Syndrom

Question 1

1. Vilka 2 inre missbildningar är oftare associerade till syndrom?
2. Definition IF?
3. Vid vilken lägsta ålder ställs oftast diagnosen?
4. Innan man ställer diagnosen IF får barnet ofta diagnosen generell utvcklingsförsening där man ska ha minst 2 förseningar inom 5 områden för att uppylla diagnos.
   - Vilka 5 områden

Answer 1

1. Hjärta och njurar
2. IQ < 70

3 Extremt sällan 3 åringar. Men uppåt därifrån någonstans

4.
- grov eller finmotorik
- tal/språk
- kognition
- socialt sampsel
- ADL-funktion

Question 2

IF
1. vanligaste orsaken? komorbiditet

2. Nämn 3 perinatala faktorer kan ge IF?
3. Nämn 3 postnatal faktorer kan ge IF

Answer 2

1. Genetiska syndrom
2. • HIE
   • IVH
   • kongenital infektion
3. • trauma
   • CNS infektion
   • strålning mot CNS

Utredning bild
- behöver ej kinnas

Question 3

Downs syndrom - mycket varierande sjukdomsbild men vanligaste missbildnignar är hjärtfel.

1. Vanlig endokrin sjukdom som dessa har?
2. Vanlig NPF?

Answer 3

1. hyporyteos
2. ADHD, autism

Question 4

1. Vilken analys använd för detektion?
2. 22q11-deletionssyndrom
   - vanlig missbildning
   - slutlängd
   - elstatusrubbning som är vanlig
3. Deletion 7q Williams syndrom
   - vilket hjärtfel är i princip patognomont för Williams syndrom
   - endokrina sjukdomar som är vanligare?
4. Deletion 15q - Prader Willi
   - Mat problem - vad?

Answer 4

1. Mikro array
2. hjärtmissbildning, kortvuxen, hypocalcemi
3. supravanvulär aortastenos. Diabetes, hypotyreos
4. • excessivt matintag

Question 5

Monogena syndrom

1. analysmetoder?
2. Noonan syndrom
   - vilken missbildning är typisk i hjärtat?
   - vilken kardiomyopati ökad risk?
   - risk för sjukdomar?
3. Fragilt X
   - Vanligast hos pojke eller flicka? Vem får svårast IF vanligen?
   - Mutation i vilken gen vanligen?
   -

Answer 5

1.
- mutationsanalys, genpanel, genom eller exomsekvesering

2. pulmonalisstenos. hypertrof. ökad risk för autoimmuna sjukdomar
   - RAS-MAPK fel
3. Pojkar - får också svårast symtom
   - mutation FMR1 99 %

Question 6

FAS - icke genetiskt syndrom
1. Symtom pre och postnatalt?
2. Vanligaste hjärtfel?
3. Typiska stigmata?

Answer 6

1. Tillväxthämning - kortvuxenhet
2. ASD
3. tunn överläpp, kort haka, epikantfåror, utslätad filtrum, platt ansikte

Obs - ofta diskreta drag! Svårdiagnosticerat