Doenças Neuromusculares

Question 1

Doenças NM def

Answer 1

lesão da unidade motora/raíz dorsal do gânglio espinhal

• distúrbios do neurónio motor, raies espinhais, nervos cranianos/periféricos, junção NM e Mx
• Normalmente há declínio funcional, com envolvimento bilateral e simétrico
• cifoscoliose comum

Question 2

Mononeuropatia Múltipla

Answer 2

afeção assimétrica de vários nervos (ex: toxicidade ao chumbo, neuropatia multifocal motora, DAI)

Question 3

Polineuropatia

Answer 3

Lesão igual ou semelhante em todos os nervos

Question 4

Fraqueza proximal

Answer 4

Dificuldade em subir/descer escadas, levantar do chão ou cadeira sem ajuda, realizar tarefas acima do nível dos olhos

• Polineuropatias, Doenças do corno anterior (atrofia musculo-espinhais e ELA)
• Envolvimento proximal é mais significativo que distal em Doenças NM

Question 5

Fraqueza distal

Answer 5

Dificuldade em andar de saltos, marcha em steppage, dificuldade em realizar tarefas com as mãos
- Miopatias (síndromes escapulo-peroneais, distrofias miotónicas, miopatias distais, miosite de corpos inclusos)

Question 6

Fadiga

Answer 6

• mx fracos cansam-se anormalmente
• característica da maioria das Doenças NM
• destruição, não funcionamento ou desinervação de fibras mx
• Piora no final do dia ou após ex físico - característico das DNM como a Miastenia Gravis

Question 7

Atrofia

Answer 7

• 2ª causa mais freq de queixas em doente com afeção NM (1ª é fadiga)
  mais apreciável quando assimétrico, envolve mx intrínsecos das extremidades, ocorre na proximidade de eminências ósseas
• A ter em atenção -> diferente de miopatia por degeneração mx associada a imobilização/ doente acamado

Question 8

Hipertrofia

Answer 8

Patológica:

• generalizada - miotonia congénita
• pseudohipertrofia: focal no gastrocnémio de doentes com distrofia mx de Duschenne e Becker. Associa-se a fraqueza e ocorre substituição do tecido mx por adiposo e conjuntivo

Question 9

Alterações marcha

Answer 9

• marcha miopática (compensa fraqueza proximal com circundação do membro)
• Steppage
• Ataxia sensitiva (falta de proprioceção, base alargada, romberg +)

Question 10

Reflexos

Answer 10

• preservados nas miopatias (para estar ausente o doente tem de estar severamente fraco)
• nas neuropatias periféricas observa-se esta ausência mesmo no início

Question 11

Mialgia

Answer 11

• repouso: polimiosite, Guillan-barré, miosite aguda viral, polimialgia reumática. fibromialgia, síndrome de fadiga crónica
• após Exercícios: isquémia mx, estenose canal lombar, miopatias metabólicas (doença de McArdle e glicogenólise), hipotiroidismo, miopatias mitrocondriais

Question 12

Mov mx anormais

Answer 12

Fasciculações: procuradas em mx em repouso, twitches breves e assíncronos de 1 ou + fibras mx, contrações de unidades motoras que não movem grandes articulações -> podem associar-se a doenças neurogénicas como ELA, atrofia mx espinhal, polineuropatias e radiculopatias (menos comum)
Miotonia: incapacidadedo mx relaxar após cessar movimento voluntário –> distrofias miotónicas e miotonias não distróficas

Question 13

Distúrbios sensitivos

Answer 13

Sintomas +: parestesias (sensação espontânea anormal), disestesia (sensação desagradável causada por um estímulo normalmente não doloroso), dor
Sintomas -: adormecimento, ausência de sensação
- Doenças sensitivas do nervo periférico/gânglio dorsal -> mononeuropatia, mononevrite multiplex (vários nervos afetados assimetricamente e em alturas dif), radiculopatia/ganglionopatia (1 raíz), neuropatia periférica (meia e luva), plexopatias

Question 14

Investigação

Answer 14

CK, EMG, Imagem mx, Biópsia mx/nervo (amiloidose, neuropatia vasculitica, tumores, sarcoidose), Testes genéticos (Charcot-Marie-Tooth - PMP22, amiloidose - TTRmet30)

Question 15

Causas de neuropatia periféricas

Answer 15

• Idiopática/inflamatória: dermatomiosite, polimiosite
• Metabólicas/nutricionais: diabetes, hipotiroidismo, défice B12
  Infecciosas/granulomatosas: SIda, lepra, toxoplasmose
• Vasculíticas: poliartrite nodosa, LES
• síndromes neoplásicos/paraneoplásicos
• Neuropatias paraproteinémicas
• Neuropatias tóxicas: álcool, toxinas, metais pesados
• Neuropatias induzidas por fármacos: amiodarona, cloroquina, penincilina, estatinas, etc
• Neuropatias por distúrbios hidroeletrolíticos: hipocaliémia, hipercaliémia

Question 16

Miopatia associada a UCI

Answer 16

Miopatia de perda de miosina, miopatia necrotizante

Question 17

Neuropatia diabética

Answer 17

Várias: crónica, aguda, proximal, mononeuropatia, radiculopatia, de compressão focal, plexopatia
- Neuropatia axonal progressiva, distal, predominantemente
sensitiva
- inicialmente são afetadas a proções mais distais dos membros
- primeiros sintomas associados a pequenas fibras : dor e sensação de queimadura -> menos tradução no EMG
- disfunção autonómica vem depois
- não existe tratamento

Question 18

SGB

Answer 18

polineuropatia aguda inflamatória AI desmielinizante

• afeta todas as idades e raças
• fraqueza progressiva ascendente em ambos os braços e pernas
• progressão dos sintomas de dias a 4 semanas
• simetria
• Arreflexia
• Ligeiros sintomas ou sinais sensitivos
• Nervos cranianos (biparésia facial)
• disfunção autonómica (disfagia, arritmias)
• infeção viral ocorre 1-4 semanas antes do início em 2/3 dos doentes (pós-infeccioso)
• aumentos prote´rinas LCR, estudos eletrofisiológicos
• Plasmaferese, imunoglobulina EV -> autolimitada

Question 19

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Answer 19

neuropatia motora e sensitiva hereditária

• 1ª década de vida
• freq desmielinzante -> progressiva
• primeiro surge alt sensitiva e depois atrofia das mãos e pés
• padrão autossómico dominante (mas também associado ao X , e recessivo)
• não tem tratamento

Question 20

Mononeuropatia

Answer 20

• Nervo mediano, cubital, radial, cutâneo femoral lateral, peroneal

Question 21

Miastenia Gravis

Answer 21

• anticorpos
  contra o recetor nicotínico da acetilcolina no músculo (Anti-ACHR, em 80% dos casos), ou anticorpos contra a tirosina cinase específica do músculo (Anti-MuSK)
  doença genética rara associada a timomas
• Fraqueza flutuante e fadiga fácil (principalmente mx proximais dos membros superiores)
• oftalmoplegia e ptose assimétricas (diplopias)
• disfagia
• disfonia nasal
• insuf respiratória!!
• DX: teste de tensilon (edrofonium EV), ou outros testes para investigação, como
  seja a TAC tórax (timoma), estimulação repetitiva no EMG (resposta decremental), Single fiber test, anticorpos séricos
• tratamento: anti-colinesteráricos, timectomia, corticoesteróides, plasmaferese/imunoglobina EV (crise), Azatioprina (cura), micofelonato de mofetil

Question 22

Síndrome de Lambert-Eaton

Answer 22

-doença imunomediada que afeta os canais de cálcio dependentes de voltagem (Ca V2.1)
- maioria dos casos- síndrome paraneoplásico (carcinoma peq cél pulmão)
- fraqueza dos membros inferiores, arreflexia e disautonomia (xerostomia,
disfunção genito-urinária, hipotensão postural, pupilas fixas,
baixa motilidade GI)
- EMG
- tratamento: 3,4-DAP, imunossupressores e IVIG (imunoglobulina EV)

Question 23

Botulismo

Answer 23

• toxina botulínica
• paralisia aguda descendente, arreflexia, e disautonomia (pupilas fixas, retenção urinária, hipotensão postural)
• EMG
• tratamento: cuidados intensivos de suporte e administração de anti-toxina (<24h)

Question 24

Distrofias mx

Answer 24

grupos de doenças hereditárias caraterizadas por fraqueza e destruição musculares
progressivas
- distrofia muscular de Duchenne, de Becker, de Emery-Dreiffuss
- alteração genética subjacente causa uma de duas coisas: uma ausência parcial ou total de
proteínas estruturais das fibras musculares, ou uma disrupção da expressão génica (ligada ao X)
- progressão lenta da fraqueza muscular (anos ou décadas), o envolvimento simétrico de
grupos musculares específicos, a atrofia muscular, envolvimento cardio-respiratório, ./= CK
- défice de distrofina é total, estamos perante uma Duchenne. Quando parcial, é Becker
- Fraqueza + proximal que distal
- sem Atrofia ou
baixo ROT
- Reflexos abdominal e CP normais
- sem Alterações sensitivas ou esfíncter

Question 25

Miopatias congénitas

Answer 25

• grupo heterogéneo de doenças raras e relativamente não progressivas que normalmente
  têm início da infância ou ao nascimento
• existência de uma anomalia das fibras musculares esqueléticas a nível celular, sendo
  isso observável via microscópio ótico
• hipotonia (floppy baby), fraqueza generalizada, anomalias esqueléticas
  (como a artrogripose, pectus escavatum, palato ogival
• biópsia muscular. A miopatia pode ser nemalina, centro-nuclear e central core

Question 26

Doenças miotónicas

Answer 26

• delay para ocorrer o relaxamento muscular após uma contração
• miotonia tem um maior peso do que a fraqueza
• São doenças não distrófica
• miotonia congénita, paramiotonia congénita, miotonia fluctuans, miotonia
  permanens, paralesia hipercaliémica periódica.

Question 27

Miopatias metabólicas hereditárias

Answer 27

• grupos de doenças causadas pela ausência total ou parcial de uma enzima
  envolvida no metabolismo de carbo-hidratos ou lípidos
• dor muscular, fraqueza e mioglobinúria induzidas por exercício, aumento CK durante a crise com níveis normais no período intercrise

Question 28

Miopatias mitocondriais

Answer 28

• ausência parcial ou total de uma enzima envolvida na fosforilação
  oxidativa mitocondrial
• fraqueza progressiva de evolução lenta, envolvimento extra-ocular, mais raramente,
  pode ocorrer envolvimento do SNC ou dos nervos periféricos

Question 29

Distrofia mx de Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss

Answer 29

Ligadas ao X, Emry-dreifuss (recessiva e dominante também)
- Duchenne (doença com transmissão genética ligada ao X, com sintomas a iniciar
tipicamente antes dos 5 anos de idade e com invalidez marcada na adolescência
(já andam de cadeira de rodas)) -> envolvimento cardíaco e atraso mental considerável, marcha miopática, fraqueza proximal,
pseudohipertrofia dos gémeos. Pode também haver alterações graves da função respiratória ( Morte na 3ª década de vida. Não existe tratamento, apesar de os
corticosteróides parecerem melhorar a força muscular na Duchenne)

Question 30

Distrofias miotónicas tipo 1/ Doença de Steitnert

Answer 30

• transmissão autossómica
  dominante
• fraqueza e destruição muscular na face, esternocleidomastoideu e membros distais
  acompanhadas de miotonia, paralesia facial com riso horizontal, fraqueza axial
• Pode cursar também com outras patologias, como
  seja: cataratas (surgem em 100% doentes), calvice frontal, DM, anomalias cardíacas (bloqueio), alterações intelectuais

Question 31

Distrofia miotónica tipo 2

Answer 31

Semelhante a tipo 1, mas fraqueza principalmente proximal

Question 32

Polimiosite e dermatomiosite

Answer 32

• doenças sub-agudas que se caraterizam pela infiltração inflamatória muscular,
  com consequente destruição de fibras musculares (aumento da CK)
• fraqueza proximal e dos flexores do pescoço, disfagia, rash heliotrópico (dermatomiosite). Existe
  associação frequente com outras DAI e com cancro (principalmente a forma inaugural no adulto). Pode tratar-se de um síndrome paraneoplásico
• administração de esteróides e imunossupressores

Question 33

EMG

Answer 33

• Uma doença desmielinizante irá, na EMG, traduzir-se num aumento da latência dos potenciais de ação, ou seja, num
  aumento do tempo de transmissão de determinado impulso nervoso (menos velocidade da transmissão do impulso nervoso)
• doença axonal irá, no EMG, resultar numa diminuição da amplitude dos potenciais de ação (na prática, ajuda
  pensar que temos menos neurónios a passar e a receber a mensagem)
• doente com miastenia gravis é de particular utilidade realizar a estimulação repetitiva na EMG. Neste caso, visto
  tratar-se de uma doença da placa neuromuscular em que há uma diminuição da ação da acetilcolina, vamos ter uma progressiva diminuição da amplitude dos potenciais de ação aquando da estimulação repetida (resposta decremental).
  Pensando em termos da clínica, isto faz também sentido de aplicar à sintomatologia destes doentes, que se sentem
  progressivamente mais cansados em proporção à atividade muscular que realizam, melhorando com o repouso
• uma disfunção motora, a EMG vai também ser importante para distinguir se a etiologia parte de um
  problema do neurónio motor ou de um problema muscular (No caso de se tratar de um problema neuronal, aquando da estimulação com a agulha vamos ter que vão surgir
  poucos ou nenhuns potenciais de ação ;; No caso de se tratar de um problema muscular, quando da estimulação com agulha o que vai acontecer é o
  despoletar de inúmeros potenciais de ação, muito frequentes e de baixa amplitude (é como se o nervo estivesse
  continuamente a disparar, uma vez que não se obtém resposta de um músculo que estará não funcional ou destruído)

Question 34

Punção lombar

Answer 34

• situações que causam um aumento da concentração de proteínas no LCR sem aumento da celularidade -> neuropatias
  inflamatórias idiopáticas, como seja a Síndrome de Guillain-Barré e a Polineuropatia inflamatória crónica desmielinizante
• situações que causam um aumento da concentração de proteínas no LCR com aumento de celularidade -> HIV, CMV,
  Doença de Lyme