T2- Sistema motor extrapiramidal. DOenças do sono Flashcards
Sistema extra-piramidal
Coordena o mov ativado pela via piramidal
Circuito: córtex motor -> pré-motor -> caudado -> globo pálido -> núcleo subtalâmico -> tálamo -> córtex motor e prémotor
Circuito fechado -> via direta (ativa áreas necessárias ao movimento - caudado e putamen - gp interno- tálamo -cortex) e indireta (desativar movimentos desnecessários- caudado e putamen - gp externo - n subtalâmico - gp interno - tálamo - cortex)
Doenças do sistema extra piramidal
afetam os gânglios da base (tálamo, putámen e globo pálido) mas também subs nigra (ativa os núcleos através da dopamina)
Sintomas:
1- DIM DO MOV VOLUNTÁRIO - bradicinésia/ lentificação do movimento ou acinésia/ausência do movimento
2- ALTERAÇÃO DO TÓNUS -Rigidez (sist extrapiramidal- cano de chumbo) e espasticidade (sist piramidal - navalha em mola), distonia
3- ALTERAÇÃO DOS PLEXOS/REFLEXOS POSTURAIS - interferem com o equilíbrio e marcha
4- MOVIMENTOS INVOLUTÁRIOS -excesso de mov - hipercinésia ou discinésia
Doença de Parkinson
Afeção dos gânglios da base
Surgimento na 5ª-6ª dec de vida (formas precoces na 2ª, 3ª e 4ª)
Prevalência 1% (alta) aos 65 anos de vida (2ª mais freq a seguir ao Alzheimer)
Causas: Pesticidas ?, populações rurais e com aumento de idade?, fatores genéticos? (surgimento precoce - monogenético)
CURSO PROGRESSIVO
DX: CLÍNICO! CRITÉRIOS:
-> Acinésia/bradicinésia -SEMPRE!! - hipoatividade global, alteração mímica facial, dificuldade na realização de determinados gestos, micrografia, hipofonia, dificuldade em gestos repetitivos e mov alternados e atividades simultâneas
+
PELO MENOS 1 SINT CARDINAL:
-> Rigidez
-> Tremor de repouso -
Sinais adjuvantes que não fazem parte dos critérios obrigatórios: ALT DA MARCHA (FASES MAIS AVANÇADAS), ASSIMETRIA (DOENÇA EVOLUI MAIS NUM DOS LADOS - NO LADO EM QUE COMEÇOU), RESPOSTA AO L-DOPA (ISÓMERO DE DOPAMINA)
TX: Levodopa ou agonistas dopaminérgicos(bromocriptina, pergolide, ropinirole) - restituição da função motora
Flutuações motoras (há medida que a concentração sanguínea do fármaco diminui os sintomas voltam)
Se os doentes tiverem menos de 70 anos sem apresentação de sintomas não motores - podem fazer cirurgia de estimulação cerebral profunda (elétrodos no núcleo subtalâmico - melhoria da doença mais continuada)
Tratamento dos sintomas não motores: Demência- rivastigmina (não reverte função cognitiva do doente); Depressão (Inibidores da recaptação de serotonina), Alt do sono (clonazepam), Psicose (CÓRTEX PARIETO-OCCIPITAL)(Levodopa e agonistas têm como conseq a psicose -reduzir doses/ antipsicoticos não parkinsónicos CLOZAPINA E QUETIAPINA EM DOSES BAIXAS)
Tremor Parkinsónico
Tremor de repouso, freq de 4-5 Hz, assimétrico, afeta sobretudo as mãos
Sintomas não motores do Parkinson
Depressão, ansiedade (logo após início sint motores)
Disfunção sist autonómico (incontinência urinária, disfunção sexual)
Alterações psicóticas (alucinações visuais e disfunção cognitiva - estado demencial tardiamente
Fase prodrómica - sintomas que aparecem antes da doença -> ALTERAÇÕES DO SONO (REM SLEEP BEHAVIOUR DISRODER) E OLFATO
Corpos de Lewy
- Alteração neuropatológica major do Parkinson
- Formados por uma proteína anómala: alfa- sinucleína (acumulação dos neurónios que atingem a subs nigra - atrofia progressiva e morte neuronal com perda da subs nigra)
DX só post-mortem
DX dif de Parkinson
Medicação (neurolépticos, SIbelium (flunarizina), Stugeron (cinarizina) ambos para vertigens e cefaleias, Metoclopramida, risperidona, etc Tremor essencial Parkinsonismo vascular (avc no circuito extrapiramidal, ganglios base) Parkinsonismos atípicos: PIOR PROGNÓSTICO, NÃO RESPONDEM A LEVODOPA (atrofia de sistemas múltiplos (sinais disautonómicos precoces, sinais cerebelares e piramidais precoces), paralisia supranuclear progressiva (disf mov oculares precoces), demência dos corpos de Lewy (precoce)
Tremor essencial
Causa mais frequente de tremor a partir dos 50 anos (mais prevalente que o Parkinson - até aos 5% aos 65 anos)
Incidência bimodal (2ª/3ª - 6ª/7ª dec de vida)
Tremor de ação bilateral (postural, cinético e itencional), Mais nos memb sup e cabeça, sem outros sinais neurológicos, freq 8-12 Hz, associado a História familiar transm autossómica dominante, MELHORA COM ÁLCOOL
TX: Propanolol, Primidona
Hipercinésias
1- CHOREA: Mov breves, rápidos, involuntários e aleatórios (>seg distais e face, peq amplitude); parece dança
A forma mais comum (principalmente se for generalizada e bilateral) é a doença de Huntington. Outras menos comuns: Chorea de Sydenham (conseq da febre reumática, crianças), Chorea iatrogénica (antiparkinsónicos, anfetaminas, cocaína, anticoncecionais), Hemi-chorea (só um dos lados do corpo - lesão focal dos gânglios da base (caudado no hemisfério contralateral), Lúpus, Doenças autoimunes (Beçhet)
2- Balismo: Movimentos bruscos, projetados, muito intensos (grande amplitude e >seg proximais) e resultado da LESÃO DO NÚCLEO SUBTALÂMICO; mais freq hemibalismo
3- DISTONIA: Contrações mx mantidas; contração simultânea de agonistas e antagonistas; movimentos de troção repetitivos ou postura anormal; Causas primárias: esporádica ou hereditária, causas secundárias: lesões focais,alterações metabólicas nos gânglios da base -> D de Wilson, ou iatrogénicas
4- TICS: movimentos involuntários breves, sequenciais, padronizados e com gestos mais complexos; motores ou vocais; SÃO SUPRIMÍVEIS E PRECEDIDOS DE SENSAÇÃO DE URGÊNCIA (INCÓMODO NA ZONA ONDE VAI OCORRER); ocorrem desde a infância e são flutuantes -> Tourette ou hiperatividade nas crianças
Doença de Huntington
Defeito genético, transmissão autossómica dominante
Prevalência 7-10/100000 caucasianos
Idade de começo 35-45 anos
IT15 mutação do gene (huntingtina) Expansão de tripletos -> repetição CAG (nº de repetições - penetrância completa ou não) : <35 normal, 36-40 pode ou não ter doença, >40 penetrância completa (de forma mais intensa consoante o nr de repetições)
Sintomas: Chorea, disfunção cognitiva grave (demência), frequência aumentada para doenças psiquiátricas (depressãol psicose, etc)
DX: testes genéticos (atrofia do caudado e aumento do ventrículo apesar de não específico)
Doença de Wilson
Distúrbio do metabolismo do cobre -> acumulação no fígado (cirrose) e SNC (distonia logo nas primeiras décadas de vida)
QUelante de cobre -> EXCREÇÃO
Uma x acumulado as lesões são irreversíeveis
Distonias agudas
Sobretudo em crianças após ingestão de det fármacos (metoclopramida ou psicofármacos em adultos)
>face, pescoço e olhos
Discinésias tardias
Tratamento no passado com psicofármacos (ex: tx de deprassão com 40-50 anos e quando param desevolvem estes movimentos > oromandibular
»> difíceis de tratar
Fase onde se produz GH nas crianças
Sono Não REM
REM
Consolidação de info que obtemos ao longo do dia e termorregulação (evitamos sobreaquecimento)
ciclos de 90 min em média
- Começamos por sono Não REM (Sem ser os RN que podem começar a dormir em REM)
Sintomas de <5-6h sono
Sonolência diurna
nas crianças - hiperatividade, alterações de humor, alterações cognitivas (lobo frontal), disfunção CV, alt hormonais e de imunidade, aumento de risco de acidentes, aumento de morbimortalidade
Fases do sono Não REM
- N1: transição, período mais peq
- N2: mais prolongada, fase de profundidade intermédia
- N3: fase mais importante, sono estabelecedor, lentificação marcada da atividade cerebral, produção de cortisol e GH, mais difícil acordar
Sono REM
Onde sonhamos, mov ráidos dos olhos e atonia mx, totalmente paralisados
Como se regista e avalia o sono
Polisonografia - registo da atividade cerebral por EEG, eletro-oculograma, ECG, EMG, sensor para medir o fluxo aéreo das vias respiratórias sup, detetores de mov torácico e abd, oxímero para testar oxigenação (apneias), elétrodos dos m inf para meidr mov durante a noite
Insónia
Doença do sono mais freq
Dificuldade em iniciar ou manter o sono, ou acordar demasiado cedo ou ter um sono pouco reparador
- PRIMÁRIAS: Agudas (alturas de stress) ou crónicas (psicofisiológica -mais comum das primárias em que há um estímulo asiogénico, continua após remoção do estímulo, idiopática- idades precoces em que há alt primária do SNC nos mecanismos circadianos e a paradoxal- perceção de sono alterado, sono não reparador)
-SECUNDÁRIAS: sobretudo devido a depressão (ou depressão devido a insónias), abuso de subs, deprivação voluntária de sono
TX de insónia
#TX FARMACOLÓGICA: mais facil com maior aderência, importante tratar insónia aguda antes que seja crónica!!! - ZOLPIDEM: 1ª linha, pequenos períodos de tempo - CIRCADIN/ melatonina de duração prolongada: 1ª linha, idade >55 - ANTIDEPRESSIVOS TRICÍCLICOS: 2ª linha, sobretudo se houver sintomas depressivos acompanhantes, ex: amtriptilina, trazodona (++ em insónia terminal e fragmentação do sono) - BNZ- 2ª linha. perfil de habituação, perigo de privação IMPORTANTE: Duração do tratamento o mais curto possível, fármacos com efeito de curta duração, RAdversas, Administração intermitente se necessário para menos habituação #TX COGNITIVO-COMPORTAMENTAL: 1ª linha, menos efeitos adversos que TX farmacológica, mas menos adesão - TX de Privação de sono é a mais utilizada - Limitar o tempo na cama e utilizar despertador para levantar o doente tenha dormido ou não ->cria pressão de sono
Sonolência Diurna Excessiva
Causas:
1- Privação de sono: causa + freq é síndrome de sono insuficiente (privação voluntária de sono devido a razões profissionais, sociais, etc); despertares/fragmentação do sono (apneia obstrutiva do sono 2ª causa mais freq), outros distúrbios como parassónias; Insónias; Distúrbios do ritmos circadiano
2- Defeito intrínseco dos mecanismos que regulam a vigília: Narcolepsia, Hipersónia idiopática, Hiperssónia recorrente (Síndrome de Klein-Levin), Hiperssónia pós-traumática, etc
Teste de Latências múltiplas do sono
Forma de medir objetivamente a sonolência
Polissonografia mas de manhã, em condições controladas
“se tiver sono, durma”
Quanto tempo demora a dormecer? 10 min -normal, inf a 5 é patológico (narcolepsia)
Como é que adormece? Entra logo em REM? - Narcolepsia
Distúrbios respiratórios do Sono
Uma das causas mais frequentes de Sonolência diurna excessiva
Síndrome de apneia obstrutiva do sono
Outras menos freq: Síndrome de apneia do sono central e Síndrome de hipoventilação alveolar
Síndrome de apneia obstrutiva do sono
> 5 episódios por hora de apneia ou hipopneia, ao longo da noite, na presença de esforço respiratório
É um FR CV e Cerebrovascular e a causa mais freq de HTA sec
DX por polissonografia: apneia >10 seg sem respirar, hipopneia >10 s com fluxo inf a 50%
+ COMUM EM HOMENS, 5ª/6ª DEC VIDARELAÇÃO COM OBESIDADE E ESTREITAMENTO DA NASOFARINGE (Via aérea colapsa durante a inspiração)
Doente acorda após cada episódio
FREQ PRESENÇA DE RONCOPATIA (MAS NEM SEMPRE)
Outra consequência é a disfunção cognitiva
TX: CPAP
Síndrome da apneia central do sono
Apneias na ausência de esforço respiratório - doente deixxa de realizar mov respiratórios abd e torácicos
+ freq sobretudo em padrões de respiração Cheyne-Stokes - relação com disfunção cardíaca e aumento do tempo circulatório
Também pode ocorrer por lesão no tronco cerebral (AVC ou síndromes congénitos, p ex)
Narcolepsia
Rara
Prevalência baixa (0,05-0,07%)
+ freq homens e no Japão
Início precoce (2ª década de vida)
SONOLÊNCIA DIURNA EXCESSIVA
Outro sintoma específico mas pouso sensível é a CATAPLEXIA (perda súbita de tónus mx, mantendo o doente a consciência) - pode ser total ou em grupos mx específicos (+ comum face e pescoço) - após emoção forte
Outros sintomas menos específicos: Fragmentação do sono, alucinações hipnopômpicas ou hipnagógicas (ao acordar e adormecer), paralisia do sono
Critérios de DX: Sonolência diurna excessiva, cataplexia, etc e teste de llatências múltiplas com: latência >5 min, Sllep-Onset REM (SOREM) (patológicos principalmente se for >2 adormecimentos em REM)
TX: Ajustar hábitos de sono, Fragmentação do sono (oxibato de sódio é utilizado para tratar sintomas mas não há em PT), Modafinil (estimulante da vigília), antidepressivos (IRSerotonina, tricíclicos e velanfaxina) para tratar catplexia, paralisia do sono e alucinações
Distúrbios do Ritmo Circadiano
Programado para dormir em horas erradas
+ freq é o DISTÚRBIO DO ATRASO DE FASE DO SONO: doente programado para adormecer às 3/4 da manhã
- Distúrbio de avanço da fase de sono - Oposto do anterior
- Tipo free-running- sobretudo em cegos- não há regulação por parte da luz da libertação de melatonina. Ciclos de 25 h
- Ritmos irregulares de vigilia-sono- não há ciclos
- Jet-lag
- Trabalhar por turnos
Parassónias
Alterações do comportamento durante o sono #Parassónias de sono NREM- distúrbios do despertar: o mais fre é o sonambulismo (normalmente aparece na infância), tx na idade adulta com CLONAZEPAM, Despertares confusionais, Pesadelos #Parassónias do sono REM- Pesadelos, Paralisia do sono isolada recorrente, DISTÚRBIO DE COMPORTAMENTO DO SONO REM- doente consegue movimentar-se durante o sono REM (há manutenção do tónus) - + comum em homens acima dos 50 anos (IMPORTANTE- PODE SER UM SINTOMA ISOLADO MAS A GRANDE MAIORIA DESENVOLVE NUM PERÍODO DE 5,10,15 ANOS DOENÇAS NEURODEGENARITVAS DO GRUPO DAS ALFA-SYNUCLEINOPATIAS (acumulação de alfa-sinucleína, Parkinson, Demência Corpos de Lewy, Atrofia de múltiplos sistemas) - muitas pessoas já tem critérios TX DESTA PARASSÓNIA: Clonazepam (RA sonolência diurna excessiva), melatonina, DX COM VIDEO-POLISONOGRAFIA
Doenças do Movimento durante o sono
+ significativa é a Síndrome de pernas inquietas (senação desagradável nas pernas, começa em repouso, obriga o doente a mover as pernas para aliviar)
- começo após 45 anos
- ocorre no final do dia (provoca insónia inicial)
DOENÇA BASTANTE FREQ (PREVALÊNCIA ATÉ 5%)
D GENÉTICA? PADRÃO AUTOSSÓMICO DOMINANTE?
PROVÁVEL ASSOCIAÇÃO COM METABOLISMO DO FERRO (associação com anemia ferropénica), ou com Sistema dopaminérgico (Tx com agonistas dopaminérgicos), presença de polineuropatia ou doença renal
TX COM ROPINEROL E PRAMIPEXOL
