Retard de croissance staturo-pondéral Flashcards

1
Q

Retard de croissance staturo-pondéral : définition ?

A
  • Paramètre taille T < - 2 DS ou IMC < 3e percentile
  • Changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance) ≤ - 2 DS
  • Croissance staturale ≤ - 1,5 DS par rapport à la taille cible
  • Age chronologique (AC) = âge réel selon la date de naissance (âge civil)
  • Age statural (AS) = âge de l’enfant lorsque la taille est projetée sur la moyenne sur les courbes de croissance
  • Age osseux (AO) = âge de maturation osseuse selon les atlas de référence
    => Retard pondéral prédominant : infléchissement/cassure du poids isolé ou antérieur à la cassure de la taille (IMC bas pour l’âge) : origine principalement carentielle ou digestive
    => Retard statural prédominant : infléchissement/cassure de taille antérieur ou contemporaine à celui du poids (IMC normal pour l’âge) : origine principalement endocrinienne
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2
Q

Retard de croissance staturo-pondéral : repère de croissance ?

A

Nouveau-né à terme
TN = 50 cm
PN = 3500 g
PCN = 35 cm

4 mois
60 cm
7 kg = PN x 2
40 cm

9 mois
70 cm
9 kg
45 cm

1 an
75 cm
10 kg = PN x 3
47 cm = TN/2 + 10

4 ans
100 cm = TN x 2
16 kg = PN x 4
50 cm

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3
Q

Retard de croissance staturo-pondéral : physiologie de la croissance staturale ?

A

= Phénomène continu, contrôlée par des facteurs génétiques (taille des parents), hormonaux (GH, TSH,
hormones sexuelles), nutritionnels (malabsorption, apports), socio-économiques et psychoaffectifs :
- Phase de croissance rapide = de la naissance à 4 ans : 25 cm la 1ère année, puis 10 cm/an
=> A 4 ans : enfant placé dans un couloir de croissance génétique qui détermine à sa taille adulte
- Phase de croissance linéaire = 4 ans à la pré-puberté : 5-6 cm/an, avec décroissance lente de la vitesse
- Phase de croissance rapide pubertaire : accélération en moyenne à 12,5 ans chez le garçon (taille
moyenne adulte = 178 cm) et à 10,5 ans chez la fille (taille moyenne adulte = 165 cm) => 7-9 cm/an

Taille cible = (T mère + T père)/2 ± 6,5 (- si fille ou + si garçon)

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4
Q

Retard de croissance staturo-pondéral : évaluation de la croissance ?

A
  • Mesure de la taille : en position couchée jusqu’à 2-3 ans, puis debout
  • Mesure du périmètre crânien : jusqu’à 4 ans
  • Courbes de référence de Sempé et Pédron : croissance normale si évolution parallèle aux courbes de référence, dans un même couloir, entre – 2 et + 2 DS (3ème et 97ème percentile)
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5
Q

Retard de croissance staturo-pondéral : interrogatoire ?

A
  • Antécédents familiaux : taille des parents, petite taille ou retard de croissance chez les parents ou fratrie
  • Antécédents personnels : RCIU, mensuration de naissance, pathologie néonatale, pathologie chronique, recherche de retard du développement (marche, langage, niveau scolaire)
  • Régime alimentaire : chronologie d’introduction des aliments (lait de vache, gluten), prises alimentaires
  • Symptômes associés : digestifs (anorexie, diarrhée, douleur abdominale), endocrinien (SPUPD, frilosité,
    asthénie, malaise, hypoglycémie), HTIC
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6
Q

Retard de croissance staturo-pondéral : clinique ?

A
  • Evaluation de la croissance : poids, taille, IMC, stade pubertaire (stade de Tanner)

Analyse des courbes de croissance

  • Retard pondéral (parfois suivi d’un retentissement statural) ou retard statural prédominant
  • Retard de croissance stable sur un couloir inférieur (vitesse de croissance régulière)
  • Retard de croissance avec changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance) : infléchissement progressif ou cassure
  • Courbe d’accroissement statural (= nombre de cm pris/an)
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7
Q

Retard de croissance staturo-pondéral : examens complémentaires ?

A

Retard pondéral prédominant sans orientation clinique

  • NFS, CRP, VS, ionogramme, urée, créatininémie
  • Bilan phosphocalcique
  • Bilan hépatique
  • IgA anti-transglutaminase

Retard statural associé ou prédominant

  • TSH, T4
  • IFG1 ± test de stimulation de la GH
  • FSH et LH à l’âge habituel de la puberté
  • Age osseux : Rx main-poignet gauche
  • Caryotype standard chez la fille
  • IRM cérébrale en cas de cassure staturale

En 1ère intention :

  • NFS,iono, urée, créat, réserve alcaline,VS
  • Ferrite,
  • IgA total et anti-transglutaminases,
  • TSH, T4,
  • IGF1
  • et caryotype si fille
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8
Q

Retard pondéral prédominant : cause nutritionnelle ?

A

Pathologie digestive = Malabsorption/maldigestion :

  • Maladie coeliaque
  • MICI
  • Mucoviscidose
  • Allergie aux protéines du lait de vache
  • Pathologie hépatique ou pancréatique

Carence d’apports

  • Erreurs de régime alimentaire
  • Troubles alimentaires : manque d’appétit, odynophagie (oesophagite sur RGO…)
  • Anorexie mentale chez l’adolescente

Carence psycho-affective

  • Entraine un retard pondéral puis statural par manque d’apport alimentaire et déficit fonctionnel en GH
  • Comportement hors milieu familial : appétit normal/augmenté, quête affective
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9
Q

Retard pondéral prédominant : maladie chronique ?

A

=> Toute pathologie chronique peut avoir un retentissement sur la croissance (déséquilibre
apport/besoins) : à évoquer systématiquement devant un retard de croissance inexpliqué
- Insuffisance respiratoire chronique
- Pathologies hématologiques
- Cardiopathie
- Maladies métaboliques
- Insuffisance rénale chronique (tubulopathie)
- Déficits immunitaires…

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10
Q

Retard pondéral prédominant : retard pondéral régulier ?

A

Hypotrophie pondérale constitutionnelle : poids dans les extrêmes de la normal, souvent familiale
- Courbe de poids régulièrement ascendante sur un couloir inférieur à la normale
- Enfants à l’appétit souvent capricieux, avec un développement psychomoteur normal
RCIU sans rattrapage

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11
Q

Retard statural prédominant : déficit en hormone de croissance ?

A
  • Taux GH après stimulation pharmacologique : pic de GH < 20 mUI/L sur 2 tests distincts
  • Taux d’IGF1 et IGF-BP3 (interpréter en fonction de l’état nutritionnel et du stade pubertaire)
  • Age osseux retardé
  • Exploration des fonctions hypophysaires : thyréotrope, corticotrope, prolactine, gonadotrope
  • IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire

Déficit en GH congénital
= Principalement par anomalie morphologique de la région hypothalamo-hypophysaire : hypoplasie de l’antéhypophyse, post-hypophyse ectopique (avec ou sans interruption de la tige pituitaire), dysplasie septo-optique
- Taille de naissance normale, puis infléchissement de la courbe de croissance staturale entre 0 et 3 ans
- Dysmorphie (visible en quelques mois/années) : obésité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale marquée, front bombée
- Hypoglycémies néonatales
- Micropénis chez le garçon
- Anomalies de la ligne médiane : colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales
- Autres déficits hypophysaires souvent associés

Déficit en GH acquis

  • Tumeur hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome, germinome, gliome, astrocytome
  • Irradiation crânienne
  • Hydrocéphalie
  • Traumatisme crânien
  • Déficit en GH idiopathique : sans anomalie hypothalamo-hypophysaire décelable
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12
Q

Retard statural prédominant : hypothyroïdie ?

A

Hypothyroïdie congénitale
= Très majoritairement dépisté par le test de Guthrie
=> Les hypothyroïdies centrales ne sont pas dépistées : rares, associées le plus souvent à une insuffisance antéhypophysaire multiple

Hypothyroïdie acquise
= Thyroïdite de Hashimoto surtout, tumeur hypothalamo-hypophysaire…
- Retard de croissance staturale avec ralentissement de la vitesse de croissance, goitre, surpoids, frilosité, voire ralentissement intellectuel
- Age osseux retardé, inférieur à l’âge statural
- TTT : hormonothérapie substitutive à vie par lévothyroxine

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13
Q

Retard statural prédominant : hypercorticisme ?

A
  • Ralentissement net de la vitesse de croissance staturale, avec prise de poids excessive, obésité
    facio-tronculaire et vergetures
  • Iatrogène le plus souvent : corticothérapie orale prolongée
  • Endogène (rare) : syndrome de Cushing
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14
Q

Retard statural prédominant : maladie osseuse constitutionnelle ?

A

= Dysplasie squelettique :

  • Dyschondrostéose : perte de fonction du gène SHOX du chromosome X
  • Hypochondroplasie
  • Pseudo-hypoparathyroïdie
  • Dysplasie poly-épiphysaire
  • Aspect dysmorphique (asymétrie des segments inférieurs)
  • Déformation de membre
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15
Q

Retard statural prédominant : généralités sur la syndrome de Turner ?

A

= Affection génétique rare (1 2500/naissance), touchant exclusivement les filles : absence totale/partielle d’un chromosome X = monosomie X (45 X0), formes en mosaïques (45 X0, 46 XX), rarement anomalie de structure du chromosome X voire Y

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16
Q

Retard statural prédominant : clinique du syndrome de Turner ?

A
  • Anomalie fœtale : nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU, rein en fer à cheval
  • Nouveau-né : lymphoedème des extrémités avec PAG = syndrome de Bonnevie-Ullrich
  • Nourrisson/enfant : déficit statural ± phénotype clinique évocateur + signes osseux (délétion gène SHOX)
  • Adolescence : retard pubertaire
  • Adulte : petite taille, aménorrhée ou infertilité, surdité de perception
  • Intelligence le plus souvent normale, sauf dans les formes avec chromosome X en anneau

Retard statural
= S’aggravant au cours des années : taille adulte moyenne = 143 cm
- RCIU, infléchissement progressif dès l’âge de 3 ans (parfois plus tardif, voire pubertaire)
- Absence de poussée pubertaire

Insuffisance ovarienne
= Quasi-constante : Retard pubertaire + Infertilité

Phénotype turnien

  • Aspect général trapu
  • Thorax large, écartement mamelonnaire
  • Cou court, bref et large, voire ptérygium colli
  • Cubitus valgus
  • Implantation basse des cheveux et des oreilles
  • Naevi pigmentaires multiples
  • Epicanthus, palais ogival

Malformations associées

  • Coarctation aortique
  • Bicuspidie aortique
  • HTA
  • Anévrisme aortique
  • Dissection aortique
  • Rein en fer à cheval
  • Uropathie malformative
  • Otites à répétition
  • Hypoacousie
  • Surdité
  • Thyroïdite de Hashimoto
  • Maladie coeliaque
17
Q

Retard statural prédominant : examens complémentaires en cas de syndrome de Turner ?

A
  • Caryotype standard post-natal : analyse de > 20 cellules (recherche de mosaïcisme) ou FISH sur > 200 cellules
  • Echographie cardiaque ± IRM cardiaque : annuelle
  • Echographie rénale : au diagnostic
18
Q

Retard statural prédominant : traitement d’un syndrome de Turner ?

A
  • GH synthétique : débuté > 3-4 ans
  • TTT oestroprogestatif substitutif : œstrogène débutés à 12-13 ans, puis relai par oestroprogestatif après une période d’imprégnation oestrogénique suffisante, continué jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause
19
Q

Craniopharyngiome : généralités ?

A

= tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, développée au niveau intra- et supra-sellaire
- 10% des tumeurs intracrâniennes de l’enfant, âge au diagnostic = 5 à 14 ans

20
Q

Craniopharyngiome : clinique ?

A

Signes visuels

  • BAV unilatérale ou bilatérale, amblyopie, scotome ou autre atteinte du champ visuel
  • Paralysie oculomotrice
  • FO : œdème papillaire, atrophie optique

Signes endocriniens

  • Déficit en GH : retard statural prédominant avec cassure débutant > 4 ans
  • Déficit gonadotrope : retard pubertaire
  • Diabète insipide, asthénie, prise de poids, autres déficits antéhypophysaires

Signes neurologiques

  • Signes d’HTIC, parfois céphalées isolées
  • Troubles neurovégétatifs, troubles des fonctions supérieures (tardifs)
  • Rarement : déficit moteur, crise d’épilepsie
21
Q

Craniopharyngiome : examens complémentaires ?

A
  • IRM cérébrale = examen de référence : visualisation de la tumeur, rapports
  • Scanner cérébral = distinction avec les autres tumeurs : calcifications intra-tumorales (très spécifique)
  • Examen ophtalmologique = FO, champ visuel : retentissement de la tumeur sur les voies optiques
  • Bilan endocrinien = recherche de déficit antéhypophysaire et diabète insipide : dosages hormonaux
22
Q

Craniopharyngiome : traitement ?

A
  • Exérèse chirurgicale en 1ère intention
  • Radiothérapie en 2nd intention si exérèse insuffisante ou récidive

Correction des déficits hypophysaires :
- Lévothyroxine, hydrocortisone ± desmopressine à vie
- Traitement substitutif par GH : dans l’enfance et parfois à l’âge adulte
- Traitement substitutif gonadotrope à l’adolescence
- Surveillance prolongée : clinique, bilan neuro-ophtalmologique, IRM cérébrale
=> Taux de survie à 10 ans = 70%