Puberté normale et pathologique Flashcards
Puberté normale : définition ?
- Puberté normale = période de transition entre l’enfance et l’âge adulte, marquée par l’acquisition des caractères sexuels secondaires, la maturation de la fonction sécrétoire gonadique et l’acquisition des fonctions de reproductions
Puberté normale : généralités ?
= Ensemble de phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs
- Sur le plan physique : acquisition des caractères sexuels secondaires, accélération de la croissance staturale, maturation de la fonction sécrétoire gonadique, acquisition des fonctions de reproduction
- Sur le plan psychique : autonomie et différenciation par rapport aux parents
- Sur le plan mental : développement de la pensée opératoire formelle, permettant les nouvelles acquisitions scolaires
- Sur le plan affectif : début des comportements sociaux et sexuels
=> Contrôlé par des facteurs neuroendocriniens, génétiques, ethniques, nutritionnels (notamment la leptine produite par le tissu adipeux), socio-économiques et médicaux
Puberté normale : mécanismes hormonaux ?
= Réactivation de l’axe hypothalamo-anté-hypophyso-gonadique
- Hypothalamus : sécrétion pulsatile de GnRH, stimulant l’antéhypophyse
- Antéhypophyse : sécrétion de gonadotrophine FSH et LH, induisant le développement des gonades
et la sécrétion des stéroïdes sexuels (testostérone par le testicule chez le garçon, oestradiol puis
progestérone par l’ovaire chez la fille)
- Action simultanée des hormones sexuelles sur l’axe somatotrope : accélération de croissance staturale
- Sécrétion d’androgènes par les surrénales (adrénarche) : développement pilositaire
Puberté normale : acquisition des caractères sexuels secondaires ?
Chez la fille
- Développement des bourgeons mammaires (1er signe) : 8 à 13 ans, 10,5 ans en moyenne
- Développement de la pilosité pubienne (pubarche) puis de la pilosité axillaire
- Modification des OGE : horizontalisation de la vulve, augmentation du volume des lèvres et du clitoris
- Ménarche = survenue des 1ère règles : 2 ans après l’apparition du bourgeon mammaire
Chez le garçon
- Augmentation du volume des testicules (1er signe) = longueur > 25 mm ou volume > 4 mL : vers l’âge de 12 ans en moyenne, de 9 ans à 14 ans
- Développement de la pilosité pubienne, puis de la pilosité axillaire
- Modification des OGE (augmentation de la taille de la verge ≥ 6 cm)
- Modification de la voix (14-15 ans)
- Gynécomastie transitoire modérée fréquente
Puberté normale : croissance staturale ?
= Accélération de la vitesse de croissance staturale :
- Début avec les 1er signes pubertaires chez la fille (S2)
- Début décalé chez le garçon (G3)
Fille :
- 5 à 8 cm/an, croissance pubertaire totale de 23 à 35 cm
- Taille finale à 18 ans de 165 cm en moyenne
Garçon :
- 5 à 10 cm/an, croissance pubertaire totale de 25 à 28 cm
- Taille finale à 18 ans de 178 cm en moyenne
Puberté normale : maturation osseuse ?
= Evalué par l’âge osseux : Rx de la main et du poignet gauche de face, comparé à l’atlas radiologique de référence (méthode de Greulich et Pyle)
- Indication : puberté pathologique, retard ou accélération de croissance
- Apparition du sésamoïde du pouce : contemporain du démarrage pubertaire = 11 ans chez la fille, 13 ans chez le garçon
- Cartilages de conjugaison soudés : 15 ans chez la fille, 17 ans chez le garçon
Puberté précoce : généralités ?
= Signes de puberté < 8 ans chez la fille et < 9 ans chez le garçon :
- augmentation vitesse de croissance > 9 cm/an
- augmentation volume mammaire et/ou ménarche chez les filles
- augmentation volume testiculaire (parfois unilatérale) chez le garçon
- Cause idiopathique dans 90% des cas chez la fille et pathologique dans 2/3 des cas chez le garçon
=> De 8 à 9 ans chez la fille et 9,5 à 10,5 ans chez le garçon : puberté avancée (extrême de la normale)
Puberté précoce : clinique ?
- Antécédents familiaux : âge de début pubertaire des parents et de la fratrie, taille cible génétique
- Symptômes éventuellement associés : nycturie, polyuro-polydipsie, signes d’HTIC, signes visuels, syndrome dysmorphique, retentissement psychologique du développement pubertaire
- Signes d’hyperandrogénie chez la fille : acné, hirsutisme, hypertrophie clitoridienne
- Tâches cutanées : « café au lait » (NF1), chamois à bord effrangé (syndrome de McCune-Albright)
- Recherche d’une dysplasie fibreuse des os (syndrome de McCune-Albright)
Puberté précoce : biologie ?
Dosage des stéroïdes sexuels : testostérone chez le garçon (oestradiol peu utile : variations fortes)
- Diagnostic positif de puberté précoce, corrélé au développement des caractères sexuels 2ndr
Dosage des gonadotropines : FSH et LH, à l’état basal et après stimulation (test au LH-RH)
- En faveur d’une cause centrale : valeur élevée du pic de LH (supérieur au pic de FSH)
- En faveur d’une cause périphérique : valeurs indosables de FSH et LH
Dosage des androgènes en cas de signe d’hyperandrogénie : sulfate de DHEA, testostérone, delta-4-androstènedione, 17-OH-progestérone
Puberté précoce : examens complémentaires ?
- Age osseux : Rx de la main gauche de face
Echographie pelvienne chez la fille : - Recherche d’un processus tumoral ovarien
- Appréciation de l’imprégnation oestrogénique : augmentation de longueur du corps utérin > 35 mm, apparition d’un renflement du corps utérin et d’une ligne de vacuité, présence de follicules ovariens
Selon orientation :
- Puberté précoce centrale : IRM hypothalamo-hypophysaire systématique
- Puberté précoce périphérique : imagerie des gonades
Puberté précoce : cause centrale ?
= Réactivation prématurée (lésionnelle ou non) de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Apparition précoce et strictement iso-sexuelle des caractères sexuels 2ndr
- Accélération de la vitesse de croissance et avance d’âge osseux
- Valeurs élevés de stéroïdes sexuels, avec signes d’imprégnation oestrogénique à l’échographie pelvienne
- Valeurs élevés du taux de LH à l’état basal et pic de LH prédominant > au pic de FSH après stimulation au LH-RH
Cause
- Processus expansif intracrânien tumoral : gliome du chiasma, hamartome (chez le garçon ++)
- Processus expansif intracrânien non tumoral : hydrocéphalie, kyste arachnoïdien
- Origine séquellaire : méningite, encéphalite, irradiation crânienne, traumatisme crânien
- Maladie générale : neurofibromatose 1, sclérose tubéreuse de Bourneville
- Idiopathique : fréquent (surtout chez la fille), diagnostic d’élimination => traitement par agoniste LH-RH
Puberté précoce : cause périphérique ?
= Production de stéroïdes en excès par les gonades : apparition précoce et iso-sexuelle des caractères sexuels 2ndr
- Accélération de la vitesse de croissance, et avance d’âge osseux
- Le volume des testicules chez le garçon peut rester à l’état infantile (développement des gonades sous la dépendance des gonadotrophines, diminuées par le rétrocontrôle)
- Valeurs élevées de stéroïdes sexuels, signes d’imprégnation oestrogénique à l’échographie pelvienne
- Valeurs indosables des gonadotrophines à l’état basal et après stimulation
Cause
- Syndrome de McCune-Albright (fille ++) = mutation GNAS : taches chamois, dysplasie fibreuse osseuse
- Kyste ovarien ou tumeur ovarienne des cellules de la granulosa
- Testotoxicose (mutation activatrice du récepteur LH) ou tumeur testiculaire
- Tumeur sécrétant de l’hCG
Puberté précoce : hyperandrogénie ?
Signes isolés d’hyperandrogénie : pilosité pubienne, hirsutisme, acné, hypertrophie clitoridienne
- Tumeur surrénalienne : dosage des androgènes, imagerie des surrénales
- Bloc enzymatique : dosage 17-OH-progestérone
Puberté précoce : développement précoce et isolé d’un seul caractère sexuel secondaire ?
= Sans accélération de la vitesse de croissance ni avance d’âge osseux
- Prémature thélarche = développement mammaire isolé
- Prémature pubarche (ou adrénarche) = pilosité pubienne isolée
- Prémature ménarche = métrorragies isolées
=> Eliminer :
- Puberté précoce centrale en cas de prémature thélarche
- Puberté précoce périphérique d’origine surrénalienne en cas de prémature pubarche
- Tumeur ou corps étrangers en cas de métrorragies isolées
Retard pubertaire : définition ?
- Chez le garçon : absence d’augmentation du volume testiculaire > 14 ans
- Chez la fille : absence de développement mammaire > 13 ans
Dans les 2 sexes :
- Absence de puberté complète 4 ans après les 1er signes (ménarche chez la fille)
- Petite taille ou défaut d’accélération de la vitesse de croissance
