

A

SpO2 > ou = 95% E (+) diferença menor que 3% entre msd e mmii

**Se a diferença for 3 é anormal, deve ser 2, 1 ou 0

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16
Q

Conduta no teste do coraçãozinho alterado

A

Espera 1 hora e faz de novo

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17
Q

Conduta no segundo teste do coraçãozinho o de alterado e qndo dar alta

A

ECO (uti?)

Alta só depois de fazer o ECO

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18
Q

Faço teste do coraçãozinho em todas as crianças? Quais?

A

IG > 34 sem

Aparentemente saudáveis (pois se tiver cianótica já peço o ECO logo)

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19
Q

Teste da orelhinha - como é e oq ve e qndo fazer

A

Emissão de otoacústicas evocadas

Alt da audição

Teoricamente pode fazer ate 3 meses, MAS PRA PROVA A RECOMENDAÇÃO É FAZER NO BERÇÁRIO

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20
Q

Oq são as fases do teste do pezinho?

A

Fases de instauração dos testes no brasil (cronologicamente)

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21
Q

Fase1 teste do pezinho

A

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo congênito

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22
Q

Fase 2 do teste do pezinho

A

Acrescentou Dç falciforme e Hbpatias

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23
Q

Fase 3 teste do pezinho

A

Acrescentou Fibrose cística

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24
Q

Fase 4 teste do pezinho

A

Acrescentou deficiência de biotinidase

Hiperplasia adrenal congênita

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25
Q

Em qual fase o Bra ta atualmente?

A

Implantando fase 4

Fase 3 ja foi completa

26
Q

Sintomas hipotireoidismo congênito e trata?

A

Mixedema, bradicardia, olhar morto, constipação, ictericia prolongada, macroglossia, mas maioria assintomatico

Deve tratar e melhora muito

27
Q

Como é o teste do pezinho pra fibrose cistica

A

Dosadem de imunotripsina reativa (IRT) - triagem

IRT indica indiretamente fibrose cistica (acometimento pancreatico)

28
Q

Dx de fibrose cística

A

Genético ou cloro no suor

29
Q

Conduta no IRT moderado

A

Deve ser colhido de novo até 30 dias, se passar é teste do suor (padrão-ouro)

30
Q

Até qndo consigo dx fibrose cistica pelo teste do pezinho

A

Ate 30 dias, pois ddpois desse tempo IRT se normaliza em quem fibrose cistica

31
Q

Valor do teste do suor pra ser fibrose cistica

A

Cl > 60 (ce centa e um é fibrose fistica)

32
Q

Pq existe deficiencia de biotinidase

A

Metabolismo da biotina é alterado

Heranca autossomica recesssiva

33
Q

QC de deficiencia de biotinidase e QC tardio

A

Aparece dps das 7 semanas

Disturbio neurologico e cutaneo (convulsao, hipotonia, microcefalia, atraso no densv, alopecia e dermatote eczomatoide

Disturbio visual e auditivo, atraso motor e de linguagem

34
Q

Ttodo deficit de biotinidase e se resolve

A

Biotina 10-20 mg/dia

Melhora muito

35
Q

Oq pode causar catarata congênita?

A

Rubéola
Toxo
CMV

36
Q

Sintoma de glaucoma congênito

A

Lacrimejamento persistente e leucocoria

37
Q

Uma das principais causas tratáveis e previníveis de cegueira infantil

A

Retinopatia da prematuridade

38
Q

O exame do reflexo vermelho é indicado de fazer sem ser em RN?

A

Sim, deve ser feito pelo menos 1 vez ao ano de 3 a 5 anos de idade

39
Q

Qndo teste do pezinho der HAC conduta?

A

Dosar 17-hidroxiprogesterona no sangue (aumentado)

40
Q

Qndo pedir cariótipo na HAC?

A

Genitália ambígua (clitoriomegalia, fusao de pregas labio escrotais, gonadas nao palpaveis

41
Q

Como tria o hipotireoidismo congênito?

A

TSH

42
Q

Qual melhor momento de dosar TSH no RN?

A

Depois de 48h e antes de 5 dias de vida, ja diminuiu pico neonatal de TSH

43
Q

Galactosemia - QC e teste

A

Criança nao digere galactose

Catarata
Dano no figado
Retardo mental
Morte prematura

Teste do pezinho ampliado da rede privada

44
Q

Fenilcetonuria - oq é, QC e tto

A

Deficiencia da enzima fenilalanina hidroxilase que metaboliza fenilalanina (aminoácido) da dieta. Acumula no sangue e tecidos. Lesão grave e irreversivel no SNC. Tto dieta pobre em fenilalanina

45
Q

Oq é fibrose cistica e tto

A

Mucoviscosidade > mal funcionamento do transporte de Cl e Na nas membranas > mal batimento dos cilios e aumenta muco > resp e digestivo (mais sintomas)

Nao tem cura, mas melhora qualidade se vida

46
Q

Enzima mais frequente deficiente em HAC, e oq ocorre? Diferença de menino e menina

A

21- hidroxilase

Deficiencia de cortisol e aumento de androgenos (pelo desvio das reacoes)

Em menina, caracteres sexuais masculinos (pseudo hemafroditismo), menino pode ter pequeno auemtno do penis no nascimento

Pode ser faltal

47
Q

Tto da HAC nao perdedora de sal

A

Corticoide

48
Q

Tro HAC perdedora de sal

A

Hormonios glicocorticoide (hidrocortisona) EV + reposicao de volume

Na fase aguda, nao esta indicado uso de mineralocorticoide, so no tto de manutencao (fludrocortisona) pois é VO e demora dias pra comecar efeito

Se nao ijetar corticoide, nao responde bem ao tto

49
Q

Como tria a Hiperplasia adrenal cogenita

A

17-hidroxiprogesterona (aumentado)

50
Q

Etiologias do hipotireoidismo congenito

A

Defeito na formacao da glandula (85%)
Ou
Defeito na sintese dos hormonios tireoidianos

51
Q

Oq o hipotireoidismo congenito pode causar?

A

Lesao grave e irreversivel no snc com retardo mental grave

52
Q

Tto hipotireoidismo congenito

A

Precocemente, primeiras semanas, levotiroxina VO

53
Q

Formas da HAC e oq é

A

Forma classica perdedora de sal (+ comum)
Forma classica nao perdedora de sal
Forma tardia ou nao classica

Dç autossomica recessiva

54
Q

HAC forma classica perdedora de sal

A

Virilizacao ao nascimento + deficiencia de cortisol e aldosterona

Sintomas nos primeiros dias de vida

Crise adrenal: Desidratacao, hipercalemia, hiponatremia, hipotensao, vomito, letargia, é potencialmente fatal

Diminuição da 21-hidroxilase

55
Q

HAC forma classica nao perdedora de sal

A

Apenas virilizacao ao nasciemto, princip de meninas, com genitalia ambigua

56
Q

Forma nao classica ou tardia

A

Virilizacao na idade escolar

57
Q

Tumores oculares Rn

A

Retinoblastoma

Meduloepitelioma

58
Q

Oq ocorre na HAC q diminui de 11 beta hidroxilase e 17 alfa hidroxilase?

A

Auemnto do mineralocorticoide desoxicorticoesterona provocando hipertensao e hipocalemia

59
Q

Pq 17-hidroxiprigesterona esta aumentada na hac?

A

Devido diminuicao da 21-hidroxilase

60
Q

Sensibilidade do teste do pezinho

A

Alta, pode apresentar falso positivo

61
Q

O teste do pezinho pode deixar passar alguem com hipotireoidismo congenito?

A

Sim, se for central (causa do hipotalamo), pois TSH vai ta normal, ou lrematuro e baixo peso ao nascer (elevacao tardia do tsh)

62
Q

Bacteria muito assciada a fibrose cistica

A

Pseudomonas areugjdosas , mas infecc mais precoce tem o stafilo aureo