Triagem Neonatal 2 Flashcards

1
Q

Quais são os testes de triagem neonatal

A

Teste do olhinho ou do reflexo vermelho

Teste do coraçãozinho

Teste da orelinha

Teste do pezinho

Teste da linguinha

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Q

Qndo fazer teste do olhinho?

A

Antes da alta da maternidade (primeiro ou segundo dia, tanto faz)

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3
Q

Como faz o teste do olhinho?

A

Oftalmoscopia direta 20 a 30 cm do pcte, jogo a luz no olho

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4
Q

Teste do olhinho normal - como é e oq significa

A

Vejo o reflexo vermelho na pupila (retina)

Significa q a luz ta chegando na retina e refletindo, sem nenhum problema

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5
Q

Teste do olhinho - alteraçao como é

A

Opacidade = leucocoria /reflexo do olho do gato

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6
Q

Principal objetivo do teste do olhinho

A

Identificar CATARATA CONGÊNITA

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7
Q

Tto catarata congênita

A

Operar precocemente

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8
Q

Oq mais teste do olhinho pode identificar? 4

A

Glaucoma
Retinopatia do prematuro (pode ter descolamento)
Retinoblastoma
Neoplasia

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9
Q

Como é o teste do coraçãozinho

A

Oxímetro de pulso em MSD + MIE ou MID

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10
Q

Pq oximetro de pulso deve ficar no MSD?

A

Por conta do canal arterial (comunica aorta com arterias pulmonares): ao nascer, há discreta hipertensão pulmonar, ocorrendo shunt da arteria pulmonar pra aorta. Então sangue ainda não oxigenado passa pra aorta. Por isso, sangue dos mmii e mse tem chance de ser menos oxigenado que das áreas pré-ductais (msd), por isso a melhor saturação do RN a termo na sala de parto é no msd

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11
Q

Qndo o canal arterial fecha, no geral?

A

10 a 15 H geralm.

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12
Q

Onde o canal arterial surge?

A

Depois da subclávia direita

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13
Q

Qndo fazer teste do coraçãozinho e pq?

A

Entre 24 e 48 H

Depois do canal arterial fechar

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14
Q

Alteração do teste do coraçãozinho - oq é

A

Sugere cardiopatia, mas nao dx qual é

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15
Q

Resultado normal do teste do coraçãozinho

A

SpO2 > ou = 95% E (+) diferença menor que 3% entre msd e mmii

**Se a diferença for 3 é anormal, deve ser 2, 1 ou 0

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16
Q

Conduta no teste do coraçãozinho alterado

A

Espera 1 hora e faz de novo

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17
Q

Conduta no segundo teste do coraçãozinho o de alterado e qndo dar alta

A

ECO (uti?)

Alta só depois de fazer o ECO

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18
Q

Faço teste do coraçãozinho em todas as crianças? Quais?

A

IG > 34 sem

Aparentemente saudáveis (pois se tiver cianótica já peço o ECO logo)

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19
Q

Teste da orelhinha - como é e oq ve e qndo fazer

A

Emissão de otoacústicas evocadas

Alt da audição

Teoricamente pode fazer ate 3 meses, MAS PRA PROVA A RECOMENDAÇÃO É FAZER NO BERÇÁRIO

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20
Q

Oq são as fases do teste do pezinho?

A

Fases de instauração dos testes no brasil (cronologicamente)

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21
Q

Fase1 teste do pezinho

A

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo congênito

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22
Q

Fase 2 do teste do pezinho

A

Acrescentou Dç falciforme e Hbpatias

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23
Q

Fase 3 teste do pezinho

A

Acrescentou Fibrose cística

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24
Q

Fase 4 teste do pezinho

A

Acrescentou deficiência de biotinidase

Hiperplasia adrenal congênita

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25
Em qual fase o Bra ta atualmente?
Implantando fase 4 Fase 3 ja foi completa
26
Sintomas hipotireoidismo congênito e trata?
Mixedema, bradicardia, olhar morto, constipação, ictericia prolongada, macroglossia, mas maioria assintomatico Deve tratar e melhora muito
27
Como é o teste do pezinho pra fibrose cistica
Dosadem de imunotripsina reativa (IRT) - triagem IRT indica indiretamente fibrose cistica (acometimento pancreatico)
28
Dx de fibrose cística
Genético ou cloro no suor
29
Conduta no IRT moderado
Deve ser colhido de novo até 30 dias, se passar é teste do suor (padrão-ouro)
30
Até qndo consigo dx fibrose cistica pelo teste do pezinho
Ate 30 dias, pois ddpois desse tempo IRT se normaliza em quem fibrose cistica
31
Valor do teste do suor pra ser fibrose cistica
Cl > 60 (ce centa e um é fibrose fistica)
32
Pq existe deficiencia de biotinidase
Metabolismo da biotina é alterado Heranca autossomica recesssiva
33
QC de deficiencia de biotinidase e QC tardio
Aparece dps das 7 semanas Disturbio neurologico e cutaneo (convulsao, hipotonia, microcefalia, atraso no densv, alopecia e dermatote eczomatoide Disturbio visual e auditivo, atraso motor e de linguagem
34
Ttodo deficit de biotinidase e se resolve
Biotina 10-20 mg/dia Melhora muito
35
Oq pode causar catarata congênita?
Rubéola Toxo CMV
36
Sintoma de glaucoma congênito
Lacrimejamento persistente e leucocoria
37
Uma das principais causas tratáveis e previníveis de cegueira infantil
Retinopatia da prematuridade
38
O exame do reflexo vermelho é indicado de fazer sem ser em RN?
Sim, deve ser feito pelo menos 1 vez ao ano de 3 a 5 anos de idade
39
Qndo teste do pezinho der HAC conduta?
Dosar 17-hidroxiprogesterona no sangue (aumentado)
40
Qndo pedir cariótipo na HAC?
Genitália ambígua (clitoriomegalia, fusao de pregas labio escrotais, gonadas nao palpaveis
41
Como tria o hipotireoidismo congênito?
TSH
42
Qual melhor momento de dosar TSH no RN?
Depois de 48h e antes de 5 dias de vida, ja diminuiu pico neonatal de TSH
43
Galactosemia - QC e teste
Criança nao digere galactose Catarata Dano no figado Retardo mental Morte prematura Teste do pezinho ampliado da rede privada
44
Fenilcetonuria - oq é, QC e tto
Deficiencia da enzima fenilalanina hidroxilase que metaboliza fenilalanina (aminoácido) da dieta. Acumula no sangue e tecidos. Lesão grave e irreversivel no SNC. Tto dieta pobre em fenilalanina
45
Oq é fibrose cistica e tto
Mucoviscosidade > mal funcionamento do transporte de Cl e Na nas membranas > mal batimento dos cilios e aumenta muco > resp e digestivo (mais sintomas) Nao tem cura, mas melhora qualidade se vida
46
Enzima mais frequente deficiente em HAC, e oq ocorre? Diferença de menino e menina
21- hidroxilase Deficiencia de cortisol e aumento de androgenos (pelo desvio das reacoes) Em menina, caracteres sexuais masculinos (pseudo hemafroditismo), menino pode ter pequeno auemtno do penis no nascimento Pode ser faltal
47
Tto da HAC nao perdedora de sal
Corticoide
48
Tro HAC perdedora de sal
Hormonios glicocorticoide (hidrocortisona) EV + reposicao de volume Na fase aguda, nao esta indicado uso de mineralocorticoide, so no tto de manutencao (fludrocortisona) pois é VO e demora dias pra comecar efeito Se nao ijetar corticoide, nao responde bem ao tto
49
Como tria a Hiperplasia adrenal cogenita
17-hidroxiprogesterona (aumentado)
50
Etiologias do hipotireoidismo congenito
Defeito na formacao da glandula (85%) Ou Defeito na sintese dos hormonios tireoidianos
51
Oq o hipotireoidismo congenito pode causar?
Lesao grave e irreversivel no snc com retardo mental grave
52
Tto hipotireoidismo congenito
Precocemente, primeiras semanas, levotiroxina VO
53
Formas da HAC e oq é
Forma classica perdedora de sal (+ comum) Forma classica nao perdedora de sal Forma tardia ou nao classica Dç autossomica recessiva
54
HAC forma classica perdedora de sal
Virilizacao ao nascimento + deficiencia de cortisol e aldosterona Sintomas nos primeiros dias de vida Crise adrenal: Desidratacao, hipercalemia, hiponatremia, hipotensao, vomito, letargia, é potencialmente fatal Diminuição da 21-hidroxilase
55
HAC forma classica nao perdedora de sal
Apenas virilizacao ao nasciemto, princip de meninas, com genitalia ambigua
56
Forma nao classica ou tardia
Virilizacao na idade escolar
57
Tumores oculares Rn
Retinoblastoma | Meduloepitelioma
58
Oq ocorre na HAC q diminui de 11 beta hidroxilase e 17 alfa hidroxilase?
Auemnto do mineralocorticoide desoxicorticoesterona provocando hipertensao e hipocalemia
59
Pq 17-hidroxiprigesterona esta aumentada na hac?
Devido diminuicao da 21-hidroxilase
60
Sensibilidade do teste do pezinho
Alta, pode apresentar falso positivo
61
O teste do pezinho pode deixar passar alguem com hipotireoidismo congenito?
Sim, se for central (causa do hipotalamo), pois TSH vai ta normal, ou lrematuro e baixo peso ao nascer (elevacao tardia do tsh)
62
Bacteria muito assciada a fibrose cistica
Pseudomonas areugjdosas , mas infecc mais precoce tem o stafilo aureo