Doenças Neuromusculares Flashcards
Doenças NM def
lesão da unidade motora/raíz dorsal do gânglio espinhal
- distúrbios do neurónio motor, raies espinhais, nervos cranianos/periféricos, junção NM e Mx
- Normalmente há declínio funcional, com envolvimento bilateral e simétrico
- cifoscoliose comum
Mononeuropatia Múltipla
afeção assimétrica de vários nervos (ex: toxicidade ao chumbo, neuropatia multifocal motora, DAI)
Polineuropatia
Lesão igual ou semelhante em todos os nervos
Fraqueza proximal
Dificuldade em subir/descer escadas, levantar do chão ou cadeira sem ajuda, realizar tarefas acima do nível dos olhos
- Polineuropatias, Doenças do corno anterior (atrofia musculo-espinhais e ELA)
- Envolvimento proximal é mais significativo que distal em Doenças NM
Fraqueza distal
Dificuldade em andar de saltos, marcha em steppage, dificuldade em realizar tarefas com as mãos
- Miopatias (síndromes escapulo-peroneais, distrofias miotónicas, miopatias distais, miosite de corpos inclusos)
Fadiga
- mx fracos cansam-se anormalmente
- característica da maioria das Doenças NM
- destruição, não funcionamento ou desinervação de fibras mx
- Piora no final do dia ou após ex físico - característico das DNM como a Miastenia Gravis
Atrofia
- 2ª causa mais freq de queixas em doente com afeção NM (1ª é fadiga)
mais apreciável quando assimétrico, envolve mx intrínsecos das extremidades, ocorre na proximidade de eminências ósseas - A ter em atenção -> diferente de miopatia por degeneração mx associada a imobilização/ doente acamado
Hipertrofia
Patológica:
- generalizada - miotonia congénita
- pseudohipertrofia: focal no gastrocnémio de doentes com distrofia mx de Duschenne e Becker. Associa-se a fraqueza e ocorre substituição do tecido mx por adiposo e conjuntivo
Alterações marcha
- marcha miopática (compensa fraqueza proximal com circundação do membro)
- Steppage
- Ataxia sensitiva (falta de proprioceção, base alargada, romberg +)
Reflexos
- preservados nas miopatias (para estar ausente o doente tem de estar severamente fraco)
- nas neuropatias periféricas observa-se esta ausência mesmo no início
Mialgia
- repouso: polimiosite, Guillan-barré, miosite aguda viral, polimialgia reumática. fibromialgia, síndrome de fadiga crónica
- após Exercícios: isquémia mx, estenose canal lombar, miopatias metabólicas (doença de McArdle e glicogenólise), hipotiroidismo, miopatias mitrocondriais
Mov mx anormais
Fasciculações: procuradas em mx em repouso, twitches breves e assíncronos de 1 ou + fibras mx, contrações de unidades motoras que não movem grandes articulações -> podem associar-se a doenças neurogénicas como ELA, atrofia mx espinhal, polineuropatias e radiculopatias (menos comum)
Miotonia: incapacidadedo mx relaxar após cessar movimento voluntário –> distrofias miotónicas e miotonias não distróficas
Distúrbios sensitivos
Sintomas +: parestesias (sensação espontânea anormal), disestesia (sensação desagradável causada por um estímulo normalmente não doloroso), dor
Sintomas -: adormecimento, ausência de sensação
- Doenças sensitivas do nervo periférico/gânglio dorsal -> mononeuropatia, mononevrite multiplex (vários nervos afetados assimetricamente e em alturas dif), radiculopatia/ganglionopatia (1 raíz), neuropatia periférica (meia e luva), plexopatias
Investigação
CK, EMG, Imagem mx, Biópsia mx/nervo (amiloidose, neuropatia vasculitica, tumores, sarcoidose), Testes genéticos (Charcot-Marie-Tooth - PMP22, amiloidose - TTRmet30)
Causas de neuropatia periféricas
- Idiopática/inflamatória: dermatomiosite, polimiosite
- Metabólicas/nutricionais: diabetes, hipotiroidismo, défice B12
Infecciosas/granulomatosas: SIda, lepra, toxoplasmose - Vasculíticas: poliartrite nodosa, LES
- síndromes neoplásicos/paraneoplásicos
- Neuropatias paraproteinémicas
- Neuropatias tóxicas: álcool, toxinas, metais pesados
- Neuropatias induzidas por fármacos: amiodarona, cloroquina, penincilina, estatinas, etc
- Neuropatias por distúrbios hidroeletrolíticos: hipocaliémia, hipercaliémia
Miopatia associada a UCI
Miopatia de perda de miosina, miopatia necrotizante
Neuropatia diabética
Várias: crónica, aguda, proximal, mononeuropatia, radiculopatia, de compressão focal, plexopatia
- Neuropatia axonal progressiva, distal, predominantemente
sensitiva
- inicialmente são afetadas a proções mais distais dos membros
- primeiros sintomas associados a pequenas fibras : dor e sensação de queimadura -> menos tradução no EMG
- disfunção autonómica vem depois
- não existe tratamento
SGB
polineuropatia aguda inflamatória AI desmielinizante
- afeta todas as idades e raças
- fraqueza progressiva ascendente em ambos os braços e pernas
- progressão dos sintomas de dias a 4 semanas
- simetria
- Arreflexia
- Ligeiros sintomas ou sinais sensitivos
- Nervos cranianos (biparésia facial)
- disfunção autonómica (disfagia, arritmias)
- infeção viral ocorre 1-4 semanas antes do início em 2/3 dos doentes (pós-infeccioso)
- aumentos prote´rinas LCR, estudos eletrofisiológicos
- Plasmaferese, imunoglobulina EV -> autolimitada
Doença de Charcot-Marie-Tooth
neuropatia motora e sensitiva hereditária
- 1ª década de vida
- freq desmielinzante -> progressiva
- primeiro surge alt sensitiva e depois atrofia das mãos e pés
- padrão autossómico dominante (mas também associado ao X , e recessivo)
- não tem tratamento
Mononeuropatia
- Nervo mediano, cubital, radial, cutâneo femoral lateral, peroneal
Miastenia Gravis
- anticorpos
contra o recetor nicotínico da acetilcolina no músculo (Anti-ACHR, em 80% dos casos), ou anticorpos contra a tirosina cinase específica do músculo (Anti-MuSK)
doença genética rara associada a timomas - Fraqueza flutuante e fadiga fácil (principalmente mx proximais dos membros superiores)
- oftalmoplegia e ptose assimétricas (diplopias)
- disfagia
- disfonia nasal
- insuf respiratória!!
- DX: teste de tensilon (edrofonium EV), ou outros testes para investigação, como
seja a TAC tórax (timoma), estimulação repetitiva no EMG (resposta decremental), Single fiber test, anticorpos séricos - tratamento: anti-colinesteráricos, timectomia, corticoesteróides, plasmaferese/imunoglobina EV (crise), Azatioprina (cura), micofelonato de mofetil
Síndrome de Lambert-Eaton
-doença imunomediada que afeta os canais de cálcio dependentes de voltagem (Ca V2.1)
- maioria dos casos- síndrome paraneoplásico (carcinoma peq cél pulmão)
- fraqueza dos membros inferiores, arreflexia e disautonomia (xerostomia,
disfunção genito-urinária, hipotensão postural, pupilas fixas,
baixa motilidade GI)
- EMG
- tratamento: 3,4-DAP, imunossupressores e IVIG (imunoglobulina EV)
Botulismo
- toxina botulínica
- paralisia aguda descendente, arreflexia, e disautonomia (pupilas fixas, retenção urinária, hipotensão postural)
- EMG
- tratamento: cuidados intensivos de suporte e administração de anti-toxina (<24h)
Distrofias mx
grupos de doenças hereditárias caraterizadas por fraqueza e destruição musculares
progressivas
- distrofia muscular de Duchenne, de Becker, de Emery-Dreiffuss
- alteração genética subjacente causa uma de duas coisas: uma ausência parcial ou total de
proteínas estruturais das fibras musculares, ou uma disrupção da expressão génica (ligada ao X)
- progressão lenta da fraqueza muscular (anos ou décadas), o envolvimento simétrico de
grupos musculares específicos, a atrofia muscular, envolvimento cardio-respiratório, ./= CK
- défice de distrofina é total, estamos perante uma Duchenne. Quando parcial, é Becker
- Fraqueza + proximal que distal
- sem Atrofia ou
baixo ROT
- Reflexos abdominal e CP normais
- sem Alterações sensitivas ou esfíncter
Miopatias congénitas
- grupo heterogéneo de doenças raras e relativamente não progressivas que normalmente
têm início da infância ou ao nascimento - existência de uma anomalia das fibras musculares esqueléticas a nível celular, sendo
isso observável via microscópio ótico - hipotonia (floppy baby), fraqueza generalizada, anomalias esqueléticas
(como a artrogripose, pectus escavatum, palato ogival - biópsia muscular. A miopatia pode ser nemalina, centro-nuclear e central core
Doenças miotónicas
- delay para ocorrer o relaxamento muscular após uma contração
- miotonia tem um maior peso do que a fraqueza
- São doenças não distrófica
- miotonia congénita, paramiotonia congénita, miotonia fluctuans, miotonia
permanens, paralesia hipercaliémica periódica.
Miopatias metabólicas hereditárias
- grupos de doenças causadas pela ausência total ou parcial de uma enzima
envolvida no metabolismo de carbo-hidratos ou lípidos - dor muscular, fraqueza e mioglobinúria induzidas por exercício, aumento CK durante a crise com níveis normais no período intercrise
Miopatias mitocondriais
- ausência parcial ou total de uma enzima envolvida na fosforilação
oxidativa mitocondrial - fraqueza progressiva de evolução lenta, envolvimento extra-ocular, mais raramente,
pode ocorrer envolvimento do SNC ou dos nervos periféricos
Distrofia mx de Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss
Ligadas ao X, Emry-dreifuss (recessiva e dominante também)
- Duchenne (doença com transmissão genética ligada ao X, com sintomas a iniciar
tipicamente antes dos 5 anos de idade e com invalidez marcada na adolescência
(já andam de cadeira de rodas)) -> envolvimento cardíaco e atraso mental considerável, marcha miopática, fraqueza proximal,
pseudohipertrofia dos gémeos. Pode também haver alterações graves da função respiratória ( Morte na 3ª década de vida. Não existe tratamento, apesar de os
corticosteróides parecerem melhorar a força muscular na Duchenne)
Distrofias miotónicas tipo 1/ Doença de Steitnert
- transmissão autossómica
dominante - fraqueza e destruição muscular na face, esternocleidomastoideu e membros distais
acompanhadas de miotonia, paralesia facial com riso horizontal, fraqueza axial - Pode cursar também com outras patologias, como
seja: cataratas (surgem em 100% doentes), calvice frontal, DM, anomalias cardíacas (bloqueio), alterações intelectuais
Distrofia miotónica tipo 2
Semelhante a tipo 1, mas fraqueza principalmente proximal
Polimiosite e dermatomiosite
- doenças sub-agudas que se caraterizam pela infiltração inflamatória muscular,
com consequente destruição de fibras musculares (aumento da CK) - fraqueza proximal e dos flexores do pescoço, disfagia, rash heliotrópico (dermatomiosite). Existe
associação frequente com outras DAI e com cancro (principalmente a forma inaugural no adulto). Pode tratar-se de um síndrome paraneoplásico - administração de esteróides e imunossupressores
EMG
- Uma doença desmielinizante irá, na EMG, traduzir-se num aumento da latência dos potenciais de ação, ou seja, num
aumento do tempo de transmissão de determinado impulso nervoso (menos velocidade da transmissão do impulso nervoso) - doença axonal irá, no EMG, resultar numa diminuição da amplitude dos potenciais de ação (na prática, ajuda
pensar que temos menos neurónios a passar e a receber a mensagem) - doente com miastenia gravis é de particular utilidade realizar a estimulação repetitiva na EMG. Neste caso, visto
tratar-se de uma doença da placa neuromuscular em que há uma diminuição da ação da acetilcolina, vamos ter uma progressiva diminuição da amplitude dos potenciais de ação aquando da estimulação repetida (resposta decremental).
Pensando em termos da clínica, isto faz também sentido de aplicar à sintomatologia destes doentes, que se sentem
progressivamente mais cansados em proporção à atividade muscular que realizam, melhorando com o repouso - uma disfunção motora, a EMG vai também ser importante para distinguir se a etiologia parte de um
problema do neurónio motor ou de um problema muscular (No caso de se tratar de um problema neuronal, aquando da estimulação com a agulha vamos ter que vão surgir
poucos ou nenhuns potenciais de ação ;; No caso de se tratar de um problema muscular, quando da estimulação com agulha o que vai acontecer é o
despoletar de inúmeros potenciais de ação, muito frequentes e de baixa amplitude (é como se o nervo estivesse
continuamente a disparar, uma vez que não se obtém resposta de um músculo que estará não funcional ou destruído)
Punção lombar
- situações que causam um aumento da concentração de proteínas no LCR sem aumento da celularidade -> neuropatias
inflamatórias idiopáticas, como seja a Síndrome de Guillain-Barré e a Polineuropatia inflamatória crónica desmielinizante - situações que causam um aumento da concentração de proteínas no LCR com aumento de celularidade -> HIV, CMV,
Doença de Lyme
