Anémie chez l'enfant Flashcards

1
Q

Anémie chez l’enfant : définition ?

A

= diminution du taux d’hémoglobine < -2 DS par rapport à la moyenne pour l’âge

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2
Q

Anémie chez l’enfant : clinique ?

A
  • Asthénie : difficultés à la prise alimentaire chez le nourrisson, dyspnée d’effort, baisse d’attention scolaire chez l’enfant plus âgé
  • Pâleur cutanéo-muqueuse (téguments, lèvres, conjonctives), teint cireux
  • Signes cardiaques : souffle systolique fonctionnel maximal à l’apex, tachycardie, malaise avec hypotension, polypnée isolée (sans cyanose, sans fièvre) en cas d’anémie sévère
  • Hypotrophie avec cassure de la courbe staturo-pondérale en cas d’anémie chronique
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3
Q

Anémie chez l’enfant : NFS de l’enfant ?

A

Nouveau-né : anémie si < 13,5, VGM 9-120

  • 3 à 6 mois : anémie si < 9,5, VGM 72-82
  • 6 à 24 mois : anémie si < 10,5, VGM 75-85
  • 2 à 12 ans : anémie si < 11,5, VGM 78-88
  • > 12 ans fille : anémie < 12, VGM 90
  • > 12 ans garçon : anémie < 13, VGM 88
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4
Q

Anémie chez l’enfant : gravité ?

A

Terrain

  • Age (en particulier jeune nourrisson), antécédent de transfusion
  • Maladie cardiorespiratoire, drépanocytose, immunodépression
  • Pathologie de l’hémostase, prise de médicament (AINS, anticoagulant)

Mauvaise tolérance

  • Retentissement cardiovasculaire : tachycardie, polypnée, dyspnée au moindre effort, malaise, souffle d’intensité > 2/6, voire collapsus, signes d’insuffisance cardiaque
  • Trouble de la conscience ou du comportement : agitation, angoisse, hypotonie, diminution/arrêt de la tétée chez le nourrisson

Cause potentiellement grave

  • Cause centrale (atteinte d’autres lignées médullaires) : syndrome hémorragique grave avec purpura (thrombopénie), fièvre, angine, stomatite (neutropénie), syndrome tumoral (ADP, hépatosplénomégalie)
  • Signes d’hémolyse aiguë : urines rouges ou foncées, ictère conjonctivale
  • Hémorragie extériorisée, plaie ouverte

Biologique

  • Anémie sévère < 7 g/dL
  • Atteinte des autres lignées
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5
Q

Anémie chez l’enfant : mesures d’urgence ?

A

=> Urgence thérapeutique : anémie mal tolérée cliniquement, hémorragie active importante et/ou majeure à la NFS
- Mise en condition : monitoring cardiorespiratoire, oxygénothérapie, 1-2 VVP de gros calibre

Gestes thérapeutiques immédiats :

  • Compression d’une plaie, arrêt d’éventuels anticoagulants
  • Remplissage vasculaire : NaCl 0,9% 20 mL/kg en 5-20 minutes (avant transfusion)
  • Transfusion avec urgence vitale immédiate : O Rh- sans hémolysine

1er bilan paraclinique :

  • Avant transfusion : groupage ABO (2 déterminations), Rhésus, RAI
  • NFS, frottis sanguin, réticulocytes, haptoglobine, bilirubine, hémostase, test de Coombs
  • Surveillance clinique rapprochée : température, FR, saturation, FC, PA, évaluation hémodynamique et neurologique
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6
Q

Anémie chez l’enfant : principales étiologies centrales ,

A

Fréquente

  • Carence martiale
  • Syndrome inflammatoire

Cause rare

  • Hémopathie
  • Hypothyroïdie
  • Insuffisance rénale
  • Parvovirus B19 (chez anémique hémolytique chronique)
  • Intoxication au plomb
  • Erythroblastopénie congénitale < 1 an => myélogramme
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7
Q

Anémie chez l’enfant : principales étiologies périphériques ?

A

Hémorragie = Perte excessive : contexte généralement évident

Hémolyse

  • Immunologique (Coombs +) : AHAI
  • Morphologie : sphérocyte, schizocyte (SHU), drépanocyte
  • Electrophorèse de l’Hb : thalassémie, drépanocytose
  • Autres : déficit en G6PD, déficit en PK
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8
Q

Anémie chez l’enfant : orientation étiologique selon la clinique ?

A
  • Syndrome tumoral : adénopathies, hépatosplénomégalie, purpura, fièvre
  • Hémolyse aiguë : hémoglobinurie, sub-ictère, frissons, fièvre, douleurs lombaires => risque d’insuffisance rénale par précipitation, choc
  • Hémolyse chronique : urines foncées, ictère marqué, splénomégalie volumineuse => risque de lithiase biliaire
  • Signes de carence martiale : ongles mous, perlèche, glossite, infections
  • Signes de pathologie auto-immune ou inflammatoire
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9
Q

Anémie chez l’enfant : examens complémentaires selon les caractéristiques de la NFS ?

A

En cas d’anémie microcytaire

  • Bilan martial : ferritine (en 1ère intention), coefficient de saturation de la transferrine
  • Bilan inflammatoire : VS, CRP
  • En 2nd intention : électrophorèse de l’Hb, dosage du plomb

En cas d’hémolyse aiguë

  • Frottis sanguin : recherche de schizocytes, paludisme, anomalie morphologique des GR…
  • Test de Coombs direct
  • Dosage de la G6PD et pyruvate kinase
  • Créatininémie, protéinurie

En cas d’hémolyse chronique

  • Test de Coombs direct
  • Etude des GR : membrane, enzyme (pyruvate kinase), électrophorèse de l’Hb

En cas d’anémie arégénérative
- Myélogramme systématique si < 1 an

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10
Q

Anémie chez l’enfant : transfusion de CGR ?

A

Décision de transfusion selon :

  • La tolérance clinique
  • La profondeur de l’anémie
  • Le risque d’aggravation (hémorragie/hémolyse active) et le potentiel de récupération

Avant la transfusion

  • Antécédents transfusionnels (nombre, accidents éventuels)
  • Accord parental
  • Bilan pré-transfusionnel : groupage ABO-Rh (2 déterminations), RAI

Commande des culots globulaires
- Quantité à transfuser = ΔHb x 3-4 x poids en kg (sans dépasser 20 mL/kg)
=> 3 à 4 mL/kg de CGR élèvent habituellement l’hémoglobine de 1 g/dL
- Systématiquement : iso-groupe et iso-Rhésus, déleucocyté
- Particularité : phénotypé si transfusions itératives, compatibilisé si RAI+, irradié si hémopathie en
cours de traitement, greffé ou autre déficit immunitaire

Modalités de transfusion

  • Contrôle ultime au lit : concordance de l’identité, carte de contrôle ultime de Beth-Vincent
  • Durée de transfusion : généralement sur 4h, 6-10 mL/kg/h
  • Surveillance rapprochée : température, hémodynamique, conscience

Après la transfusion

  • Notification dans le dossier transfusionnel et médical, et le carnet de santé
  • Vérification de l’efficacité de la transfusion : clinique, NFS de contrôle
  • Bilan post-transfusionnel : RAI à 3 mois
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11
Q

Carence martiale : généralités ?

A

= 1ère cause d’anémie pédiatrique (90% des anémies de l’enfant)
- Besoins en fer : 1-2 mg/j
- Absorption intestinale de fer basse (quel que soit l’âge) : 10%
- Apport nutritionnel conseillé : 6 à 7 mg/j jusqu’à 10 ans
=> Chez l’enfant à terme : l’allaitement maternel ou la prise de > 500 mL/j de préparation infantile couvre ces besoins

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12
Q

Carence martiale : diagnostic ?

A
  • Infections anormalement fréquentes : notamment des voies respiratoires
  • Signes d’atrophie muqueuse et de fragilité des phanères (rares)
  • Anémie ferriprive : microcytaire, hypochrome, arégénérative
    ± Thrombocytose modérée associée
  • Bilan ferrique : ferritine sérique effondrée, fer diminuée
    => Cinétique biologique : chute ferritine => chute coefficient de saturation de la transferrine => augmentation transferrine => chute fer sérique
    => microcytose => hypochromie => chute hémoglobine

Si la ferritinémie est normale :
- Anémie inflammatoire ou mixte : contexte inflammatoire chronique
- Syndrome inflammatoire (augmentation taux de ferritine) => dosage du coefficient de saturation
=> Réaliser un bilan martial en cas d’infections répétées des voies aériennes
=> Aucun examen systématique à la recherche d’un saignement

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13
Q

Carence martiale : étiologies ?

A

Carence nutritionnelle
- Insuffisance d’apport : régime lacté exclusif prolongé,
carence maternelle : multiparité (surtout rapproché)…
- Majoration des besoins : Prématurité, gémellité, hypotrophie, cardiopathie cyanogène, mucoviscidose, insuffisance rénale…

Défaut d’absorption

  • Maladie coeliaque
  • Diarrhées chroniques

Saignements répétés (rare)

  • Oesophagite sur RGO, infection à Helicobacter pylori
  • Diverticule de Meckel
  • Trouble de l’hémostase, prise d’aspirine ou AINS
  • Parasitose intestinale
  • Hémosidérose pulmonaire

Autre
- Troubles du comportement alimentaire : pica

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14
Q

Carence martiale : traitement ?

A

Supplémentation ferrique
= Indispensable dès le diagnostic
Fer ferreux : 5 à 10 mg/kg/j, en 3 prises/j, à distance de repas farineux
- Fumarate de fer, ferédétate de sodium
- EI : coloration noire des selles, troubles digestifs, céphalées, vertiges
- Durée : 3 à 6 mois selon le taux d’Hb et la cause
- Réponse rapide (crise réticulocytaire vers J10), avec correction des paramètres biologiques dans l’ordre inverse d’apparition (anémie corrigée en 1 mois, ferritine corrigée en dernier)

Mesures associées

  • Traitement étiologique indispensable
  • Supplémentation en folate pendant 1 mois possiblement associée
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15
Q

Carence martiale : prévention ?

A

Nouveau-né/nourrisson :
- > 500 mL d’équivalent de lait (maternel ou préparation de suite)
- Diversification de l’alimentation
- Supplémentation systématique en fer des nouveau-nés prématurés
- Terrain à risque identifié : éducation alimentaire, supplémentation en fer
=> Toujours rechercher d’autres carences associées (vitamine D…)

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16
Q

Drépanocytose : généralités ?

A

Drépanocytose = maladie génétique autosomique récessive : concerne surtout les sujets d’origine africaine et antillaise

  • Sujet hétérozygote (AS) = trait drépanocytaire : asymptomatique
  • Sujet homozygote (SS) et double hétérozygote SC (thalasso-drépanocytaire) : susceptible de présenter une drépanocytose
17
Q

Drépanocytose : physiopathologie ?

A

= Anomalie de structure de la chaîne β de la globine :
- Responsable d’une hémoglobine S anormale, se polymérisant dans les GR en situation désoxygénée => déforme les GR en faucille (drépanocyte) => se bloque dans les petits vaisseaux => hypoxie, ischémie, puis détruits par hémolyse

Facteurs favorisants :

  • Hypoxie : effort excessif, altitude
  • Fièvre
  • Déshydratation : vomissements, diarrhée
  • Refroidissement (bain)
  • Stress
  • Prise de toxique : excitant, alcool, tabac, drogue
  • Température extérieure élevée sans adaptation des apports hydriques
  • Médicaments : corticoïdes… => à éviter
18
Q

Drépanocytose : clinique ?

A
  • Chez l’enfant à risque (origine africaine ou antillaise) : résultats du dépistage néonatal ciblé de J3
  • Signes cliniques d’anémie hémolytique chronique : pâleur, ictère, splénomégalie
  • Survenue d’une crise vaso-occlusive ou autre complication aiguë
19
Q

Drépanocytose : biologie ?

A
  • NFS : anémie normo/macrocytaire régénérative, de type hémolytique
  • Frottis sanguin : drépanocytes (GR falciformes)
  • Electrophorèse de l’Hb : bande HbS, absence de bande HbA

Bilan initial

  • NFS : valeur de l’hémoglobine de base, réticulocytes
  • Groupage sanguin avec phénotypage étendu (carte de groupe définitive après l’âge de 6 mois)
  • Dosage du G6PD
  • Dosage du fer sérique et capacité totale de fixation de la transferrine
20
Q

Drépanocytose : complications aiguës ?

A

Crise vaso-occlusive douloureuse

  • Syndrome pieds-mains ou dactylite : œdème douloureux du dos des mains/pieds
  • Douleur des os long des membres
  • Douleur abdominale pseudo-chirurgicale

Accident vaso-occlusif grave

  • Syndrome thoracique aigu : détresse respiratoire avec douleur thoracique, fièvre, infiltrat radiographique d’au moins ≥ 1 segment
  • AVC
  • Priapisme
  • Ischémie rénale, ischémie rétinienne…

Episodes infectieux
= Susceptibilité aux infections à germe encapsulé (pneumocoque, salmonelle, Haemophilus…) : pneumopathie, ostéomyélite, méningite…

Aggravation aiguë de l’anémie

  • Séquestration splénique aiguë : splénomégalie par séquestration du volume sanguin
  • Erythroblastopénie aiguë transitoire (infection à parvovirus B19)
21
Q

Drépanocytose : complications chroniques ?

A

Défaillance organique :

  • Cardiomégalie, insuffisance respiratoire
  • Asplénie fonctionnelle
  • Lithiase vésiculaire, hématurie, tubulopathie
  • Séquelles neurologiques, rétinopathie proliférative, ulcère de jambe
  • Retard de croissance
22
Q

Drépanocytose : bilan devant une complication ?

A
  • Bilan standard : NFS, réticulocytes, RAI, CRP, iono
  • Si fièvre : hémoculture, ECBU, RP ± PL selon le contexte
  • Selon le contexte : échographie abdominale, imagerie cérébrale, sérologie parvovirus
  • Imagerie ostéo-articulaire non systématique en cas de crise vaso-occlusive des membres : seulement
    si contexte traumatique ou signes locaux persistant
23
Q

Drépanocytose : critères d’hospitalisation ?

A
  • Signe clinique évocateur d’une complication aiguë sévère
  • Fièvre : température ≥ 38,5° chez l’enfant < 3 ans, ou ≥ 39,5° ± AEG ± trouble de conscience
  • Crise hyperalgique
24
Q

Drépanocytose : traitement des complications ?

A
  • Eviction des facteurs déclenchant : hyperhydratation, oxygénothérapie
  • A domicile : paracétamol, ibuprofène
  • A l’hôpital : MEOPA + nalbuphine => morphine si échec
  • Antibiothérapie probabiliste si suspicion d’infection : amoxicilline (à domicile), cefotaxime IV ± vancomycine IV (à l’hôpital)
  • Transfusion sanguin (CRG déleucocyté, phénotypé ± compatibilisé) : en cas d’anémie aiguë (baisse >
    20%) ou syndrome thoracique aigu avec Hb < 9 sans défaillance viscérale
  • Echange transfusionnel (chute taux d’HbS) : AVC, syndrome thoracique avec Hb > 9, présence d’une
    défaillance viscérale, crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine ou priapisme résistant
25
Q

Drépanocytose : traitement au long cours ?

A
  • Vaccination ciblée : pneumococcique Pneumo 23®, méningococcique ACYW135 et B, antigrippale annuelle
    (si âge > 6 mois), hépatite A et typhoïde si voyage en zone endémique
  • Antibioprophylaxie anti-pneumococcique : pénicilline V (Oracilline®) 1/j de 2 mois jusqu’à 5 à 10 ans
  • Supplémentation en acide folique systématique (5 mg/j) ± supplémentation en fer si carence
  • Prise en charge spécialisée : échanges transfusionnels, hydroxy-urée
26
Q

Drépanocytose : suivi ?

A
  • Consultation tous les 3 mois avec un médecin spécialisé
  • Mesures associées : PEC à 100%, éducation thérapeutique

Bilan annuel :

  • Systématique : NFS, réticulocytes, bilan martial, sérologie parvovirus, Iono, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, microalbuminurie
  • > 12-18 mois : échographie-Doppler transcrânienne
  • > 3 ans : RP, échographie abdominale
  • > 6 ans : ECG, échographie cardiaque, Rx du bassin
  • > 10 ans : bilan ophtalmologique
27
Q

Drépanocytose : carte de drépanocytaire ?

A
  • Caractère SS ou SC, déficit en G6PD, carte de groupe avec phénotypage étendu
  • Complications graves (anémie, syndrome thoracique aigu, séquestration splénique)
  • Hb de base, débord splénique
  • Médecin référent, traitement de fond
28
Q

Anémie congénitale : anémie de Fanconi ?

A

= Mutation à l’origine d’une anomalie de la réparation de l’ADN : transmission autosomique récessive

Atteinte hématologique
= Débute systématiquement avant 20 ans, possible jusqu’à 2 ans
- Myélodysplasie, évoluant progressivement vers une aplasie médullaire
- Risque de transformation en leucémie aiguë myéloblastique à n’importe quel âge

Signes associées

  • Retard statural (constant)
  • Anomalie cutanée (constante) : hypopigmentation
  • Anomalie de la colonne radiale (fréquent)
  • Syndrome malformatif (fréquent) : dysmorphie faciale, anomalies rénales et urologiques (30%), anomalies sensorielles (surdité, cécité)
  • Prédisposition aux cancers solides
  • Caryotype constitutionnel : recherche de cassures aux agents sensibilisants
  • Enquête génétique
  • Allogreffe de moelle osseuse après conditionnement atténué
29
Q

Anémie congénitale : maladie de Blackfan-Diamond ?

A

= Mutation d’un gène codant pour une protéine ribosomique dans 50% des cas (RPS19 dans 25% des cas), ou absence de mutation dans 50% des cas : sporadique (55%) ou à transmission autosomique dominante (45%)

  • Anémie normo- ou macrocytaire arégénérative apparaissant avant l’âge de 2 ans
  • Malformations associées (40%) : oculaires, des pouces, dysmorphie faciale…
  • Progression rare mais possible vers l’aplasie médullaire
  • Risque de transformation en leucémie aiguë (2%)
  • Caryotype constitutionnel : absence de fragilité chromosomique
  • Myélogramme : absence ou diminution importante des précurseurs de la lignée érythrocytaire (< 5%)
  • Enquête génétique
  • Corticothérapie initialement
  • Support transfusionnel avec chélateurs du fer si besoin
  • Allogreffe de moelle osseuse dans les formes sévères