Endokrin Seminarium

Question 1

Grundutredning kortvuxenhet

Kurva - viker av i längd först och vikt sen från sin kanal neråt

1. Vilken mer statusundersökning behöver vi göra för att se om tyreoideasjukdom?
2. Varför tas följande prover i grundutredning av kortvuxenhet
   - blodstatus
   - p-kreatinin
   - IGF-1
   - Tyreoidea (TSH, T3, T4)
   - ASAT, ALAT, Albumin
   - Transglutaminas AK
   - B-glukos

Answer 1

1. Palpation tyreoidea. Vi tittar även efter stigmata screena för hypotyreos.
2. Blodstatus - screena allmän sjukdom

P-kreatinin - CKD ska uteslutas vid kortvuxenhets utredning. Kan ge längdpåverkan.

IGF-1
- För att utvärdera GH-axel. IGF-1 är stabilt över dygnet
- ska tas minst 2 gånger för att konfirmera ev GH-brist –> om 2x låga IGF-1 –> Gh belastningsutredning eller nattkurva GH
- Om misstanke GH-adenom tas GH dagtid.

Tyreoidea
- Kolla hela axeln screena för hypotyreos

Övriga prover screening för orsaker.

Question 2

Vad talar för att Hassan kan ha en Gh-brist? (kurvan - längd viker av först sen vikt)

Answer 2

1. Kurvan - om längden viker av först är det endokrint tecken.
2. GH-brist ger sänkt muskelmassa men aldrig magra patienter - han har hull
3. Han har inga symtom på hypotyreos som skulle kunna ge samma bild på tillväxtkurvan.
4. Inte tänkbart med Cushing - i så fall skulle han gå upp kraftigt och längden skulle vika av ner från sin kanal

Question 3

Nämn diffdiagnoser till kortvuxenhet och hur ser tillväxtkurva då generellt ut?
- undernäring
- endokrint
- försummelse

Answer 3

Undernäring
- celiaki
- IBD
- brist på mat
- diabetes
- kurva undernäring: vikt ner innan längd.

Endokrina orsaker
- hypotyreos
- GH brist
- Cushing
- kurva: längd ner före vikt. Förutom Cushing - vikt UPP och längd NER

Försummelse - psykosocial tillväxthämning

Question 4

1. Diffdiagnoser?
2. Vad tar du för prover på VC?
3. Status som du gör?

Answer 4

1. • Nydebuterad T1D
   • ketoacidos
   • förstoppning
   • UVI
   • hypertyreos (men är ej speedad)
   • diabetes insipidis (ovanligt)
2. • Urinsticka - glukosuri? leukocyter?
   • b glukos
   • b ketoner
   • hb
3. • AT
   • hydreringsgrad - hudturgor, slemhinnor
   • ## AF

Question 5

1. Har vi tecken på en pubertas praecox?
2. Bör pubertas praecox på kvinnor leda till omfattande utredning?
3. Nämn några varningsflaggor som skulle gjort att du velat beställa MR hjärna med hypofyssnitt
4. Vad är den risken man är mest rädd för vid pubertas praecox?
5. Hur begabdlas pubertas preacox?
6. Vad är labmässiga tecken på perfier pubertas praecox?
   - östrogen, FSH, LH

Answer 5

1. • Flicka under 8 år med:
   • B2-3 (brösttillväxt)
   • ingen påbörjad hårväxt
   • längdtillväxt ses i kurvan
   • högt östradiol
   • LH och FSH är ÖVER prepubertala nivåer
   • prolaktin - normalt - talar för normal hypofys
     = ja vi har nog en påbörjad pubertet. (längd + bröst + östrogen + LH/FSH)
2. Nej oftast inte. Det är pojkar som ska utredas vid pubertas praecox framför allt. Tvärt om för kvinnor.
3. högt prolaktin, eller debut pubertet innan 7 års ålder.
4. Påverkad slutlängd - mindre än förväntad risk. Också psykosocialt är det jobbigt för barnet att vara längre än jämnåriga (kan vara relativ indikaiton att behandla en pubertas praecox)
5. GnRH analoger som slår ut pulsativa mönstret av endogent GnRH. Då släcks signalen för FSH och LH och man pausar puberteten
6. FSH och LH lågt, östrogen högt = tecken på östrogenproduktion utan LH / FSH stimulering = perfier pubertet:

Question 6

Kortvuxenhet
Besvara frågorna

Answer 6

Anamnes
- hereditet autoimmunitet, hypotyreos
Status
- tyreoidea, stigmata för hypotyreos

Utredning
- tillväxtkurva: längd viker före vikt. = endokrin misstanke
- TSH, T3, T4
- anti-TPO, ak, TRAK-ak (kan vara inhiberande men oftast stimulerande (hyper))
- Övriga prover vid grundläggande tillväxtutredning: blodstatus, kreatinin, IGF-1, ASAT, ALAT, albumin, tranglutaminas AK, b-glukos

• UL tyreoidea!

Diffdiagnoser mest sannolikt här med tanke på anamnes:
- hypotyreos
- diabetes

Question 7

Answer 7

Screena CAH (virilisering ev)

Fall 5 - nyfödd
- T.ex. kvinnlig klitoris hypertrofi kan te sig som en liten snopp
- Underutvecklad skrotum kan ibland inte skiljas från blygdläppar
- Vad göra
○ Säg grattis till föräldrarna till barnet
○ Var tydlig med att man är osäker. Inte ovanligt med situation där barnmorskan sagt ett specifikt kön ändå och så kommer man in som läkare och upptäcker att nej det är inte solklart.
○ Disorder of sex development - förenat med saltförlust. Om det är ok dock med salterna och man inte behöver behandla akut - så ska man förmedla till föräldrarna att man ska ta reda på vilket kön det är med utredning i lugnt skede.
○ I akutskedet kollas könshormoner (FSH, LH, östrogen, testosteron) och kromosomer. I nyföddhetsperioden har man en minipubertet vilket man ser på könshormonerna, FSH och LH. Så man gör en skyndsam utredning under just den perioden med dessa prover.
○ Om svår form av CAH - kan man få svår form av salt wasting. Så därför tar man också natrium, kalium och kreatinin (vilket också ingår i nyföddhetsscreeningen hos alla).