T2- Sistema motor extrapiramidal. DOenças do sono

Question 1

Sistema extra-piramidal

Answer 1

Coordena o mov ativado pela via piramidal
Circuito: córtex motor -> pré-motor -> caudado -> globo pálido -> núcleo subtalâmico -> tálamo -> córtex motor e prémotor
Circuito fechado -> via direta (ativa áreas necessárias ao movimento - caudado e putamen - gp interno- tálamo -cortex) e indireta (desativar movimentos desnecessários- caudado e putamen - gp externo - n subtalâmico - gp interno - tálamo - cortex)

Question 2

Doenças do sistema extra piramidal

Answer 2

afetam os gânglios da base (tálamo, putámen e globo pálido) mas também subs nigra (ativa os núcleos através da dopamina)
Sintomas:
1- DIM DO MOV VOLUNTÁRIO - bradicinésia/ lentificação do movimento ou acinésia/ausência do movimento
2- ALTERAÇÃO DO TÓNUS -Rigidez (sist extrapiramidal- cano de chumbo) e espasticidade (sist piramidal - navalha em mola), distonia
3- ALTERAÇÃO DOS PLEXOS/REFLEXOS POSTURAIS - interferem com o equilíbrio e marcha
4- MOVIMENTOS INVOLUTÁRIOS -excesso de mov - hipercinésia ou discinésia

Question 3

Doença de Parkinson

Answer 3

Afeção dos gânglios da base
Surgimento na 5ª-6ª dec de vida (formas precoces na 2ª, 3ª e 4ª)
Prevalência 1% (alta) aos 65 anos de vida (2ª mais freq a seguir ao Alzheimer)
Causas: Pesticidas ?, populações rurais e com aumento de idade?, fatores genéticos? (surgimento precoce - monogenético)
CURSO PROGRESSIVO
DX: CLÍNICO! CRITÉRIOS:
-> Acinésia/bradicinésia -SEMPRE!! - hipoatividade global, alteração mímica facial, dificuldade na realização de determinados gestos, micrografia, hipofonia, dificuldade em gestos repetitivos e mov alternados e atividades simultâneas
+
PELO MENOS 1 SINT CARDINAL:
-> Rigidez
-> Tremor de repouso -

Sinais adjuvantes que não fazem parte dos critérios obrigatórios: ALT DA MARCHA (FASES MAIS AVANÇADAS), ASSIMETRIA (DOENÇA EVOLUI MAIS NUM DOS LADOS - NO LADO EM QUE COMEÇOU), RESPOSTA AO L-DOPA (ISÓMERO DE DOPAMINA)
TX: Levodopa ou agonistas dopaminérgicos(bromocriptina, pergolide, ropinirole) - restituição da função motora
Flutuações motoras (há medida que a concentração sanguínea do fármaco diminui os sintomas voltam)
Se os doentes tiverem menos de 70 anos sem apresentação de sintomas não motores - podem fazer cirurgia de estimulação cerebral profunda (elétrodos no núcleo subtalâmico - melhoria da doença mais continuada)
Tratamento dos sintomas não motores: Demência- rivastigmina (não reverte função cognitiva do doente); Depressão (Inibidores da recaptação de serotonina), Alt do sono (clonazepam), Psicose (CÓRTEX PARIETO-OCCIPITAL)(Levodopa e agonistas têm como conseq a psicose -reduzir doses/ antipsicoticos não parkinsónicos CLOZAPINA E QUETIAPINA EM DOSES BAIXAS)

Question 4

Tremor Parkinsónico

Answer 4

Tremor de repouso, freq de 4-5 Hz, assimétrico, afeta sobretudo as mãos

Question 5

Sintomas não motores do Parkinson

Answer 5

Depressão, ansiedade (logo após início sint motores)
Disfunção sist autonómico (incontinência urinária, disfunção sexual)
Alterações psicóticas (alucinações visuais e disfunção cognitiva - estado demencial tardiamente
Fase prodrómica - sintomas que aparecem antes da doença -> ALTERAÇÕES DO SONO (REM SLEEP BEHAVIOUR DISRODER) E OLFATO

Question 6

Corpos de Lewy

Answer 6

• Alteração neuropatológica major do Parkinson
• Formados por uma proteína anómala: alfa- sinucleína (acumulação dos neurónios que atingem a subs nigra - atrofia progressiva e morte neuronal com perda da subs nigra)
  DX só post-mortem

Question 7

DX dif de Parkinson

Answer 7

Medicação (neurolépticos, SIbelium (flunarizina), Stugeron (cinarizina) ambos para vertigens e cefaleias, Metoclopramida, risperidona, etc
Tremor essencial
Parkinsonismo vascular (avc no circuito extrapiramidal, ganglios base)
Parkinsonismos atípicos: PIOR PROGNÓSTICO, NÃO RESPONDEM A LEVODOPA (atrofia de sistemas múltiplos (sinais disautonómicos precoces, sinais cerebelares e piramidais precoces), paralisia supranuclear progressiva (disf mov oculares precoces), demência dos corpos de Lewy (precoce)

Question 8

Tremor essencial

Answer 8

Causa mais frequente de tremor a partir dos 50 anos (mais prevalente que o Parkinson - até aos 5% aos 65 anos)
Incidência bimodal (2ª/3ª - 6ª/7ª dec de vida)
Tremor de ação bilateral (postural, cinético e itencional), Mais nos memb sup e cabeça, sem outros sinais neurológicos, freq 8-12 Hz, associado a História familiar transm autossómica dominante, MELHORA COM ÁLCOOL
TX: Propanolol, Primidona

Question 9

Hipercinésias

Answer 9

1- CHOREA: Mov breves, rápidos, involuntários e aleatórios (>seg distais e face, peq amplitude); parece dança
A forma mais comum (principalmente se for generalizada e bilateral) é a doença de Huntington. Outras menos comuns: Chorea de Sydenham (conseq da febre reumática, crianças), Chorea iatrogénica (antiparkinsónicos, anfetaminas, cocaína, anticoncecionais), Hemi-chorea (só um dos lados do corpo - lesão focal dos gânglios da base (caudado no hemisfério contralateral), Lúpus, Doenças autoimunes (Beçhet)
2- Balismo: Movimentos bruscos, projetados, muito intensos (grande amplitude e >seg proximais) e resultado da LESÃO DO NÚCLEO SUBTALÂMICO; mais freq hemibalismo
3- DISTONIA: Contrações mx mantidas; contração simultânea de agonistas e antagonistas; movimentos de troção repetitivos ou postura anormal; Causas primárias: esporádica ou hereditária, causas secundárias: lesões focais,alterações metabólicas nos gânglios da base -> D de Wilson, ou iatrogénicas
4- TICS: movimentos involuntários breves, sequenciais, padronizados e com gestos mais complexos; motores ou vocais; SÃO SUPRIMÍVEIS E PRECEDIDOS DE SENSAÇÃO DE URGÊNCIA (INCÓMODO NA ZONA ONDE VAI OCORRER); ocorrem desde a infância e são flutuantes -> Tourette ou hiperatividade nas crianças

Question 10

Doença de Huntington

Answer 10

Defeito genético, transmissão autossómica dominante
Prevalência 7-10/100000 caucasianos
Idade de começo 35-45 anos
IT15 mutação do gene (huntingtina) Expansão de tripletos -> repetição CAG (nº de repetições - penetrância completa ou não) : <35 normal, 36-40 pode ou não ter doença, >40 penetrância completa (de forma mais intensa consoante o nr de repetições)
Sintomas: Chorea, disfunção cognitiva grave (demência), frequência aumentada para doenças psiquiátricas (depressãol psicose, etc)
DX: testes genéticos (atrofia do caudado e aumento do ventrículo apesar de não específico)

Question 11

Doença de Wilson

Answer 11

Distúrbio do metabolismo do cobre -> acumulação no fígado (cirrose) e SNC (distonia logo nas primeiras décadas de vida)
QUelante de cobre -> EXCREÇÃO
Uma x acumulado as lesões são irreversíeveis

Question 12

Distonias agudas

Answer 12

Sobretudo em crianças após ingestão de det fármacos (metoclopramida ou psicofármacos em adultos)
>face, pescoço e olhos

Question 13

Discinésias tardias

Answer 13

Tratamento no passado com psicofármacos (ex: tx de deprassão com 40-50 anos e quando param desevolvem estes movimentos > oromandibular
»> difíceis de tratar

Question 14

Fase onde se produz GH nas crianças

Answer 14

Sono Não REM

Question 15

REM

Answer 15

Consolidação de info que obtemos ao longo do dia e termorregulação (evitamos sobreaquecimento)
ciclos de 90 min em média
- Começamos por sono Não REM (Sem ser os RN que podem começar a dormir em REM)

Question 16

Sintomas de <5-6h sono

Answer 16

Sonolência diurna
nas crianças - hiperatividade, alterações de humor, alterações cognitivas (lobo frontal), disfunção CV, alt hormonais e de imunidade, aumento de risco de acidentes, aumento de morbimortalidade

Question 17

Fases do sono Não REM

Answer 17

• N1: transição, período mais peq
• N2: mais prolongada, fase de profundidade intermédia
• N3: fase mais importante, sono estabelecedor, lentificação marcada da atividade cerebral, produção de cortisol e GH, mais difícil acordar

Question 18

Sono REM

Answer 18

Onde sonhamos, mov ráidos dos olhos e atonia mx, totalmente paralisados

Question 19

Como se regista e avalia o sono

Answer 19

Polisonografia - registo da atividade cerebral por EEG, eletro-oculograma, ECG, EMG, sensor para medir o fluxo aéreo das vias respiratórias sup, detetores de mov torácico e abd, oxímero para testar oxigenação (apneias), elétrodos dos m inf para meidr mov durante a noite

Question 20

Insónia

Answer 20

Doença do sono mais freq
Dificuldade em iniciar ou manter o sono, ou acordar demasiado cedo ou ter um sono pouco reparador
- PRIMÁRIAS: Agudas (alturas de stress) ou crónicas (psicofisiológica -mais comum das primárias em que há um estímulo asiogénico, continua após remoção do estímulo, idiopática- idades precoces em que há alt primária do SNC nos mecanismos circadianos e a paradoxal- perceção de sono alterado, sono não reparador)
-SECUNDÁRIAS: sobretudo devido a depressão (ou depressão devido a insónias), abuso de subs, deprivação voluntária de sono

Question 21

TX de insónia

Answer 21

#TX FARMACOLÓGICA: mais facil com maior aderência, importante tratar insónia aguda antes que seja crónica!!!
- ZOLPIDEM: 1ª linha, pequenos períodos de tempo
- CIRCADIN/ melatonina de duração prolongada: 1ª linha, idade >55
- ANTIDEPRESSIVOS TRICÍCLICOS: 2ª linha, sobretudo se houver sintomas depressivos acompanhantes, ex: amtriptilina, trazodona (++ em insónia terminal e fragmentação do sono)
- BNZ- 2ª linha. perfil de habituação, perigo de privação
IMPORTANTE: Duração do tratamento o mais curto possível, fármacos com efeito de curta duração, RAdversas, Administração intermitente se necessário para menos habituação
#TX COGNITIVO-COMPORTAMENTAL: 1ª linha, menos efeitos adversos que TX farmacológica, mas menos adesão
- TX de Privação de sono é a mais utilizada - Limitar o tempo na cama e utilizar despertador para levantar o doente tenha dormido ou não ->cria pressão de sono

Question 22

Sonolência Diurna Excessiva

Answer 22

Causas:
1- Privação de sono: causa + freq é síndrome de sono insuficiente (privação voluntária de sono devido a razões profissionais, sociais, etc); despertares/fragmentação do sono (apneia obstrutiva do sono 2ª causa mais freq), outros distúrbios como parassónias; Insónias; Distúrbios do ritmos circadiano
2- Defeito intrínseco dos mecanismos que regulam a vigília: Narcolepsia, Hipersónia idiopática, Hiperssónia recorrente (Síndrome de Klein-Levin), Hiperssónia pós-traumática, etc

Question 23

Teste de Latências múltiplas do sono

Answer 23

Forma de medir objetivamente a sonolência
Polissonografia mas de manhã, em condições controladas
“se tiver sono, durma”
Quanto tempo demora a dormecer? 10 min -normal, inf a 5 é patológico (narcolepsia)
Como é que adormece? Entra logo em REM? - Narcolepsia

Question 24

Distúrbios respiratórios do Sono

Answer 24

Uma das causas mais frequentes de Sonolência diurna excessiva
Síndrome de apneia obstrutiva do sono
Outras menos freq: Síndrome de apneia do sono central e Síndrome de hipoventilação alveolar

Question 25

Síndrome de apneia obstrutiva do sono

Answer 25

> 5 episódios por hora de apneia ou hipopneia, ao longo da noite, na presença de esforço respiratório
É um FR CV e Cerebrovascular e a causa mais freq de HTA sec
DX por polissonografia: apneia >10 seg sem respirar, hipopneia >10 s com fluxo inf a 50%
+ COMUM EM HOMENS, 5ª/6ª DEC VIDARELAÇÃO COM OBESIDADE E ESTREITAMENTO DA NASOFARINGE (Via aérea colapsa durante a inspiração)
Doente acorda após cada episódio
FREQ PRESENÇA DE RONCOPATIA (MAS NEM SEMPRE)
Outra consequência é a disfunção cognitiva
TX: CPAP

Question 26

Síndrome da apneia central do sono

Answer 26

Apneias na ausência de esforço respiratório - doente deixxa de realizar mov respiratórios abd e torácicos
+ freq sobretudo em padrões de respiração Cheyne-Stokes - relação com disfunção cardíaca e aumento do tempo circulatório
Também pode ocorrer por lesão no tronco cerebral (AVC ou síndromes congénitos, p ex)

Question 27

Narcolepsia

Answer 27

Rara
Prevalência baixa (0,05-0,07%)
+ freq homens e no Japão
Início precoce (2ª década de vida)
SONOLÊNCIA DIURNA EXCESSIVA
Outro sintoma específico mas pouso sensível é a CATAPLEXIA (perda súbita de tónus mx, mantendo o doente a consciência) - pode ser total ou em grupos mx específicos (+ comum face e pescoço) - após emoção forte
Outros sintomas menos específicos: Fragmentação do sono, alucinações hipnopômpicas ou hipnagógicas (ao acordar e adormecer), paralisia do sono
Critérios de DX: Sonolência diurna excessiva, cataplexia, etc e teste de llatências múltiplas com: latência >5 min, Sllep-Onset REM (SOREM) (patológicos principalmente se for >2 adormecimentos em REM)
TX: Ajustar hábitos de sono, Fragmentação do sono (oxibato de sódio é utilizado para tratar sintomas mas não há em PT), Modafinil (estimulante da vigília), antidepressivos (IRSerotonina, tricíclicos e velanfaxina) para tratar catplexia, paralisia do sono e alucinações

Question 28

Distúrbios do Ritmo Circadiano

Answer 28

Programado para dormir em horas erradas
+ freq é o DISTÚRBIO DO ATRASO DE FASE DO SONO: doente programado para adormecer às 3/4 da manhã
- Distúrbio de avanço da fase de sono - Oposto do anterior
- Tipo free-running- sobretudo em cegos- não há regulação por parte da luz da libertação de melatonina. Ciclos de 25 h
- Ritmos irregulares de vigilia-sono- não há ciclos
- Jet-lag
- Trabalhar por turnos

Question 29

Parassónias

Answer 29

Alterações do comportamento durante o sono
#Parassónias de sono NREM- distúrbios do despertar: o mais fre é o sonambulismo (normalmente aparece na infância), tx na idade adulta com CLONAZEPAM, Despertares confusionais, Pesadelos
#Parassónias do sono REM- Pesadelos, Paralisia do sono isolada recorrente, DISTÚRBIO DE COMPORTAMENTO DO SONO REM- doente consegue movimentar-se durante o sono REM (há manutenção do tónus) - + comum em homens acima dos 50 anos (IMPORTANTE- PODE SER UM SINTOMA ISOLADO MAS A GRANDE MAIORIA DESENVOLVE NUM PERÍODO DE 5,10,15 ANOS DOENÇAS NEURODEGENARITVAS DO GRUPO DAS ALFA-SYNUCLEINOPATIAS (acumulação de alfa-sinucleína, Parkinson, Demência Corpos de Lewy, Atrofia de múltiplos sistemas) - muitas pessoas já tem critérios TX DESTA PARASSÓNIA: Clonazepam (RA sonolência diurna excessiva), melatonina, DX COM VIDEO-POLISONOGRAFIA

Question 30

Doenças do Movimento durante o sono

Answer 30

+ significativa é a Síndrome de pernas inquietas (senação desagradável nas pernas, começa em repouso, obriga o doente a mover as pernas para aliviar)
- começo após 45 anos
- ocorre no final do dia (provoca insónia inicial)
DOENÇA BASTANTE FREQ (PREVALÊNCIA ATÉ 5%)
D GENÉTICA? PADRÃO AUTOSSÓMICO DOMINANTE?
PROVÁVEL ASSOCIAÇÃO COM METABOLISMO DO FERRO (associação com anemia ferropénica), ou com Sistema dopaminérgico (Tx com agonistas dopaminérgicos), presença de polineuropatia ou doença renal
TX COM ROPINEROL E PRAMIPEXOL