Doenças Neuromusculares Flashcards

Question

Miopatias congénitas

Answer 1

- grupo heterogéneo de doenças raras e relativamente não progressivas que normalmente têm início da infância ou ao nascimento - existência de uma anomalia das fibras musculares esqueléticas a nível celular, sendo isso observável via microscópio ótico - hipotonia (floppy baby), fraqueza generalizada, anomalias esqueléticas (como a artrogripose, pectus escavatum, palato ogival - biópsia muscular. A miopatia pode ser nemalina, centro-nuclear e central core

Answer 2

- delay para ocorrer o relaxamento muscular após uma contração - miotonia tem um maior peso do que a fraqueza - São doenças não distrófica - miotonia congénita, paramiotonia congénita, miotonia fluctuans, miotonia permanens, paralesia hipercaliémica periódica.

Answer 3

- grupos de doenças causadas pela ausência total ou parcial de uma enzima envolvida no metabolismo de carbo-hidratos ou lípidos - dor muscular, fraqueza e mioglobinúria induzidas por exercício, aumento CK durante a crise com níveis normais no período intercrise

Answer 4

- ausência parcial ou total de uma enzima envolvida na fosforilação oxidativa mitocondrial - fraqueza progressiva de evolução lenta, envolvimento extra-ocular, mais raramente, pode ocorrer envolvimento do SNC ou dos nervos periféricos

Answer 5

Ligadas ao X, Emry-dreifuss (recessiva e dominante também) - Duchenne (doença com transmissão genética ligada ao X, com sintomas a iniciar tipicamente antes dos 5 anos de idade e com invalidez marcada na adolescência (já andam de cadeira de rodas)) -> envolvimento cardíaco e atraso mental considerável, marcha miopática, fraqueza proximal, pseudohipertrofia dos gémeos. Pode também haver alterações graves da função respiratória ( Morte na 3ª década de vida. Não existe tratamento, apesar de os corticosteróides parecerem melhorar a força muscular na Duchenne)

Answer 6

- transmissão autossómica dominante - fraqueza e destruição muscular na face, esternocleidomastoideu e membros distais acompanhadas de miotonia, paralesia facial com riso horizontal, fraqueza axial - Pode cursar também com outras patologias, como seja: cataratas (surgem em 100% doentes), calvice frontal, DM, anomalias cardíacas (bloqueio), alterações intelectuais

Answer 7

Semelhante a tipo 1, mas fraqueza principalmente proximal

Answer 8

- doenças sub-agudas que se caraterizam pela infiltração inflamatória muscular, com consequente destruição de fibras musculares (aumento da CK) - fraqueza proximal e dos flexores do pescoço, disfagia, rash heliotrópico (dermatomiosite). Existe associação frequente com outras DAI e com cancro (principalmente a forma inaugural no adulto). Pode tratar-se de um síndrome paraneoplásico - administração de esteróides e imunossupressores

Answer 9

- Uma doença desmielinizante irá, na EMG, traduzir-se num aumento da latência dos potenciais de ação, ou seja, num aumento do tempo de transmissão de determinado impulso nervoso (menos velocidade da transmissão do impulso nervoso) - doença axonal irá, no EMG, resultar numa diminuição da amplitude dos potenciais de ação (na prática, ajuda pensar que temos menos neurónios a passar e a receber a mensagem) - doente com miastenia gravis é de particular utilidade realizar a estimulação repetitiva na EMG. Neste caso, visto tratar-se de uma doença da placa neuromuscular em que há uma diminuição da ação da acetilcolina, vamos ter uma progressiva diminuição da amplitude dos potenciais de ação aquando da estimulação repetida (resposta decremental). Pensando em termos da clínica, isto faz também sentido de aplicar à sintomatologia destes doentes, que se sentem progressivamente mais cansados em proporção à atividade muscular que realizam, melhorando com o repouso - uma disfunção motora, a EMG vai também ser importante para distinguir se a etiologia parte de um problema do neurónio motor ou de um problema muscular (No caso de se tratar de um problema neuronal, aquando da estimulação com a agulha vamos ter que vão surgir poucos ou nenhuns potenciais de ação ;; No caso de se tratar de um problema muscular, quando da estimulação com agulha o que vai acontecer é o despoletar de inúmeros potenciais de ação, muito frequentes e de baixa amplitude (é como se o nervo estivesse continuamente a disparar, uma vez que não se obtém resposta de um músculo que estará não funcional ou destruído)

Answer 10

- situações que causam um aumento da concentração de proteínas no LCR sem aumento da celularidade -> neuropatias inflamatórias idiopáticas, como seja a Síndrome de Guillain-Barré e a Polineuropatia inflamatória crónica desmielinizante - situações que causam um aumento da concentração de proteínas no LCR com aumento de celularidade -> HIV, CMV, Doença de Lyme