Barnendokrinologi Flashcards
Pubertas praecox
- Vilket hormon från hypofysen startar puberteten?
- Vid vilja åldrar räknas pubertas praecox hos pojkar och flickor? Och för vilket kön är pubertas praecox oftast patologiskt?
- Vilken faktor för pubertas praecox är väldigt stark?
Vid utredning av för tidig pubertet ska man utreda om denna är central eller perifer
- Man skiljer på perifer och central pubertas praecox - vad innebär dessa två?
- Pulsativ GnRH frisättning. Det är detta som startat gonadaxeln
- Flickor < 8 år. Pojkar < 9 år.
- Mycket högre sannolikhet att det är patologiskt om det är en pojke - Hereditet
- om en flicka t.ex. har mor eller far som tidigt kommit i pubertet är det sällan patologiskt - Central
- idiopatiskt ofta.
- hjärntumör eller annan orsak
- LH och FSH som utsöndras som påverkar gonader
Perifer
- könshormoner insöndras utan inverkan av FSH och LH
- t.ex. flicka med låg LH och högt östrogen - perifer orsak
- orsaker - tumör (donag, binjure) eller CAH (kongenital binjurebarkhyperplasi)
Pubertas tarda
- Hypogonadotrop hypogonadism är den vanligaste orsaken till pubertas tarda hos pojkar.
- hur diagnosticerar du detta med könskaraktäristiska och tillväxtkurva?
- Hur behandlas detta?
- Bör han utredas vidare? - Är det vanligt att flickor har sen pubertet?
- När bör en pojke utredas vidare?
- Nämn ett syndrom som kan ge patologisk pubertas tarda (hypogonadotrop) hos pojkar och vad för karaktäristiskt syndrom har dem?
- Ålder över 14 år
- testikelstorlek mindre än 4 ml
- G1 och PH1 på Tannerskala för könskaraktäristika
Tillväxtkurva prepubertal (tillväxtspurt dock relativt sent efter ovan och är därför inte ett kriterie för att mäta pubertet)
Behandling
- Testosteron injektioner
- Gonatotropinerna kommer induceras av detta - > pubertet initieras
Vidare utredning behövs inte om
- hereditet för sen pubertet
- Flickor - oftare patologiskt. ska utredas alltid.
- kan bero på Hypergonadotrop.
- t.ex. Turner eller Klinefelter - Om spontan pubertet inte kommer igång efter testosteroninjektioner (LH och FSH stegring uteblir) bör man utredas.
- Kallmans syndrom (central orsak). Nedsatt luktsinne. Finns flera syndrom som går med hypogonadotrop hypogonadism.
Pubertas tarda - hypergonadotrop hypogonadism
- Vilket är det vanligaste syndromet hos flickor att ge detta?
- Vad tar man alltid för prov på flickor som har pubertas tarda? - Vad är vanliga symtom på detta tillstånd förutom pubertas tarda?
- Hur behandlas detta syndrom?
- Varför ska man helst ta bort ovarierna?
- Turner syndrom
- alla flickor med pubertas tarda får göra karyotypering för att screena för Turner syndrom (45 X0) - ödem fotryggar som nyfödd - spädbarn
- sträckdefekt i armbåge
- kortvuxenhet
- GH-behandling (även om inte GH-brist föreligger)
- Hypergonadotrop = LH och FSH högt, östrogen lågt (ned feedback) - Pga ökad risk för cancer
- Vilket vanligt syndrom hos pojkar kan ge hypergonadotrop hypogonadism (pubertas tarda)
- Vilka gonadotropiner provtas alltid för att se om en pubertet precox/tarda är central eller perifer?
- Kinefelter (47 XXY)
LH och FSH
T.ex.
Högt LH/FSH och låga könshormoner
= central hypergonadotrop hypogonadism
Kongenital hypotyreos (medfödd T3 och T4 brist)
1. Vilket prov screenar för detta när man är nyfödd? Vad visar detta prov vid kongenital hypotyreos?
- Kliniska symtom är sällan men om det förekommer, vad?
- Hur kommer det sig att barnen är normala när dem kommer ut från magen?
- PKU (TSH)
- högt TSH! Neg feedback - Slöhet, låg temp, låg puls, ikterus långt efter vad som är normalt som nyfödd, stor tunga, vita suturer, förstoppning
- Moderns TSH paserar placenta - substitierar för låg endogen produktion hos barnet under fosterlivet.
CAH - en sjukdom som screenas vid PKU
- Kongenital binjurebarkshyperplasi kan ge pubertas …?
- Vilket enzym är defekt vid CAH oftast?
- Varför viriliseras t.ex. ökad förstorad klitoris, flickor med CAH?
- Hur upptäcks män med CAH oftast?
- Vad för saltrubbningar, ACTH-värden, kortisolnivåer, androgener har patienter med CAH när dem blir sjuka?
- Behandling?
- Pubertas preacox
- pga ökad androgenhalter pga bristande enzym som konverterar progesteron till kortisol och aldosteron.
–> brist på aldosteron och kortisol –> ökade androgener –> kan ge addison-liknande sjukdom - 21 alfa hydroxylas
- Ökad androgennivåer. Kommer dock in i puberteten tidigt också men oftast inte då man upptäcker det.
- Addisonkris.
- Addisonkris
- lågt Na och K
- Högt ACTH
- Lågt kortisol
- höga androgennivåer
Behandling - kortison iv
- Vad är denna tillväxtkurva typiskt för för grupp av sjukdomar i barndomen?
- Flickan på bilden har förvärvad hypotyreos (ovanligt hos barn) kliniska symtom du ser på bilden?
Förvärvad hypotyreos
4. Vanligaste orsaken hos barn? Vilka prover tar du förutom TSH, T3, T4 för att bekräfta detta?
- Längd viker av innan vikt = typiskt för ENDOKRINA sjukdomar
- gulaktig hud, risigt hår.
- hypotyreos hos barn påverkar LÄNGDEN! - Oftast autoimmun Hashimotos tyreoidit
Prov - autoantroppar mot TG och TPO
PKU - totalt ca 24 sjukdomar som screenas idag
Vilka 2 endokrina sjukdomar screenas på PKU?
CAH, Kongenital hypotyreos
Du har en nyfödd bebis som patient som är
- takykard
- stirrig
- sprittig i kroppen på minsta stimuli
Hypertyreos tyreotoxikos (Graves sjukdom)
1. Ovanlig innan…
2. Vilka antikroppar tar du prov för vid misstanken (TSH lågt, T3 T4 högt)
- Vilket specialfall (fallet ovan!) av tyreotoxikos som är ovanlgit finns där mamman är boven?
- Vilket läkemedel behandlas barnet med vid just denna situation?
- pubertet
- TRAK (TSH-receptor ak)
- Fetal tyreotoxikos - TRAK överförd via placenta till bebis)
- Thacapzol - tills TRAK är borta.
- Vad i kurvan talar för endokrin orsak till tillväxtrubbingen?
- Symtom hos ett barn med GH-brist?
- Behadnling?
- följer inte sin kurvor - Längden i kurvan faller innan vikten !
- smågropigt underhudsfett
- kortvuxna
- muskelsvaghet
- små och söta barn (uppfattas dem som)
- Mindre huvud
- utstående panna
- Obehandlad GH brist -> kortvuxenhet. Därför substitueras dem med GH. Livet ut (GH behövs hela livet också).
- Kurvan normal hela livet fram till 7 års ålder - vad händer vid 7 års ålder?
- Vilken endokrin sjukdom yttrar sig ALLTID såhär hos barn?
- och vad i kurvan talar säger oss detta? - Orsak till tillståndet?
- Vikten skjuter iväg från sin kurva samtidigt som längden avtar i sin kurva - såhär just alltid vid Cushing hos barn.
- alltid patologiskt om ett barn tappar i längd samtidigt som vikten går upp. - Cushings sjukdom
- vikt upp samtidigt som längd ner - Höga kortisolnivåer - fler orsaker finns till detta
- t.ex. ACTH-producerande adenom i hypofysen. Utred med MR hjärna!
Bilden anektod
- Flicka med ACTH prod adenom
- Opererades -> normaliserade ACTH och kortisol -> började normaliseras i tillväxtkurvan. Slutning tillväxtzoner normala till slut med normal target height.
- Fick diabetes insipidus som komplikation efter operationen.
Beskriv kurvan. Vad misstänker du här?
Tillväxtkurvorna
- vikten ner innan längden - tecken på social svikt (och ev bristande näringstillförsel)
Kaotiska kurvor på två syskon här! Båda syskonen samma mönster Ovanligt att det är såhär gravt innan det upptäcks.
