Retard de croissance staturo-pondéral Flashcards
Retard de croissance staturo-pondéral : définition ?
- Paramètre taille T < - 2 DS ou IMC < 3e percentile
- Changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance) ≤ - 2 DS
- Croissance staturale ≤ - 1,5 DS par rapport à la taille cible
- Age chronologique (AC) = âge réel selon la date de naissance (âge civil)
- Age statural (AS) = âge de l’enfant lorsque la taille est projetée sur la moyenne sur les courbes de croissance
- Age osseux (AO) = âge de maturation osseuse selon les atlas de référence
=> Retard pondéral prédominant : infléchissement/cassure du poids isolé ou antérieur à la cassure de la taille (IMC bas pour l’âge) : origine principalement carentielle ou digestive
=> Retard statural prédominant : infléchissement/cassure de taille antérieur ou contemporaine à celui du poids (IMC normal pour l’âge) : origine principalement endocrinienne
Retard de croissance staturo-pondéral : repère de croissance ?
Nouveau-né à terme
TN = 50 cm
PN = 3500 g
PCN = 35 cm
4 mois
60 cm
7 kg = PN x 2
40 cm
9 mois
70 cm
9 kg
45 cm
1 an
75 cm
10 kg = PN x 3
47 cm = TN/2 + 10
4 ans
100 cm = TN x 2
16 kg = PN x 4
50 cm
Retard de croissance staturo-pondéral : physiologie de la croissance staturale ?
= Phénomène continu, contrôlée par des facteurs génétiques (taille des parents), hormonaux (GH, TSH,
hormones sexuelles), nutritionnels (malabsorption, apports), socio-économiques et psychoaffectifs :
- Phase de croissance rapide = de la naissance à 4 ans : 25 cm la 1ère année, puis 10 cm/an
=> A 4 ans : enfant placé dans un couloir de croissance génétique qui détermine à sa taille adulte
- Phase de croissance linéaire = 4 ans à la pré-puberté : 5-6 cm/an, avec décroissance lente de la vitesse
- Phase de croissance rapide pubertaire : accélération en moyenne à 12,5 ans chez le garçon (taille
moyenne adulte = 178 cm) et à 10,5 ans chez la fille (taille moyenne adulte = 165 cm) => 7-9 cm/an
Taille cible = (T mère + T père)/2 ± 6,5 (- si fille ou + si garçon)
Retard de croissance staturo-pondéral : évaluation de la croissance ?
- Mesure de la taille : en position couchée jusqu’à 2-3 ans, puis debout
- Mesure du périmètre crânien : jusqu’à 4 ans
- Courbes de référence de Sempé et Pédron : croissance normale si évolution parallèle aux courbes de référence, dans un même couloir, entre – 2 et + 2 DS (3ème et 97ème percentile)
Retard de croissance staturo-pondéral : interrogatoire ?
- Antécédents familiaux : taille des parents, petite taille ou retard de croissance chez les parents ou fratrie
- Antécédents personnels : RCIU, mensuration de naissance, pathologie néonatale, pathologie chronique, recherche de retard du développement (marche, langage, niveau scolaire)
- Régime alimentaire : chronologie d’introduction des aliments (lait de vache, gluten), prises alimentaires
- Symptômes associés : digestifs (anorexie, diarrhée, douleur abdominale), endocrinien (SPUPD, frilosité,
asthénie, malaise, hypoglycémie), HTIC
Retard de croissance staturo-pondéral : clinique ?
- Evaluation de la croissance : poids, taille, IMC, stade pubertaire (stade de Tanner)
Analyse des courbes de croissance
- Retard pondéral (parfois suivi d’un retentissement statural) ou retard statural prédominant
- Retard de croissance stable sur un couloir inférieur (vitesse de croissance régulière)
- Retard de croissance avec changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance) : infléchissement progressif ou cassure
- Courbe d’accroissement statural (= nombre de cm pris/an)
Retard de croissance staturo-pondéral : examens complémentaires ?
Retard pondéral prédominant sans orientation clinique
- NFS, CRP, VS, ionogramme, urée, créatininémie
- Bilan phosphocalcique
- Bilan hépatique
- IgA anti-transglutaminase
Retard statural associé ou prédominant
- TSH, T4
- IFG1 ± test de stimulation de la GH
- FSH et LH à l’âge habituel de la puberté
- Age osseux : Rx main-poignet gauche
- Caryotype standard chez la fille
- IRM cérébrale en cas de cassure staturale
En 1ère intention :
- NFS,iono, urée, créat, réserve alcaline,VS
- Ferrite,
- IgA total et anti-transglutaminases,
- TSH, T4,
- IGF1
- et caryotype si fille
Retard pondéral prédominant : cause nutritionnelle ?
Pathologie digestive = Malabsorption/maldigestion :
- Maladie coeliaque
- MICI
- Mucoviscidose
- Allergie aux protéines du lait de vache
- Pathologie hépatique ou pancréatique
Carence d’apports
- Erreurs de régime alimentaire
- Troubles alimentaires : manque d’appétit, odynophagie (oesophagite sur RGO…)
- Anorexie mentale chez l’adolescente
Carence psycho-affective
- Entraine un retard pondéral puis statural par manque d’apport alimentaire et déficit fonctionnel en GH
- Comportement hors milieu familial : appétit normal/augmenté, quête affective
Retard pondéral prédominant : maladie chronique ?
=> Toute pathologie chronique peut avoir un retentissement sur la croissance (déséquilibre
apport/besoins) : à évoquer systématiquement devant un retard de croissance inexpliqué
- Insuffisance respiratoire chronique
- Pathologies hématologiques
- Cardiopathie
- Maladies métaboliques
- Insuffisance rénale chronique (tubulopathie)
- Déficits immunitaires…
Retard pondéral prédominant : retard pondéral régulier ?
Hypotrophie pondérale constitutionnelle : poids dans les extrêmes de la normal, souvent familiale
- Courbe de poids régulièrement ascendante sur un couloir inférieur à la normale
- Enfants à l’appétit souvent capricieux, avec un développement psychomoteur normal
RCIU sans rattrapage
Retard statural prédominant : déficit en hormone de croissance ?
- Taux GH après stimulation pharmacologique : pic de GH < 20 mUI/L sur 2 tests distincts
- Taux d’IGF1 et IGF-BP3 (interpréter en fonction de l’état nutritionnel et du stade pubertaire)
- Age osseux retardé
- Exploration des fonctions hypophysaires : thyréotrope, corticotrope, prolactine, gonadotrope
- IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire
Déficit en GH congénital
= Principalement par anomalie morphologique de la région hypothalamo-hypophysaire : hypoplasie de l’antéhypophyse, post-hypophyse ectopique (avec ou sans interruption de la tige pituitaire), dysplasie septo-optique
- Taille de naissance normale, puis infléchissement de la courbe de croissance staturale entre 0 et 3 ans
- Dysmorphie (visible en quelques mois/années) : obésité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale marquée, front bombée
- Hypoglycémies néonatales
- Micropénis chez le garçon
- Anomalies de la ligne médiane : colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales
- Autres déficits hypophysaires souvent associés
Déficit en GH acquis
- Tumeur hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome, germinome, gliome, astrocytome
- Irradiation crânienne
- Hydrocéphalie
- Traumatisme crânien
- Déficit en GH idiopathique : sans anomalie hypothalamo-hypophysaire décelable
Retard statural prédominant : hypothyroïdie ?
Hypothyroïdie congénitale
= Très majoritairement dépisté par le test de Guthrie
=> Les hypothyroïdies centrales ne sont pas dépistées : rares, associées le plus souvent à une insuffisance antéhypophysaire multiple
Hypothyroïdie acquise
= Thyroïdite de Hashimoto surtout, tumeur hypothalamo-hypophysaire…
- Retard de croissance staturale avec ralentissement de la vitesse de croissance, goitre, surpoids, frilosité, voire ralentissement intellectuel
- Age osseux retardé, inférieur à l’âge statural
- TTT : hormonothérapie substitutive à vie par lévothyroxine
Retard statural prédominant : hypercorticisme ?
- Ralentissement net de la vitesse de croissance staturale, avec prise de poids excessive, obésité
facio-tronculaire et vergetures - Iatrogène le plus souvent : corticothérapie orale prolongée
- Endogène (rare) : syndrome de Cushing
Retard statural prédominant : maladie osseuse constitutionnelle ?
= Dysplasie squelettique :
- Dyschondrostéose : perte de fonction du gène SHOX du chromosome X
- Hypochondroplasie
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Dysplasie poly-épiphysaire
- Aspect dysmorphique (asymétrie des segments inférieurs)
- Déformation de membre
Retard statural prédominant : généralités sur la syndrome de Turner ?
= Affection génétique rare (1 2500/naissance), touchant exclusivement les filles : absence totale/partielle d’un chromosome X = monosomie X (45 X0), formes en mosaïques (45 X0, 46 XX), rarement anomalie de structure du chromosome X voire Y
Retard statural prédominant : clinique du syndrome de Turner ?
- Anomalie fœtale : nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU, rein en fer à cheval
- Nouveau-né : lymphoedème des extrémités avec PAG = syndrome de Bonnevie-Ullrich
- Nourrisson/enfant : déficit statural ± phénotype clinique évocateur + signes osseux (délétion gène SHOX)
- Adolescence : retard pubertaire
- Adulte : petite taille, aménorrhée ou infertilité, surdité de perception
- Intelligence le plus souvent normale, sauf dans les formes avec chromosome X en anneau
Retard statural
= S’aggravant au cours des années : taille adulte moyenne = 143 cm
- RCIU, infléchissement progressif dès l’âge de 3 ans (parfois plus tardif, voire pubertaire)
- Absence de poussée pubertaire
Insuffisance ovarienne
= Quasi-constante : Retard pubertaire + Infertilité
Phénotype turnien
- Aspect général trapu
- Thorax large, écartement mamelonnaire
- Cou court, bref et large, voire ptérygium colli
- Cubitus valgus
- Implantation basse des cheveux et des oreilles
- Naevi pigmentaires multiples
- Epicanthus, palais ogival
Malformations associées
- Coarctation aortique
- Bicuspidie aortique
- HTA
- Anévrisme aortique
- Dissection aortique
- Rein en fer à cheval
- Uropathie malformative
- Otites à répétition
- Hypoacousie
- Surdité
- Thyroïdite de Hashimoto
- Maladie coeliaque
Retard statural prédominant : examens complémentaires en cas de syndrome de Turner ?
- Caryotype standard post-natal : analyse de > 20 cellules (recherche de mosaïcisme) ou FISH sur > 200 cellules
- Echographie cardiaque ± IRM cardiaque : annuelle
- Echographie rénale : au diagnostic
Retard statural prédominant : traitement d’un syndrome de Turner ?
- GH synthétique : débuté > 3-4 ans
- TTT oestroprogestatif substitutif : œstrogène débutés à 12-13 ans, puis relai par oestroprogestatif après une période d’imprégnation oestrogénique suffisante, continué jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause
Craniopharyngiome : généralités ?
= tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, développée au niveau intra- et supra-sellaire
- 10% des tumeurs intracrâniennes de l’enfant, âge au diagnostic = 5 à 14 ans
Craniopharyngiome : clinique ?
Signes visuels
- BAV unilatérale ou bilatérale, amblyopie, scotome ou autre atteinte du champ visuel
- Paralysie oculomotrice
- FO : œdème papillaire, atrophie optique
Signes endocriniens
- Déficit en GH : retard statural prédominant avec cassure débutant > 4 ans
- Déficit gonadotrope : retard pubertaire
- Diabète insipide, asthénie, prise de poids, autres déficits antéhypophysaires
Signes neurologiques
- Signes d’HTIC, parfois céphalées isolées
- Troubles neurovégétatifs, troubles des fonctions supérieures (tardifs)
- Rarement : déficit moteur, crise d’épilepsie
Craniopharyngiome : examens complémentaires ?
- IRM cérébrale = examen de référence : visualisation de la tumeur, rapports
- Scanner cérébral = distinction avec les autres tumeurs : calcifications intra-tumorales (très spécifique)
- Examen ophtalmologique = FO, champ visuel : retentissement de la tumeur sur les voies optiques
- Bilan endocrinien = recherche de déficit antéhypophysaire et diabète insipide : dosages hormonaux
Craniopharyngiome : traitement ?
- Exérèse chirurgicale en 1ère intention
- Radiothérapie en 2nd intention si exérèse insuffisante ou récidive
Correction des déficits hypophysaires :
- Lévothyroxine, hydrocortisone ± desmopressine à vie
- Traitement substitutif par GH : dans l’enfance et parfois à l’âge adulte
- Traitement substitutif gonadotrope à l’adolescence
- Surveillance prolongée : clinique, bilan neuro-ophtalmologique, IRM cérébrale
=> Taux de survie à 10 ans = 70%
