T7 - Doenças do nervo e do músculo

Question 1

Divisões SN

Answer 1

Central (cérebro e medula espinhal)
Periférico (raízes, plexos e nervos) - divide-se ainda em SN somático (nervos aferentes e eferentes) e SN autonómico (órgãos e glândulas, PS e S)
- As raízes espinhais resultam da união de um ramo anterior-contendo axónios motores,cujos corpos celulares estão no corno anterior da medula -e um ramo posterior-contendo fibras sensitivas, cujos corpos celulares estão nos gânglios espinhais
- As raízes emergem do canal espinhal através dos forames intervertebrais e reúnem-se para formar plexos de onde emergem os nervos periféricos.

Question 2

Principais nervos periféricos do ponto de vista clínico

Answer 2

MS: axilar, mx cutâneo, radial, mediano e ulnar
MI: femoral, femurocutâneo lateral, ciático e ramos terminais do ciático (fibular comum e tibial)
- NOTA: NERVO ÓTICO É DO SNC

Question 3

Junção neuromuscular

Answer 3

• sinapse especializada entre um neurónio motor e uma fibra muscular
• botão terminal do neurónio motor, onde se encontram vesículas contendo o neurotransmissor acetilcolina
• fenda sináptica, onde é libertada a acetilcolina e onde se encontra também a acetilcolinesterase
• placa motora terminal, onde se encontram os recetores de acetilcolina.
• Durante o processo de excitação/contração, é libertada a acetilcolina para a fenda sináptica que, ligando-se aos recetores específicos, causa a despolarização da membrana muscular. Ao atingir o limiar de excitação, dá-se início à contração muscular,processo em que intervêm o cálcio e o ATP.

Question 4

Sintoma mais comum de doença neuromx

Answer 4

-Os músculos estriados movem os diferentes segmentos articulados do corpo e mantêm a postura corporal. O sintoma mais comum da maioria das doenças neuromusculares é a fraqueza muscular.

Question 5

Ações mx e mx

Answer 5

• delt - abdução braço - n axilar - c5
• biceps - flexão cotov - mx cutâneo - c5/c6
• triceps - extensão cotov - radial - c7
• exte radial carpo - ext pulso - radial - c6/c7
• flexor radial carpo - flexão pulso - mediano - c6/7/8
• extensor dedos - extensão dedos - radial - c7/c8
• flexor ditorium sublimis - flexão dedos - mediano - c7/8/t1
• 1º interósseo dorsal - abdução indicador e polegar - ulnar - c8/t1
• abdutor curto polegar - abdução polegar - mediano - c8/t1
• ileo-psoas - flexão anca - femoral - l2/l3
• quadricipete - extensão joelho - femoral - l2/l3/l4
• bicipete femoral - flexão joelho - ciatico - L5/s1/s2
• tibial ant - dorsiflexão pé - fibular - L4/L5
• gastrocnemius - flexão plantar pé - tibial - S1/S2

Question 6

Doenças sistema nervoso periférico

Answer 6

tipo de fibras afetadas- motor (guillan-barré) , sensitiva (DM) (dentro das fibras sensitivas, distinguem-se fibras muito mielinizadas e outras pouco ou nada mielinizadas, destinadas respetivamente à transmissão de impulsos propriocetivos, táteis e termoálgicos), autonómica (amiloidose)

• Local anatómico da lesão (corno ant, raiz, plexo, nervo) : No padrão dependente do comprimento das fibras, há degenerescência, em primeiro lugar, das fibras nervosas mais compridas do corpo humano, ou seja, as que chegam aos dedos dos pés e, com a progressão da doença, há sucessivamente envolvimento das fibras de menor comprimento. Isto é, o processo patológico evolui da extremidade dos membros em direção às partes proximais ( padrão dependente do comprimento é a forma mais comum de atingimento do sistema nervoso periférico, manifestando-se clinicamente comouma polineuropatia simétrica distal) - distribuição em meia e luva, simétrico. A fraqueza ocorre nos músculos distais dos membros, principalmente nos inferiores e o primeiro reflexo miotático a desaparecer é o aquiliano EX: POLINEUROPATIA SENSITIVA SIMÉTRICA DISTAL DIABÉTICA (hipoestesia, parestesias e dor nos pés - não há fraqueza muscular significativa. Muitas vezes, coexistem sintomas de disautonomia, sobretudo génito-urinários.)
• Tempo (agudo, crónico)
• Perda axonal vs desmielinização
• causa (metabólica, autoimune, vasculite, depoisção amiloide, infeção, hereditária, toxica)
• Sjogren - afeção das fibras de proprioceção

Question 7

Sinais e sintomas e fibras

Answer 7

Sintomas sensitivos: dor, frio, ardor (estas 3 neuropatia de peq fibras), formigueiro, aperto, choque elétrico, dormência, desequilíbrio (este de neuropatia de grandes fibras)
- Sinais sensitivos: hipostesia, hiperalgesia, alodínia (estes 3 sinais de neuropatia de pequenas fibras), ataxia, sinal de romberg, hiporreflexia miotática/arreflexia (estas 3 neuropatia de grandes fibras)
- Sintomas motores: fraqueza, câimbras, fasciculações
- Sinais motores: paralisia, atrofia muscular ( atrofia muscular localizada é sempre sinal de lesão dos polineurónios ou de uma miopatia em estadio avançado), hiporreflexia miotática/arreflexia, fasciculações
- Sintomas/sinais autonómicos:
o CV: hipotensão ortostática, intolerância ex, flushing facial
o GI: inchado, esvaziamento gástrico lento, nauseas, diarreia, obstipação
o Genitourinária: disfunção eretil, dispareunia, urgência de evacuar, incontinência
o Pupilas: reflexo à luz anormal, dificuldade de ver no crepúsculo
o Pele e anexos: alt suor, dificuldade controlo temperatura corporal, boca seca e olhos
- Os sintomas mais comuns são a hipotensão ortostática, a diarreia crónica, os distúrbios génito-urinários, a anidrose e a secura da boca

Question 8

Polineuropatia sensitiva simétrica distal diabética

Answer 8

• neuropatia da DM mais comum
  . incidência aumenta com duração da DM (50% aos 20 anos)
• défice sensitivo em meia e luva (mais avançado)
• minima atrofia e fraqueza
• sem reflexo aquiliano
• pode coexistir com neuropatia autonómica
• SINTOMAS POS: ARDOR OU DOR, CHOQUE ELÉTRICO PAROXÍSTICO, DISASTESIAS (PARESTESIAS DOLOROSAS), HIPERALGESIA, ALODÍNIA
• SINTOMAS NEG: DORMÊNCIA, HIPOALGESIA, ANALGESIA, HIPOSTESIA, ANESTESIA

Question 9

Polineuropatia amiloidótica familiar

Answer 9

• doença hereditária, de transmissão autossómica dominante, com início na idade adulta, causando défices sensitivos e motores (atrofia mx distal e fraqueza) num padrão dependente do comprimento e, tipicamente, manifestações disautonómicas graves que ocorrem desde o início da doença
• curso é lentamente progressivo e a doença pode causar a morte por acumulação de amiloide no coração e nos rins
• mutação do gene da transtirretina (TTR)
• depósito de amiloide nos nervos, rim, coração, olhos e outros órgãos
• 1º descrita em PT

Question 10

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Answer 10

• neuropatia hereditária mais comum em todo o mundo, podendo ser transmitida de forma dominante, recessiva ou ligada ao X. Tem também um padrão dependente do comprimento das fibras. As manifestações clínicas são atrofia e fraqueza dos músculos dos pés, pernas e mãos e défice sensitivo com distribuição em meia e luva.
• Tem uma evolução lentamente progressiva. (começa na infância)

Question 11

Padrão não dependente do comprimento de fibras

Answer 11

• Mononeuropatia
• Mononeuropatia multipla
• Plexopatia
• Polineuropatia desmielinizante inflamatória

Question 12

Síndrome de túnel cárpico

Answer 12

• mononeuropatia do nervo mediano, causada pela compressão deste nervo ao atravessar o túnel cárpico
• manifestações são principalmente sensitivas na distribuição cutânea digital deste nervo, nomeadamente dor, formigueiro e dormência dos dedos, de horário predominantemente noturno.
• Nos casos mais graves, ocorrem também sintomas motores, sendo o mais comum a atrofiada eminência tenar

Question 13

Mononeuropatia múltipla

Answer 13

• envolvimento de mais do que um nervo numa região anatómica onde coexistem nervos inteiramente normais
• causa mais comum deste padrão é a vasculite que causa isquémia nervosa por oclusão dos vasos nervosos
• doenças vasculíticas são a poliartrite nodosa, a granulomatose com poliangeíte e a granulomatose eosinofílica com poliangeíte

Question 14

Plexopatia

Answer 14

• défice motor e/ou sensitivo ocorre no território de vários nervos do mesmo membro
• Uma das causas mais comuns é a lesão traumática do plexo braquial em acidentes de motociclo
• Síndrome de Parsonage-Turner

Question 15

Polineuropatia desmielinizante inflamatória

Answer 15

• Algumas polineuropatias não seguem um padrão dependente do comprimento porque o envolvimento de nervos que inervam os músculos proximais dos membros ou os músculos cranianos é contemporânea com o envolvimento dos músculos distais dos membros
• Quer tenham um curso agudo, como a Síndrome de Guillain-Barré, quer um curso crónico como a polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP)
• SGB: polineuropatia predominantemente motora, de curso agudo, atingindo o pico de gravidade até às 4 semanas de evolução. Pode causar paralisia de todos os músculos, incluindo os respiratórios e os cranianos. Ocorre frequentemente após exposição a um agente infeccioso através de um ataque autoimune aos nervos periféricos desencadeado pela mímica molecular entre antigénios do agente infeccioso e antigénios dos nervos periféricos humanos. . Os sintomas são usualmente simétricos, e a paralisia/ fraqueza é ascendente (começa nos pés e mãos e ascende)

Question 16

Gânglionopatias

Answer 16

• local de lesão são os gânglios dorsais espinhais
• défice é exclusivamente sensitivo, podendo ocorrer em qualquer zona do corpo, de forma assimétrica,interessando quer regiões distais quer proximais dos membro
• Síndrome de Sjögren e Síndrome Paraneoplásico

Question 17

Radiculopatias

Answer 17

• Causa principal é a compressão mecânica por uma hérnia discal ou por estenose foraminal, os sintomas são no território cutâneo e muscular da raiz em causa

Question 18

Lesão do corno anterior

Answer 18

• corpos celulares dos segundos moto-neurónios, os sintomas são exclusivamente motores, distribuídos pelos músculos dependentes dos segmentos modulares e dos nervos cranianos afetados
• Depois da erradicação quase total da poliomielite, a causa mais comum deste padrão é a Esclerose Lateral Amniotrófica (degenerescência dos moto-neurónios,causando paralisia muscular progressiva, interessando todos os músculos voluntários do corpo, à exceção dos músculos oculares e dos esfíncteres externos, doença é fatal ao fim de alguns anos de evolução, devido à paralisia dos músculos respiratórios e bulbares)
• sinais dos neurónios motores sup e inferiores ( paralisia, espasticidade, reflexos aumentados ou diminuidos, sinal de Babinski, sinal de Trommer, atrofia Mx, fasciculações)

Question 19

Curso

Answer 19

• Agudo <4 semanas (ex guillam- barré)
• Sub-agudo >4 semanas and < 8 semanas (ex: ganglionopatia Sjogren e paraneoplasico)
• Crónica >8 semanas (ex: polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica, polineuropatia diabética, doença de Charcot-Marie-Tooth)

Question 20

DX Doenças SNP

Answer 20

• O exame complementar mais útil no diagnóstico nas Doenças do Sistema Nervoso Periférico é o Eletromiograma (EMG)
• Através dele é possível confirmar a presença de doença no SNP a e identificar o envolvimento subclínico de fibras sensitivas e motoras; definir com mais precisão o local da lesão e distinguir entre patologia dismielinizante e patologia axonal.
• muito importante porque diminui as hipóteses de diagnóstico e contribui para o diagnóstico definitivo de doenças como o Síndrome de Guillain-Barré, CIDP e Charcot-Marrie-Tooth, em que as alterações de natureza desmielinizante são proeminentes. Designadamente, diminuição da velocidadede condução nervosa e no caso da Neuropatias Inflamatória, os bloqueios de condução nervosa e a dispersão temporal dos potenciais de ação motores
• A biópsia de nervo é raramente utilizada exceto em situações específicas, cujo diagnóstico exija uma confirmação histológica, tais como vasculite do nervo ou amiloidose.

Question 21

FR para doença do SNP

Answer 21

• DM, o cancro, a infeção por HIV, a exposição a tóxicos como o álcool ou medicamentos (isonizadia, fenítoína, nitrofurantoína), o défice vitamínico (B1,6,12, ácido nicotinico) e história familiar de neuropatia.

Question 22

Doença da JNM

Answer 22

3 grupos consoante a causa:
- Miastenia congénita (defeito geneticamente determinado numa das proteínas da junção neuromuscular, causando paralisia muscularde gravidade flutuante. Tem geralmente início na infância, interessando frequentemente os músculos oculares. Os defeitos mais comuns são no recetor de acetilcolina, na Dok-7, na Rapsina, na AChEe na ChAT)
- Miastenia Auto-imune (A Miastenia Gravisé uma doença auto-imune causada por anticorpos contra antigénios da placa terminal motora, designadamente o recetor de acetilcolina na maioria dos casos. É a doença da junção neuromuscular mais comum e ocorre em todos os grupos etários. Tipicamente manifesta-se com paralisia que se agrava com o esforço e melhora com o repouso, afetando preferencialmente os músculos oculares e causando diplopia e ptose palpebral de gravidade
flutuante; O Síndrome Miasténico Lambert-Eaton é outra doença auto-imune, bastante mais rara e causa tipicamente paralesia dos músculos dos membros inferiores e sintomas disautonmicos. Ambos estes síndromes são frequentemente síndromes paraneoplásicos)
- Tóxica (Botulismo)

Question 23

Doenças que afetam o mx estriado

Answer 23

• Hereditárias: distrofias mx, miopatias congénitas, miopatias miotónicas não- distróficas, paralisia periódica, miopatias metabólicas
  Adquiridas: inflamatórias, miopatia de doença crítica, endócrina, tóxica, relacionada com eletrólitos (K e Ca), infecciosa

Question 24

Distrofias mx

Answer 24

• grupo maioritário das miopatias hereditárias. São causadas por defeitos geneticamente determinados de proteínas que exercem funções na estabilidade da membrana celular, na coesão entre a matriz extracelular, a membrana celular e as miofibrilhas, na reparação da membrana celular ou no normal funcionamento do núcleo
• transmissão pode ser autossómica dominante, recessiva ou ligada ao X.
• As mais comuns são a distrofia muscular de Duchenne, ligada ao cromossoma X, com início na infância e a distrofia Miotónica e a distrofia Fascioescapulohumeral, ambas de transmissão autossómica dominante, e com início na infância ou na idade adulta
• Tipicamente as distrofias musculares manifestam-se sobre forma de paralisia lentamente progressiva, causando frequentemente incapacida de para a marcha e dependência de terceiros para as atividades da vida diária.
• O envolvimento dos músculos da respiração e do coração é comum.
• Uma das características das distrofias musculares que auxiliam o diagnóstico diferencial é o atingimento preferencial de certos músculos ao mesmo tempo que outros são poupados :
  1) Distrofia Muscular de Duchenne a fraqueza ocorre em primeiro lugar e principalmente nos músculos das cinturas
  2) Distrofia Facioescapulohumeral a fraqueza ocorre nos músculos da face, cintura escapular e dorsiflexores dos pés.
  3) Distrofia Miotónica, a distrofia ocorre principalmente na face, no pescoço e nos músculos distais dos membros superiores e inferiores
  4) Doença de Emery-dreifuss - peito e m sup proximal

Question 25

Miopatias congénitas

Answer 25

• causam paralisia muscular quase sempre presente há nascença e diagnosticadas pelas alterações histológicas características de cada uma delas

Question 26

Miotonias não-distróficas

Answer 26

• doenças dos canais iónicos, maioritariamente dos canais de cloro, que se manifestam essencialmente pela miotonia, o fenómeno de atraso no relaxamento dos músculos após contração voluntária

Question 27

Paralisisas períodicas

Answer 27

• O grupo menos comum das miopatias hereditárias é composto pelas paralisias periódicas,que são doenças resultantes de defeitos nos canais iónicos de sódio ou cálcio,que se manifestam sobre formas de episódios recorrentes de paralisia muscular

Question 28

Miopatias hereditárias metabólicas

Answer 28

• causadas por défices de enzimas envolvidas no metabolismo energético das fibras musculares
• Podemos agrupá-las em dois grupos que se manifestam clinicamente deforma diferente:
  1) grupo dos defeitos na glicogenólise ou na oxidação β, que se manifestam por episódios de rabdomiólise desencadeados por exercício físico
  2) grupo das doenças mitocondriais, que se manifesta sobre forma de paralisia lentamente progressiva, interessando preferencialmente os músculos oculares, muitas vezes em associação com sintomas de disfunção do SNC, coração, retina e outros órgãos e sistemas

Question 29

Miopatias inflamatórias

Answer 29

• etiologia autoimune que causam fraqueza muscular que interessam sobretudo os músculos proximais dos membros e,nalguns casos, os músculos da deglutição e respiratórios
• Na Dermatomiosite há ainda alterações cutâneas características. Esta e a Polimiosite costumam responder favoravelmente ao tratamento imunossupressor
• A Miopatia Necrotizante é uma forma mais grave e rara de Miopatia Inflamatória.Surge muitas vezes como um Síndrome Paraneoplásico ou após exposição a Estatinas
• A Miosite de Corpos de Inclusão atinge tipicamente indivíduos com mais de 55 anos de idade,tem um curso habitualmente indolente e causa tipicamente fraqueza dos extensores dos joelhos e dos flexores dos punhos de dedos

Question 30

Miopatia da doença crónica

Answer 30

-A Miopatia da doença crítica ocorre em doentes internados na UCI que sofreram sépsis ou falência multiorgânica. Manifesta-se sob forma de quadriparesia e paralisia dos músculos respiratórios poupando os músculos cranianos. A recuperação é demorada e pode ser incompleta.

Question 31

Endocrinopatias e tóxicos

Answer 31

• distúrbios da tiróide, algumas subtâncias miotóxicas, como o álcool, os corticóides e as estatinas, os distúrbios do potássio e cálcio e algumas infeções, tais como o HIV

Question 32

Pistas no dx de Doença neuro m

Answer 32

• Fraqueza mx flácida (SNP, JNM, M)
• atrofia mx seletiva ( SNP E M)
• fraqueza fatigável e flutuante (Miastenia gravis)
• Parestesias em luva e meia (SNP)
• Parestesia em ambos os pés (Polineuropatia)
• Arreflexia miotática (SNP, ESTADIOS FINAIS DE M E MIASTENIA DE LAMBERT-EATON)
• Défices neurológicos simétricos (Polineuropatias e doenças mx)
• Sinais de moto-neurónio sup e inf (ELA)