T 21 - DAI Sistémicas Flashcards
DAI
- Grupo de doenças heterogéneo
- Atingimento orgânico em simultâneo ou sequencial
- Pode haver mais de uma doença no mesmo doente
- Complexidade
- O diagnóstico exige critérios clínicos e laboratoriais na maior parte das DAI
- Grande espectro de gravidade
Doenças T. Conj
- Lúpus Eritematoso Sistémico
- Artrite Reumatóide
- Esclerose Sistémica
- Doença Mista do Tecido Conjuntivo
- Síndrome de Sjögren
- Polimiosite e Dermatomiosite
- SAAF
Vasculites
- Pequenos Vasos: Síndrome de Churg-Strauss (também chamada Granulomatose Alérgica ou Angeíte); Granulomatose com Poliangeite (GPA, anteriormente Granulomatose de Wegener)
- Médios vasos : Poliarterite Nodosa, Doença de Kawasaki*
- Grandes vasos: Arterite de Takayasu, Arterite de Células Gigantes
Doença granulomatosa
Sarcoidose
Doenças Auto-inflamatórias
- Febre Familiar Mediterrânica
* Síndrome Periódico Associado ao Receptor TNF-1 (TRAPS)
Epidemio EUA
- 50 milhões de americanos sofrem de uma doença autoimune
- As DAI são uma das 10 principais causas de mortalidade nas mulheres, antes dos 65 anos
- As DAI são a principal causa de morbilidade em mulheres nos EUA
Etiologia
Genes, Ambiente e regulação imunológica
- Quando ocorrem falhas nos mecanismos de tolerância aos antigénios self ocorre a autoimunidade ou doença auto-imune
- O sistema imunitário responde a uma substância estranha com aparência semelhante a uma substância natural do corpo, atacando involuntariamente ambas
Avaliação radiológica de DAI
• A radiografia convencional tem um papel crucial, e mantém-se o goldstandard para a avaliação inicial e follow-up das doenças autoimunes
• A TC fornece um excelente contraste e delineação do osso trabecular e cortical e é uma ferramenta muito útil para a visualização de alterações corticais ou intra-ósseas subtis, que não são visíveis pela radiografia convencional
• A Angio TC é útil no diagnóstico e avaliação das vasculites de grandes vasos, sobretudo a arterite de células gigantes e a arterite de Takaysu. Há mesmo alguns estudos que demonstram a sua utilidade na monitorização da resposta ao tratamento
- ECO
• É cada vez mais usada para avaliação articular
• É de fácil acesso
• É de rápida execução, permitindo a avaliação de articulações de vários locais num mesmo tempo
• Visualiza diferentes tecidos (sinovial, tendões, osso, e vasos sanguíneos)
• Permite avaliação morfológica e funcional
- RMN
• A RMN pela sua versatilidade e alta sensibilidade, permite uma avaliação compreensiva da anatomia e patologia do sistema músculo-esquelético
• Permite diagnosticar/tratar estadios precoces das doenças
TX geral DAI
- Manter o doente em remissão clínica, de forma a que possa continuar a fazer as atividades habituais, usando sempre as doses terapêuticas mais baixas
- Terapêutica dirigida à sintomatologia e à inflamação - corticóides, imunossupressores e terapêuticas biológicas
- Deve ser monitorizada a resposta ao tratamento
- Deve ser monitorizada de forma apertada ,os efeitos secundários da terapêutica instituída
Carga da doença
- Doente, Seguros e subsistemas, fam e amigos, seg social, Entidade empregadora, prestadores de cuidados
Como se avalia o impacto da DAI na saude individual
- HRQoL(Health Related Quality of Life)
- SF 36(Short Form 36)
- HAQ(Health Assessment Questionaire)
- EQ-5D(EuroQol) •WHODAS 2.0(WHO Disability Assessment Schedule 2.0)
- Scores específicos de doença(DAS-28, BASDAI, BASFI, SLEDAI, etc)
- Scores específicos de sintomas(EVA, MMS, etc)
- WHO Disability Assessment Schedule 2.0
• Mobilidade
• Auto cuidados(higiene, vestir, comer e ficar sozinho)
• Atividades de vida diárias (atividades domésticas, recreativas, trabalho e escola)
• Atividades sociais (Interação com outras pessoas)
• Cognição(Compreensão e comunicação)
Como se avalia o impacto da DAI na saude global
- Mortalidade
- Morbilidade
- QALYS(Quality Ajusted Life Years)
- DALYS (Disability Adjusted Life Years
- YPLL (Years of Potential Life Lost)
- DALE (Disability-Adjusted Life Expectancy)
- HeaLY (Healthy Life Year)
- HSUV (Health State Utility Value)
Esclerodermia
- Etiologia: Desconhecida
- Epidemio:
• Mais frequente entre 25-55 anos
• 80% são do género feminino (4-9x > risco nas mulheres )
• Em Portugal, cerca de 2500 doentes.
Def:
o Derivado do grego skleros = duro e derma = pele.
o Caracterizada principalmente por alterações cutâneas que podem ser acompanhadas ou não de lesões de órgão alvo.
Class:
1) Esclerodermia Localizada - Mórfea - Esclerodermia Linear
2) Esclerodermia Sistémica ou Esclerose Sistémica - Forma Cutânea Limitada (inclui o Síndrome CREST) -Forma Cutânea Difusa - FPAT:
o Lesões vasculares fibroproliferativas nas artérias de pequeno calibre e arteríolas
o Deposição excessiva de colagénio na pele e outros órgãos internos.
o Alterações da imunidade celular e humoral.
o Todos estes fatores influenciam-se uns aos outros
- ANAs Esclerose Sist: • São positivos em 60 a 90% dos casos • São autoanticorpos contra o DNA, Topoisomerase 1, Centrómeros, Fibrilarina e RNA polimerase 1 AC: Anti-Cinetocoro (+ esp CREST), Anti-topoisomerase 1, Anti-RNA polimerase, Antifibrilarina, Anti Scl, Anti Ribonucleoproteina Nuclear - ECD: •Capilaroscopia •EDA •Manometria esofágica •PFR •TC Torácica •Ecocardiograma •Holter ECG
CX DX:
- pele dura dos dedos de ambas as mãos
- Lesões pontas dos dedos
- Teleangiectasias
- Capilares ungueais anormais
- HT pulmonar e/ou doença intersticial pulmonar
- Fenómeno de Raynaud
- AC de Esclerodermia
- Score de 9 ou + -> esclerose sist
TX:
• Dirigido ao alivio sintomático e controlo das complicações /atingimento de orgão.
• Não existe nenhum tratamento sistémico global da Esclerodermia.
PX: - Mortalidade: • Risco de morte prematura • 5-8 x • Fibrose pulmonar, Hipertensão Pulmonar e Insuficiência Cardíaca - Fatores de mau PX: • Jovens • Evolução rápida • Grande extensão de envolvimento cutâneo • Envolvimento renal, cardíaco e pulmonar. - IECAs permitiram melhor sobrevida - SVida aos 5 anos: o E.S. na Forma Difusa Cutânea – 80% o E.S. na Forma Cutânea Limitada – 90%
LES
DEF:
• É uma doença autoimune multisistémica na qual, qualquer célula, orgão ou sistema pode estar envolvido
• O LES é uma doença complexa, heterogénea com uma apresentação/evolução clínica variada
• Tem uma evolução crónica e apresenta exacerbações ou“flares“, intercalados com períodos de inactividade
EPI: Prevalência: • 1:600 caucasianos • 1:200 melanodérmicos • Mulher/homem 9:1 • Maior incidência 2° e 5° décadas • Pode manifestar-se nos extremos da vida com características clínicas e imunológicas particulares
- RASH MALAR CARACTERÍSTICO
AC:
- Anti-DNA
- Anti-Sm
- Anti-RNP
- Anti-Ro/SS e Anti-La/SS-B
- Anti-Histona (Encontra-se em 95% dos casos de Lupus induzido por fármacos- procainamida, hidralazina, clopromazina e quinidina)
- Anti-Ribossoma e Anti-PCNA (Especifico do LES)
- Anti-Nucleossoma (Encontra-se em 95% dos casos de LES induzido por fármacos)
- Anti-Ku (Descrito no Síndrome de Sobreposição escloredermia/miosite e na Doença Mista do tecido Conjuntivo )
- COMPLEMENTO E AC:
• Os níveis de C3 representam um objetivo terapêutico na Nefrite lúpica
• O anti Sm tem grande significado diagnóstico principalmente quando o anti ds DNA é negativo
• O anti Sm associado ao anti RNP, parecem proteger da nefropatia
• Quase todos os doentes com anti Sm desenvolvem RNP com titulos elevados
• Metade dos doentes com LES têm anti Ro e anti La. É muito raro encontrar-se a presença de anti La, sem anti Ro
• O anti Ro52 relaciona-se com o síndrome de Sjogren. Quando associado a anti Ro60, encontra-se em doentes com LES.
• A determinação dos anticorpos anti Ro e anti La está indicada principalmente em mulheres com LES que engravidem -> maior risco de LES neonatal
• Principal utilização clínica do complemento -> px do doente com LES
• Doentes com LES e vasculite necrotizante -> indicado para realizar o seguimento da atividade da doença - CX de DX:
- ANAs
- sintomas constitucionais
- Sintomas hematologicas
- sintomas neuropsiquiátricos
- sintomas mucocutâneos
- sintomas serosos
- sintomas mxesq
- sintomas renais
- AC antifosfolipidos
- Prot Complemento
- AC anti-dsDNA ou Anti sm
- LES se score 10 ou +
Tx: • Protecção solar • Dieta equilibrada e exercício físico • Cessação tabágica • Imunização • Comorbilidades: Infecção, Doença CV, Osteoporose, Osteonecrose... - Sem envolvimento orgânico major: •Anti-maláricos •Esteróides em dose baixa •Azatioprina/Metotrexato - Com envolvimento orgânico major: • Ciclofosfamida (IV) • Micofenolato de mofetil • Inibidores da calcineurina(ciclosporina A ou tracrolimus) • Biológicos (rituximab ou belimumab)
PX: • Taxas de sobrevivência a 5 anos: 95% • Mortalidade, 2 picos : - 1º ano após diagnóstico: atividade da doença - Mais tardio: DCV
- Fatores de mau px: • Doença renal (especialmente GN proliferativa difusa) • Idades + avançadas na apresentação • Melanodérmicos • Trombocitopénia • Acanti-fosfolípido • HTA • Dislipidémia, DM, aterosclerose, doença coronária
AC Antifosfolípido
- Trombosevenosa e arterial de repetição
- Trombocitopénia
- Anemia hemolítica
- Mielite transversa
- Perdas fetais repetidas
- Deteção de AC anticardiolipina o 3 formas de os detetar: . Reação falso pos para sífilis . Presença de Anticoagulante lúpico . AC anticardiolipina detetam-se por ELISA
