T8- Epilepsia e síncope

Question 1

Crise epilética

Answer 1

• Ocorrência transitória de manifestações (sinais e/ou sintomas) devido a um excesso anormal ou atividade neuronal síncrona no cérebro.

Question 2

Epilepsia

Answer 2

• Condição caracterizada por uma predisposição duradoura para gerar crises epiléticas e pelas suas consequências neurobiológicas, cognitivas, fisiológicas e sociais. No fundo, caraterizam-se por crises epiléticas de forma repetida, sem nenhuma causa significante
  CX DX: Pelo menos 1 dos seguintes:
• Pelo menos 2 crises separadas por mais de 24h, crises estas não provocadas, ou seja, espontâneas e não resultantes de qualquer doença aguda.
• Uma crise não provocada (ou reflexa) e a probabilidade de futuras crises semelhante ao risco geral de recorrência depois de duas crises não provocadas, ocorrendo nos próximos 10 anos (pelo menos de 60%)
• Diagnóstico de uma síndrome epilética
  o A epilepsia é considerada resolvida em pessoas que tinham uma epilepsia dependente da idade, mas que agora passaram a idade aplicável, ou pessoas que estão há pelo menos 10 anos sem crises, sem fazer medicação há pelo menos 5 anos

Question 3

Tipos de crises epiléticas

Answer 3

• FOCAIS
• GENERALIZADAS
• INÍCIO NÃO CONHECIDO

Question 4

Crises focais

Answer 4

• Motoras vs não motoras (o que depende da área do cérebro afetada; se afetar áreas do cérebro com função motora, as manifestações vão ser motoras; por outro lado pode afetar áreas mais sensitivas, visuais, comportamentais ou amnésicas, etc)
  o Motoras: tonicas ( postura mantida (agonistas e antagonistas a contrair ao mesmo tempo)), atonicas, mioclonicas (é um conceito de crise muito mais curto (fração de segundo). Estas crises mioclónicas são tão breves e só motoras que acabam por ser praticamente a exceção de todas as crises generalizadas em que há perturbação da consciência), clonicas (contrair e descontrair), espasmos epiléticos, hipermotoras
  o Não-motoras- sensitivas, cognitivas, emocionais, autonómicas
• Com vs Sem perturbação da consciência ( Ao contrário das crises generalizadas em que todas têm perturbação da consciência, o que mais uma vez tem a ver com a área do cérebro afetada)

Question 5

Crises generalizadas

Answer 5

• Motoras vs Não-motoras
  o Motoras: Tónico-clónicas, tónicas, atonicas, mioclonicas, mioclonicas-atonicas, clonicas, clonico-tonico-clonicas, espasmos epiléticos
  o Não motoras/ausência: tipicas, atipicas, mioclonicas, mioclonia da pálpebra
• é um dos tipos de crise mais conhecidos e a que vulgarmente chamamos de “convulsões”. Caraterizam-se por fases tónicas (esticados, postura mantida, bilateral) e depois fases clónicas de movimento rítmico. Quando a crise termina ficam num estado a que chamamos “pós crítico”, estado de cansaço que pode envolver ainda a perturbação da consciência. Nestas crises tónico clónicas generalizadas a consciência perde-se logo no início da crise, dura a crise toda e pode prolongar-se para além do fim da crise, ficando num estado pós crítico
• as crises podem evoluir e podem começar focal sem perturbação da consciência, e depois generalizar, tornar-se secundariamente bilateral tónica clónica. Quando generaliza assume a forma desta convulsão tónica clónica. Ou pode começar logo focal com perturbação de consciência se por exemplo começar lobo temporal e depois generalizar. Pode ainda começar com aura perturbação da consciência –por exemplo aura sensitiva, e depois provocar perturbação da consciência.
• Todas estas crises que generalizam, mesmo que a maior parte da crise seja uma convulsão tónica clónica generalizada, se tiver um limite focal, ela classifica-se como focal
• O que define o tipo de crise é a forma concorrência

Question 6

FPat crises epiléticas

Answer 6

• alterações na excitabilidade neuronal (e portanto alterações funcionais) - 1) alterações do potencial de membrana neuronal (perturbação dos canais iónicos); 2) alterações no equilíbrio pré e pós sináptico destes neurotransmissores, e sobretudo entre o equilíbrio entre o glutamato e GABA; 3) alt na libertação de neurotransmissores (canais Ca dep voltagem); 4) Alt potenciais ação (canais Na, K, Ca, Cl dep voltagem) -> >excitação (Na, Ca, aspartato, glutamato); < inibição (Cl, K, GABA)
• alterações nos circuitos neuronais (alterações estruturais) - canais ou com alterações que podem vir de lesões estruturais pós-traumáticas, pós-isquémicas, pós-infeciosas, ou também pode vir da própria crise epilática que pode alterar em si a expressão dos canais iónicos e dos recetores dos neurotransmissores provocando estas alterações
  o Adquiridas (autoimune contra canais K, alt pós epiléticas)
  o Hereditárias (Mutações de voltagem ou ligandos em canais iónicos, mutações dif no mesmo gene - epilépsias diferentes)

Question 7

Etiologia das crises

Answer 7

• Provocadas- nós chamamos crises sintomáticas; que ocorrem no decorrer de uma doença aguda
• não são provocadas- se forem repetidas nós chamamos epilepsia

Question 8

Crises provocadas

Answer 8

• aquelas que são causadas por alterações da excitabilidade neuronal, ou seja,mais fisiológicas, normalmente causam crises que são generalizadas, e uma vez corrigida a causa (ex: hipoglicemia, hipocalcemia) as crises têm tendência a não recorrer, e mais tarde não vão provocar verdadeiras epilepsias
• crises provocadas por alterações estruturais–alterações nos circuitos neurais (ex: AVC, traumatismos, infeções), habitualmente provocam crises que são focais –que tem a haver com a área da lesão onde está a ocorrer. Depois a recorrência depende dos pós efeitos da lesão original.
  Causas:
• AVC (20-25%)
• Alt Sistémicas (6-21%) - iónicas (hiponatrémia, hipocalcémia, hipomagnesémia, hipofosfatémia), endócrinas (hipoglicémia, hiperglicémia não-cetónica, hipoparatiroidismo, hipertiroidismo), renais/hepáticas (urémia, falência hepática), infeções
• Infeção SNC (3-5%)
• Abstinência de álcool/drogas (10%) - analgésicos, antibióticos, antidepressivos, antineoplasicos, antipsicóticos, broncodilatadores, anestésicos gerais e locais, simpaticomiméticos
• Trauma cerebral (17%)
• Febre

Question 9

Crises não provocadas

Answer 9

• crises recorrentes não provocadas estamos a falar de Epilepsia

Question 10

Epidemiologia de epilepsia

Answer 10

• <20anos: 4,5/1000 (0,9 milhões)
• 20-64: 6/1000 (1,9 milhões)
• 65 ou + : 7/1000 (0,6 milhões)
• Epilepsia é relativamente prevalente dependendo da idade (aumenta com idade)
• 2 picos de incidência da epilepsia:
  o Epilepsia que são sobretudo da infância
  o Epilepsia que começam no idoso
• Mas qualquer idade pode ser inicio da epilepsia, só é mais frequente nestes dois picos.

Question 11

Classificação das epilepsias

Answer 11

• class tipo de crises : focais, etc
• síndrome epiléticos juntam-se os dados dos doentes (idade, exames, etc)
• Dividimos as epilepsias em 4 grandes quadrantes:
  o dividimos em epilepsias focais e generalizadas (consoante o tipo que são as suas crises) e depois dividimosem epilepsias genéticas/primárias e em estruturais/metabólicas.

Question 12

Etiologia das epilépsias

Answer 12

• Genética
• Estrutural (malformações, hipoxico-isquémicas, esclerose hipocampo, traumático, tumoral)
• Metabolica
• Imune (síndrome de rasmussen, …)
• Infectioso
• Desconhecido

Question 13

Síndromes Epiléticos

Answer 13

• Crise de ausência: São as crises que começam e acabam–dá para ver no electrocefalograma, alterações de ponta-onda; toda a superfície do cérebro está envolvida na crise; São fáceis de ver na consulta pois estão associadas a uma hiperventilação (precipitado por elas), Sintomas são apenas o desligar da consciência, Normalmente desaparece na adolescência e são fáceis de controlar com medicação; 5-10 seg
• Epilepsia Mioclonica Juvenil: Normalmente aparece um pouco mais tarde, dois tipos de crises principais: (Crises tónico-clonicas generalizadas (ocorre na maioria das pessoas), Crises mioclonicas matinais (ex: deixar cair a caneca do pequeno-almoço), Em algumas pessoas também pode ocorrer algum tipo de crises de ausência numa idade mais precoce); Padrão no electrocefalograma com uma poliponta e várias pontas de seguida tambem generalizadas; Tríade: mioclonias ao acordar 100%, crises tónico-clonicas generalizada >90%, ausências típicas 30%; distribuição circadiana de crises
• Esclerose Hipocampo (mesial temporal) - Epilepsia no adulto: Hipocampo atrofia e acaba por ser a sede de crises epiléticas, Muitas vezes são epilepsias difíceis de tratar com medicação, e muitas vezes refratárias, Tratamento desta doença de forma cirúrgica, retirando o hipocampo que é a sede destas crises e já não está a ter grande função. A função que era de adquirir e formar novas memórias está comprometido –ou perdeu-se ou foi ganho pelo hipocampo contralateral; Síndrome febril, infeção SNC, trauma em criança; allt características em RM, DX histológico

Question 14

DX Epilepsia

Answer 14

• maioritariamente clínico
  1- Baseamo-nos na descrição do próprio e das testemunhas
  2- Primeiro temos que fazer o diagnóstico (considerando os diagnósticos diferenciais) –se aquele evento foi de facto uma crise epilética
  3- Tipo de crises epiléticas
  4- Se são provocadas ou não –depende do contexto e das circunstâncias
  5- Causa
  DX DIF: Síncope vasovagal (síncope a pessoa tende a estar mais pálida e hipotónica, esta tende a ser mais curta, perda de controlo dos esfíncteres é frequente na crise epilética e raro na síncope, mas não é impossível, mordedura da língua rara na síncope), apneias, síncope de hiperventilação, síncope cardíaca, crises pseudo-epiléticas,crises epiléticas tónico-clónicas generalizadas (recuperação da consciência tende a ser mais lenta na crise tónico clónica generalizada e nesta costuma haver sonolência pós ictal), mioclonus neonatal benigno relacionado com o sono, sonambulismo, narcolepsia, enxaqueca com aura, tétano, estereotipias, etc
  ECD: Testes laboratoriais (mais nas crises iniciais ou nas crises provocadas); EEG: registo da atividade elétrica docórtex cerebral, através de ondas elétricas que podem ser medidas na pele. Colocam-se os elétrodos em vários pontos e mede-se a diferença de potencial elétrica entre dois deles; EEG de rotina tem baixa sensibilidade e especificidade, o que significa que um EEG normal não exclui epilepsia, nem um EEG anormal indica que a pessoa tem, obrigatoriamente uma epilepsia, vídeo-monitorização prolongada por EEG é o gold standard (realização de um EEG duranteuma crise epilética) é muito útil, sobretudo em diagnóstico diferencial, já que permite confirmar que as crises têm uma natureza de excitação elétrica cerebral. Num grande número de doentes que têm diagnóstico provisório de epilepsia, acabam por não ter esse diagnóstico confirmado; IMAGIOLOGIA: aferir a etiologia, epilepsias generalizadas primárias, epilepsia na ausência, epilepsia mioclónica juvenil, os exames de imagem têm muito menos importância, AVC’s, podem ser causa de epilepsia, sobretudo os AVC’s corticais, que mais frequentemente causam esta patologia do que os AVC’s na matéria branca, malformações vasculares que acabam por causar dificuldade na drenagem venosa e portanto sofrimento do córtex naquela região –o sangue que “baba” da mal formação vai originar hemossiderina que é muito irritante quando em contacto com os neurónios. Este fenómeno é tambem válido para as situações de AVC hemorrágico.

Question 15

Tratamento epilepsia

Answer 15

• FARMACOLÓGICA: tratamento agudo (parar crises): medicação (BNZ: diazepam, midazolam, lorazepam); quando muito freq ou longas ou estado epilético -> BNZ -> antiepiléticos IV -> anestésicos gerais
  tratamento crónico (prevenir dim recorrência) -> antiepiléticos orais
  TRATAMENTO NÃO-FARMACOLÓGICO: Evitar fatores precipitantes, promover o bem-estar emocional, comorbilidades psiquiátricas tratadas, promover integração social, informar
  EPILEPSIA REFRATÁRIA: Dieta Keto, Neuromodulação (deep brain stim, Vagus nerve stimulation); cirurgia

Question 16

Escolha do tipo de fármaco

Answer 16

• Depende do tipo de crises, porque há uma multiplicidade de fármacos com mecanismos de ação diferentes (uns atuam nos canais de Sódio, outros nos canais de Cálcio, outros no sistema do GABA, outros no sistema do Glutamato) e desta variabilidade de mecanismos resulta uma variabilidade de espetro de eficácia
• A maioria do fármacos anti epilépticos é eficaz para crises focais, mas alguns fármacos como são os fármacos que atuam nos canais de Na+ que são muito eficazes para as crises de início focal, mas que podem agravar as crises que são primariamente generalizadas
• Crises generalizadas primárias são agravadas por: 1ª gen: fenitoína, carbamazepina; 2ª gen: oxacarbazepina, lamotrigine, gabapentine, pregabaline
• Escolher um antiepilético com largo espetro quando possível
• VALPROATO - TERATOGÉNICO
• FOCAIS: carbamazepina, oxacarbazepina, fenitoína, gabapentina, tiagabina, lacosamida, pregabalina, topiramato, zonisamida, valproato, lamotrigina (mioclonica?), levetiracetam (ausência?)
• GENERALIZADAS TONICO-CLONICAS: carbamazepina, oxacarbazepina, fenitoína, gabapentina, tiagabina, lacosamida, pregabalina, topiramato, zonisamida, valproato, lamotrigina (mioclonica?), levetiracetam (ausência?)
• GENERALIZADAS TONICAS, MIOCLONICAS: topiramato, zonisamida, valproato, lamotrigina (mioclonica?), levetiracetam (ausência?)
• GENERALIZADAS ATÓNICAS: rufinamida, topiramato, zonisamida, valproato, lamotrigina (mioclonica?), levetiracetam (ausência?)
• GENERALIZADAS AUSÊNCIA: Etossuximida, valproato, lamotrigina (mioclonica?), levetiracetam (ausência?)
• MAIOR ESPETRO: valproato, lamotrigina (mioclonica?), levetiracetam (ausência?)

Question 17

Status epilético

Answer 17

Estado de mal epilético: convulsão epilética prolongada, ou a várias convulsões sem recuperação da consciência entre elas, durante mais de 30 minutos
- Definem-se 2 pontos temporais:
o T1 que é o ponto a partir do qual uma crise epiléptica tem menos probabilidade de se interromper sozinha, em que os mecanismos de perpetuação da crise estão a ser desencadeados
o T2 é o tempo a partir do qual aquela crise epiléptica já começa a causar dano real (morte/lesão neuronal, alteração das redes neuronais) e isso depende do tipo e da duração das crises (a este ponto o estado deve estar controlado senão dá bosta)
- O aumento de frequência das crises é premonitória de um estado de mal epilético
- Se a crisedura para além do T1, a probabilidade de não vir a parar sozinha é maior
- Os T1 e T2 variam consoante o tipo de crise (generalizada to-clo t1 5 min, t2 30 min; Focal com alt consciência t1- 10 min, t2- 60 min; estado de absência t1- 10 a 15 min t2- desconhecido)

Question 18

Estadios de status epilético

Answer 18

1- fase inicial, 5-10 min, SE premonitório
2- SE estabelecido, 10-30 min
3- SE refratário que continua após tratamento de estadio 1/2, 30-60 min
4- SE super-refratário que continua após tratamento com anestésicos >24h, >24 h

Question 19

Classificação do estado epilético

Answer 19

A- com sintomas motores
A1- SE convulsivo
A2- SE mioclónico
A3- Motor Focal
A4- Status tonico
A5- SE Hipercinético
B- sem sintomas motores
B1- Non Convulsive SE com coma
B2- Non convulsive SE sem coma
B2a- Generalizado
B2b- Focal
B2c- Não se sabe se focal ou generalizado

Question 20

Etiologias Estado Epilético

Answer 20

• Conhecidas: Agudas (AVC, intoxicação, Malaria, encefalites, etc), Remotas (pos traumatica, pos encefalitica, pos avc, etc), Progressiva (tumor, progressive mioclonal epilepsies, demencias), SE em síndromes eletroclinicos definidos
• Desconhecidas (ex criptogénicas)

Question 21

Tratamento estado refratário

Answer 21

• Estadio 1- BNZ
• Fenobarbitol no recem-nascido
• Estadio 2- anti-epiléticos iv, fenítoina, valproato, levetiracetam (no caso de comorbilidades)
• No estado refratário - doente em UCI e anestesiado - perfusão de Midazolam contínuo OU come barbitúrico
• Estadio 3 alta mortalidade- propofol, midazolam, tiopental, pentobarbital

Question 22

Prognóstico

Answer 22

• Cerca de 47% dos doentes que têm uma primeira crise epiléptica, ficam controlados com o primeiro anti-epiléptico bem escolhido, bem tomado, em doses adequadas
• Mas quando o primeiro fármaco falhou, a probabilidade do 2º fármaco, apesar de bem escolhido, controlar a epilepsia é apenas 13%
• probabilidade de ao fim de dois ciclos de fármacos bem escolhidos, um 3º ser muito eficaz é muito menor
• partir do momento em que têm duas crises epilépticas, consideramos Epilepsia Refratária (alha de 2 ciclos de AED tolerados e apropriadamente escolhidos e usados (seja como monoterapias ou em combinação) para atingir a liberdade de convulsão. Correspondem a 1/3 de todas as epilepsias)
  FATORES DE PROGNÓSTICO MAU:
• Idade do começo (>1 ano, idosos)
• frequência inicial
• Tipo de crises
• Etiologia
• síndrome epilético (West, Lennox-Gastaut, encefalopatias epiléticas)
• Anormalidade de exame neurológico
• Anormalidades de imagiologia

Question 23

Epilepsias refratárias

Answer 23

• Algumas epilepsias refratárias podem ser controladas cirurgicamente (são candidatos 5% de todas as epilepsias)
• 5-10% dos novos doentes são refratárias
• prevalência de 30-40% em adultos, 30-45% crianças
• prevalência de epilepsia em PT 5/1000
• incidência em PT 50/1000000 ano -> 5000 novos ano
• Após rever a terapêutica, se é uma Epilepsia focal, se todas as crises vêm do mesmo sítio e se nós conseguimos provar que esse sítio é o gerador de crise epiléptica -Cirurgia dirigida

Question 24

Cirurgia da epilepsia

Answer 24

• Métodos pré-cirurgicos
• Tipo de crises
• Local de crises
• EEG/ video EEG
• Mapa cortical
• MRI brain
• PET
• SPECT
• fMRI
• fMRI-EEG
• MEG
• Por vezes é apenas necessário remover uma pequena lesão ou uma pequena displasia
• Noutros casos mais graves é preciso remover/desconectar todo um hemisfério –casos gravíssimos onde há grandes mal formações (ex: síndrome de Rasmussen - atrofia progressiva de um hemisfério cerebral, O remover daquele hemisfério pode evitar crises convulsivas prolongadas que danifiquem também o hemisfério cebrebral contralateral, Numa pessoa com esta síndrome sabemos, à partida, que o individuo vai acabar por ficar hemiparético, afásico, etc. Realizar uma hemisferectomia acaba portanto por não causar nenhum défice que já não fosse acontecer com o progredir da doença. Embora a pessoa fique, por exemplo, hemiparética mais precocemente, previne-se a danificação do outro hemisfério, Se a cirurgia for feita em idades muito precocoes (3-4 anos) algumas funções como a linguagem conseguem-se desenvolver à mesma à custa do outro hemisfério. O mesmo não acontece se a cirurgia só ocorrer aos 10-11 anos); Em alguns casos basta seccionar o corpo caloso –ex. crises atónicas ( individuo cai repentinamente porque a crise se propaga muito rapidamente pelos 2 hemisférios. Se se interromper a comunicação inter-hemisferios através da remoção do corpo caloso, impede-se a propagação da convulsão ao hemisfério contralateral. Este procedimento não trata aepilepsia mas permite conferir alguma qualidade de vida aos indivíduos, que deixam de ter quedas abruptas frequentemente)
  Tipo de cirurgia: RESSETIVA: amigdalohipocampectomia (Do ponto de vista da cirurgia ressetiva, o retirar o hipocampo e a amígdala para tratar a Esclerose Mesial Temporal, muitas vezes a ponta do lobo temporal é também ressecada (frequentemente tem malformações ou tumores benignos)), lobectomia temporal anterior, lesionectomia (displasia cortical focal ou numa cicatriz de um AVC, é só necessário fazer a lesionectomia), hemisferectomia; FUNCIONAL: calosotomia; Estimulação do vago, Deep Brain stimul

Question 25

TX Epilepsia refratária

Answer 25

• Quando não existem indicações para cirurgia
• Dieta cetogénica, na qual se substitui a glicose por corpos cetónicos, o que provoca uma modificação do metabolismo interno do neurónio
• Cirurgias paliativas como a estimulação neuronal profunda (normalmente em áreas diferentes das doenças do movimento, sobretudo nos tálamos)
• Estimulação do nervo vago que vai enviando uns impulsos repetidos para o nervo pneumo-gastrico no seu trajeto cervical e depois esses impulsos viajam de forma centrípeta e acabam por provocar a libertação de neurotransmissores inibitórios
• Estes tratamentos normalmente não são curativos! Mas pode melhorar a gravidade, a duração e a frequência das crises!
• TX a longo termo -> efeitos adversos, economia
• Impacto na qualidade de vida -> efeitos das crises, efeitos adversos de antiepileticos, estigma social, dificuldades de aprendizagem, restrição de atividades
• SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy)