Anémie chez l'enfant Flashcards
Anémie chez l’enfant : définition ?
= diminution du taux d’hémoglobine < -2 DS par rapport à la moyenne pour l’âge
Anémie chez l’enfant : clinique ?
- Asthénie : difficultés à la prise alimentaire chez le nourrisson, dyspnée d’effort, baisse d’attention scolaire chez l’enfant plus âgé
- Pâleur cutanéo-muqueuse (téguments, lèvres, conjonctives), teint cireux
- Signes cardiaques : souffle systolique fonctionnel maximal à l’apex, tachycardie, malaise avec hypotension, polypnée isolée (sans cyanose, sans fièvre) en cas d’anémie sévère
- Hypotrophie avec cassure de la courbe staturo-pondérale en cas d’anémie chronique
Anémie chez l’enfant : NFS de l’enfant ?
Nouveau-né : anémie si < 13,5, VGM 9-120
- 3 à 6 mois : anémie si < 9,5, VGM 72-82
- 6 à 24 mois : anémie si < 10,5, VGM 75-85
- 2 à 12 ans : anémie si < 11,5, VGM 78-88
- > 12 ans fille : anémie < 12, VGM 90
- > 12 ans garçon : anémie < 13, VGM 88
Anémie chez l’enfant : gravité ?
Terrain
- Age (en particulier jeune nourrisson), antécédent de transfusion
- Maladie cardiorespiratoire, drépanocytose, immunodépression
- Pathologie de l’hémostase, prise de médicament (AINS, anticoagulant)
Mauvaise tolérance
- Retentissement cardiovasculaire : tachycardie, polypnée, dyspnée au moindre effort, malaise, souffle d’intensité > 2/6, voire collapsus, signes d’insuffisance cardiaque
- Trouble de la conscience ou du comportement : agitation, angoisse, hypotonie, diminution/arrêt de la tétée chez le nourrisson
Cause potentiellement grave
- Cause centrale (atteinte d’autres lignées médullaires) : syndrome hémorragique grave avec purpura (thrombopénie), fièvre, angine, stomatite (neutropénie), syndrome tumoral (ADP, hépatosplénomégalie)
- Signes d’hémolyse aiguë : urines rouges ou foncées, ictère conjonctivale
- Hémorragie extériorisée, plaie ouverte
Biologique
- Anémie sévère < 7 g/dL
- Atteinte des autres lignées
Anémie chez l’enfant : mesures d’urgence ?
=> Urgence thérapeutique : anémie mal tolérée cliniquement, hémorragie active importante et/ou majeure à la NFS
- Mise en condition : monitoring cardiorespiratoire, oxygénothérapie, 1-2 VVP de gros calibre
Gestes thérapeutiques immédiats :
- Compression d’une plaie, arrêt d’éventuels anticoagulants
- Remplissage vasculaire : NaCl 0,9% 20 mL/kg en 5-20 minutes (avant transfusion)
- Transfusion avec urgence vitale immédiate : O Rh- sans hémolysine
1er bilan paraclinique :
- Avant transfusion : groupage ABO (2 déterminations), Rhésus, RAI
- NFS, frottis sanguin, réticulocytes, haptoglobine, bilirubine, hémostase, test de Coombs
- Surveillance clinique rapprochée : température, FR, saturation, FC, PA, évaluation hémodynamique et neurologique
Anémie chez l’enfant : principales étiologies centrales ,
Fréquente
- Carence martiale
- Syndrome inflammatoire
Cause rare
- Hémopathie
- Hypothyroïdie
- Insuffisance rénale
- Parvovirus B19 (chez anémique hémolytique chronique)
- Intoxication au plomb
- Erythroblastopénie congénitale < 1 an => myélogramme
Anémie chez l’enfant : principales étiologies périphériques ?
Hémorragie = Perte excessive : contexte généralement évident
Hémolyse
- Immunologique (Coombs +) : AHAI
- Morphologie : sphérocyte, schizocyte (SHU), drépanocyte
- Electrophorèse de l’Hb : thalassémie, drépanocytose
- Autres : déficit en G6PD, déficit en PK
Anémie chez l’enfant : orientation étiologique selon la clinique ?
- Syndrome tumoral : adénopathies, hépatosplénomégalie, purpura, fièvre
- Hémolyse aiguë : hémoglobinurie, sub-ictère, frissons, fièvre, douleurs lombaires => risque d’insuffisance rénale par précipitation, choc
- Hémolyse chronique : urines foncées, ictère marqué, splénomégalie volumineuse => risque de lithiase biliaire
- Signes de carence martiale : ongles mous, perlèche, glossite, infections
- Signes de pathologie auto-immune ou inflammatoire
Anémie chez l’enfant : examens complémentaires selon les caractéristiques de la NFS ?
En cas d’anémie microcytaire
- Bilan martial : ferritine (en 1ère intention), coefficient de saturation de la transferrine
- Bilan inflammatoire : VS, CRP
- En 2nd intention : électrophorèse de l’Hb, dosage du plomb
En cas d’hémolyse aiguë
- Frottis sanguin : recherche de schizocytes, paludisme, anomalie morphologique des GR…
- Test de Coombs direct
- Dosage de la G6PD et pyruvate kinase
- Créatininémie, protéinurie
En cas d’hémolyse chronique
- Test de Coombs direct
- Etude des GR : membrane, enzyme (pyruvate kinase), électrophorèse de l’Hb
En cas d’anémie arégénérative
- Myélogramme systématique si < 1 an
Anémie chez l’enfant : transfusion de CGR ?
Décision de transfusion selon :
- La tolérance clinique
- La profondeur de l’anémie
- Le risque d’aggravation (hémorragie/hémolyse active) et le potentiel de récupération
Avant la transfusion
- Antécédents transfusionnels (nombre, accidents éventuels)
- Accord parental
- Bilan pré-transfusionnel : groupage ABO-Rh (2 déterminations), RAI
Commande des culots globulaires
- Quantité à transfuser = ΔHb x 3-4 x poids en kg (sans dépasser 20 mL/kg)
=> 3 à 4 mL/kg de CGR élèvent habituellement l’hémoglobine de 1 g/dL
- Systématiquement : iso-groupe et iso-Rhésus, déleucocyté
- Particularité : phénotypé si transfusions itératives, compatibilisé si RAI+, irradié si hémopathie en
cours de traitement, greffé ou autre déficit immunitaire
Modalités de transfusion
- Contrôle ultime au lit : concordance de l’identité, carte de contrôle ultime de Beth-Vincent
- Durée de transfusion : généralement sur 4h, 6-10 mL/kg/h
- Surveillance rapprochée : température, hémodynamique, conscience
Après la transfusion
- Notification dans le dossier transfusionnel et médical, et le carnet de santé
- Vérification de l’efficacité de la transfusion : clinique, NFS de contrôle
- Bilan post-transfusionnel : RAI à 3 mois
Carence martiale : généralités ?
= 1ère cause d’anémie pédiatrique (90% des anémies de l’enfant)
- Besoins en fer : 1-2 mg/j
- Absorption intestinale de fer basse (quel que soit l’âge) : 10%
- Apport nutritionnel conseillé : 6 à 7 mg/j jusqu’à 10 ans
=> Chez l’enfant à terme : l’allaitement maternel ou la prise de > 500 mL/j de préparation infantile couvre ces besoins
Carence martiale : diagnostic ?
- Infections anormalement fréquentes : notamment des voies respiratoires
- Signes d’atrophie muqueuse et de fragilité des phanères (rares)
- Anémie ferriprive : microcytaire, hypochrome, arégénérative
± Thrombocytose modérée associée - Bilan ferrique : ferritine sérique effondrée, fer diminuée
=> Cinétique biologique : chute ferritine => chute coefficient de saturation de la transferrine => augmentation transferrine => chute fer sérique
=> microcytose => hypochromie => chute hémoglobine
Si la ferritinémie est normale :
- Anémie inflammatoire ou mixte : contexte inflammatoire chronique
- Syndrome inflammatoire (augmentation taux de ferritine) => dosage du coefficient de saturation
=> Réaliser un bilan martial en cas d’infections répétées des voies aériennes
=> Aucun examen systématique à la recherche d’un saignement
Carence martiale : étiologies ?
Carence nutritionnelle
- Insuffisance d’apport : régime lacté exclusif prolongé,
carence maternelle : multiparité (surtout rapproché)…
- Majoration des besoins : Prématurité, gémellité, hypotrophie, cardiopathie cyanogène, mucoviscidose, insuffisance rénale…
Défaut d’absorption
- Maladie coeliaque
- Diarrhées chroniques
Saignements répétés (rare)
- Oesophagite sur RGO, infection à Helicobacter pylori
- Diverticule de Meckel
- Trouble de l’hémostase, prise d’aspirine ou AINS
- Parasitose intestinale
- Hémosidérose pulmonaire
Autre
- Troubles du comportement alimentaire : pica
Carence martiale : traitement ?
Supplémentation ferrique
= Indispensable dès le diagnostic
Fer ferreux : 5 à 10 mg/kg/j, en 3 prises/j, à distance de repas farineux
- Fumarate de fer, ferédétate de sodium
- EI : coloration noire des selles, troubles digestifs, céphalées, vertiges
- Durée : 3 à 6 mois selon le taux d’Hb et la cause
- Réponse rapide (crise réticulocytaire vers J10), avec correction des paramètres biologiques dans l’ordre inverse d’apparition (anémie corrigée en 1 mois, ferritine corrigée en dernier)
Mesures associées
- Traitement étiologique indispensable
- Supplémentation en folate pendant 1 mois possiblement associée
Carence martiale : prévention ?
Nouveau-né/nourrisson :
- > 500 mL d’équivalent de lait (maternel ou préparation de suite)
- Diversification de l’alimentation
- Supplémentation systématique en fer des nouveau-nés prématurés
- Terrain à risque identifié : éducation alimentaire, supplémentation en fer
=> Toujours rechercher d’autres carences associées (vitamine D…)
Drépanocytose : généralités ?
Drépanocytose = maladie génétique autosomique récessive : concerne surtout les sujets d’origine africaine et antillaise
- Sujet hétérozygote (AS) = trait drépanocytaire : asymptomatique
- Sujet homozygote (SS) et double hétérozygote SC (thalasso-drépanocytaire) : susceptible de présenter une drépanocytose
Drépanocytose : physiopathologie ?
= Anomalie de structure de la chaîne β de la globine :
- Responsable d’une hémoglobine S anormale, se polymérisant dans les GR en situation désoxygénée => déforme les GR en faucille (drépanocyte) => se bloque dans les petits vaisseaux => hypoxie, ischémie, puis détruits par hémolyse
Facteurs favorisants :
- Hypoxie : effort excessif, altitude
- Fièvre
- Déshydratation : vomissements, diarrhée
- Refroidissement (bain)
- Stress
- Prise de toxique : excitant, alcool, tabac, drogue
- Température extérieure élevée sans adaptation des apports hydriques
- Médicaments : corticoïdes… => à éviter
Drépanocytose : clinique ?
- Chez l’enfant à risque (origine africaine ou antillaise) : résultats du dépistage néonatal ciblé de J3
- Signes cliniques d’anémie hémolytique chronique : pâleur, ictère, splénomégalie
- Survenue d’une crise vaso-occlusive ou autre complication aiguë
Drépanocytose : biologie ?
- NFS : anémie normo/macrocytaire régénérative, de type hémolytique
- Frottis sanguin : drépanocytes (GR falciformes)
- Electrophorèse de l’Hb : bande HbS, absence de bande HbA
Bilan initial
- NFS : valeur de l’hémoglobine de base, réticulocytes
- Groupage sanguin avec phénotypage étendu (carte de groupe définitive après l’âge de 6 mois)
- Dosage du G6PD
- Dosage du fer sérique et capacité totale de fixation de la transferrine
Drépanocytose : complications aiguës ?
Crise vaso-occlusive douloureuse
- Syndrome pieds-mains ou dactylite : œdème douloureux du dos des mains/pieds
- Douleur des os long des membres
- Douleur abdominale pseudo-chirurgicale
Accident vaso-occlusif grave
- Syndrome thoracique aigu : détresse respiratoire avec douleur thoracique, fièvre, infiltrat radiographique d’au moins ≥ 1 segment
- AVC
- Priapisme
- Ischémie rénale, ischémie rétinienne…
Episodes infectieux
= Susceptibilité aux infections à germe encapsulé (pneumocoque, salmonelle, Haemophilus…) : pneumopathie, ostéomyélite, méningite…
Aggravation aiguë de l’anémie
- Séquestration splénique aiguë : splénomégalie par séquestration du volume sanguin
- Erythroblastopénie aiguë transitoire (infection à parvovirus B19)
Drépanocytose : complications chroniques ?
Défaillance organique :
- Cardiomégalie, insuffisance respiratoire
- Asplénie fonctionnelle
- Lithiase vésiculaire, hématurie, tubulopathie
- Séquelles neurologiques, rétinopathie proliférative, ulcère de jambe
- Retard de croissance
Drépanocytose : bilan devant une complication ?
- Bilan standard : NFS, réticulocytes, RAI, CRP, iono
- Si fièvre : hémoculture, ECBU, RP ± PL selon le contexte
- Selon le contexte : échographie abdominale, imagerie cérébrale, sérologie parvovirus
- Imagerie ostéo-articulaire non systématique en cas de crise vaso-occlusive des membres : seulement
si contexte traumatique ou signes locaux persistant
Drépanocytose : critères d’hospitalisation ?
- Signe clinique évocateur d’une complication aiguë sévère
- Fièvre : température ≥ 38,5° chez l’enfant < 3 ans, ou ≥ 39,5° ± AEG ± trouble de conscience
- Crise hyperalgique
Drépanocytose : traitement des complications ?
- Eviction des facteurs déclenchant : hyperhydratation, oxygénothérapie
- A domicile : paracétamol, ibuprofène
- A l’hôpital : MEOPA + nalbuphine => morphine si échec
- Antibiothérapie probabiliste si suspicion d’infection : amoxicilline (à domicile), cefotaxime IV ± vancomycine IV (à l’hôpital)
- Transfusion sanguin (CRG déleucocyté, phénotypé ± compatibilisé) : en cas d’anémie aiguë (baisse >
20%) ou syndrome thoracique aigu avec Hb < 9 sans défaillance viscérale - Echange transfusionnel (chute taux d’HbS) : AVC, syndrome thoracique avec Hb > 9, présence d’une
défaillance viscérale, crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine ou priapisme résistant
Drépanocytose : traitement au long cours ?
- Vaccination ciblée : pneumococcique Pneumo 23®, méningococcique ACYW135 et B, antigrippale annuelle
(si âge > 6 mois), hépatite A et typhoïde si voyage en zone endémique - Antibioprophylaxie anti-pneumococcique : pénicilline V (Oracilline®) 1/j de 2 mois jusqu’à 5 à 10 ans
- Supplémentation en acide folique systématique (5 mg/j) ± supplémentation en fer si carence
- Prise en charge spécialisée : échanges transfusionnels, hydroxy-urée
Drépanocytose : suivi ?
- Consultation tous les 3 mois avec un médecin spécialisé
- Mesures associées : PEC à 100%, éducation thérapeutique
Bilan annuel :
- Systématique : NFS, réticulocytes, bilan martial, sérologie parvovirus, Iono, bilan phosphocalcique, bilan hépatique, microalbuminurie
- > 12-18 mois : échographie-Doppler transcrânienne
- > 3 ans : RP, échographie abdominale
- > 6 ans : ECG, échographie cardiaque, Rx du bassin
- > 10 ans : bilan ophtalmologique
Drépanocytose : carte de drépanocytaire ?
- Caractère SS ou SC, déficit en G6PD, carte de groupe avec phénotypage étendu
- Complications graves (anémie, syndrome thoracique aigu, séquestration splénique)
- Hb de base, débord splénique
- Médecin référent, traitement de fond
Anémie congénitale : anémie de Fanconi ?
= Mutation à l’origine d’une anomalie de la réparation de l’ADN : transmission autosomique récessive
Atteinte hématologique
= Débute systématiquement avant 20 ans, possible jusqu’à 2 ans
- Myélodysplasie, évoluant progressivement vers une aplasie médullaire
- Risque de transformation en leucémie aiguë myéloblastique à n’importe quel âge
Signes associées
- Retard statural (constant)
- Anomalie cutanée (constante) : hypopigmentation
- Anomalie de la colonne radiale (fréquent)
- Syndrome malformatif (fréquent) : dysmorphie faciale, anomalies rénales et urologiques (30%), anomalies sensorielles (surdité, cécité)
- Prédisposition aux cancers solides
- Caryotype constitutionnel : recherche de cassures aux agents sensibilisants
- Enquête génétique
- Allogreffe de moelle osseuse après conditionnement atténué
Anémie congénitale : maladie de Blackfan-Diamond ?
= Mutation d’un gène codant pour une protéine ribosomique dans 50% des cas (RPS19 dans 25% des cas), ou absence de mutation dans 50% des cas : sporadique (55%) ou à transmission autosomique dominante (45%)
- Anémie normo- ou macrocytaire arégénérative apparaissant avant l’âge de 2 ans
- Malformations associées (40%) : oculaires, des pouces, dysmorphie faciale…
- Progression rare mais possible vers l’aplasie médullaire
- Risque de transformation en leucémie aiguë (2%)
- Caryotype constitutionnel : absence de fragilité chromosomique
- Myélogramme : absence ou diminution importante des précurseurs de la lignée érythrocytaire (< 5%)
- Enquête génétique
- Corticothérapie initialement
- Support transfusionnel avec chélateurs du fer si besoin
- Allogreffe de moelle osseuse dans les formes sévères
