Pathologies tumorales MALIGNES - Côlon :) Flashcards
Complétez.
Certains syndromes génétiques familiaux entraine le développement de multiples polypes, souvent au-delà de ____ (nombre).
Certains syndromes génétiques familiaux entraine le développement de multiples polypes , souvent au-delà de 100 .
Nommez les syndromes génétiques familiaux pouvant entrainer le développement de multiples polypes?
- Polypose familiale génétique
- Polypose de Peutz-Jeghers
- Polypose familiale juvénile
- Polypose hyperplasique
- Polypose familiale associée au gène MUTYH
Nommez le syndrome génétique familial n’entrainant pas le développement de multiples polypes?
HNPCC
Quel est le syndrome génétique familial pouvant entrainer le développement de multiples polypes le plus fréquent?
Polypose familiale génétique
Dans la polypose familiale génétique, quel est le gène qui est muté et sur quel chromosome est-il situé?
Mutation du gène APC (adenomatosis polyposis of the colon) situé sur le chromosome 5
Avec la polypose familiale génétique, quel est le risque (%) de cancer à 40 ans si aucun traitement ou suivi n’est entrepris?
100%
Complétez.
La polypose familiale génétique touche 1 personne sur ____ (nombre), autant les hommes que les femmes.
La polypose familiale génétique touche 1 personne sur 5000, autant les hommes que les femmes.
Quelles sont les différentes formes de polypose familiale génétique s’accompagnant de manifestations extracoliques?
- Syndrome de Gardner
- Syndrome de Turcot
QSJ?
Polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs desmoïdes bénignes mais douloureuses et des ostéomes.
a) Syndrome de Gardner
b) Syndrome de Turcot
a) Syndrome de Gardner
QSJ?
Polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs du systèmes nerveux central (glioblastomes, médulloblastomes)
a) Syndrome de Gardner
b) Syndrome de Turcot
b) Syndrome de Turcot
Quelle est la conduite à tenir en présence d’un syndrome de Gardner?
Procéder à une colectomie et de multiples résections tumorales desmoïdes si symptomatique
Quelles sont les caractéristiques de la forme atténuée de la polypose familiale?
- Moins agressive, polypes moins nombreux (10-100)
- Évolution maligne plus tardivement (55 ans)
Quels sont les examens diagnostics pour la polypose familiale génétique?
- Gastroduodénoscopie
- Coloscopie courte (sigmoïdoscopie)
- Coloscopie longue
Pourquoi faire une gastroduodénoscopie dans le cas d’une polypose familiale génétique?
Car il y a un risque de néoplasie gastro-duodénale associée
Quel est l’examen de surveillance à faire chaque année dès l’âge de 10-12 ans chez un patient avec une histoire familiale de polypose familiale génétique?
Colonoscopie courte (sigmoïdoscopie)
Qu’est-ce qu’une protocolectomie?
Excision du côlon et du rectum
Quels sont les traitements pour la polypose familiale génétique?
Interventions, références
- Proctolectomie prophylactique au moment du dx
- Counseling familial avec un md généticien obligatoire
- Colectomie totale avec iléostomie
QSJ?
Syndrome génétique familial caractérisé par des polype de type hamartomateux, siués surtout au niveau du grêle et par des tâches brunâtres au niveau de la muqueuse buccale.
a) Polypose hyperplasique
b) Polypose familiale juvénile
c) Polypose de Peutz-Jeghers
d) Polypose familiale associée au gène MUTYH
c) Polypose de Peutz-Jeghers
Dans la polypose de Peutz-Jeghers, quel est le gène qui est muté et sur quel chromosome est-il situé?
Mutation du gène STK11/LKB1 situé sur le chromosome 19
Dans la polypose de Peutz-Jeghers, les néoplasies coliques sont-elles dépendantes ou indépendantes des hamartomes?
Indépendantes
Que peut-on objectiver au niveau de la muqueuse buccale chez un patient ayant une polypose de Peutz-Jeghers?
Taches brunâtres au niveau de la muqueuse buccale
Complétez.
La polypose de Peutz-Jeghers entraine un risque accru de ____ soit ____ % à 40-50 ans.
La polypose de Peutz-Jeghers entraine un risque accru de néoplasie soit 90% à 40-50 ans.
Vers quel âge est habituellement diagnostiquée la polypose de Peutz-Jeghers?
entre 20-40 ans
Quels sont les cancers les plus souvent associés à la polypose de Peutz-Jeghers?
- Seins (50%)
- Estomac ou pancréas (40%)
- Ovaires (10-20%)
- Etc.
QSJ?
Syndrome génétique familial rare caractérisé par des polypes de type hamartomateux, situés surtout au niveau du côlon.
a) Polypose hyperplasique
b) Polypose familiale juvénile
c) Polypose de Peutz-Jeghers
d) Polypose familiale associée au gène MUTYH
b) Polypose familiale juvénile
Quelles sont les caractéristiques de la polypose hyperplasique? (unique ou multiple, taille, localisation)
- Polypes festonnés multiples (≥ 5)
- De grande taille (> 1 cm)
- Localisés au côlon proximal
Ne pas confondre avec les polypes hyperplasiques
En cas d’un syndrome génétique familial de type polypose festonnée, quelle est la surveillance recommandée?
Surveillance annuelle est recommandée par colonoscopie
QSJ?
Plus fréquente des diverses anomalies génétiques du cancer du côlon qui n’est pas une polypose à proprement parler car elle n’entraine pas de formation de multiples polypes.
HNPCC / Syndrome de Lynch
Quels sont les gènes en cause dans le HNPCC / Syndrome de Lynch?
- MLH-1
- MSH-2
- MSH-6
- PMS2
- EPCAM
Truc: Autant de gènes que le nbr de lettres dans HNPCC (5)
Expliquez comment les gènes en cause dans le HNPCC / Syndrome de Lynch entraine la formation de polypes.
Les gènes en cause sont normalement impliqués dans le processus de réparation des anomalies génétiques. S’il y a la formation d’un polype, transformation de celui-ci en cancer accélérée, car réparation des anomalies inadéquates.
Vrai ou faux?
Il existe 2 formes de syndrome de Lynch.
Vrai
QSJ?
Exclusivement associé à un risque accru de néoplasie au côlon et au rectum.
a) Lynch 1
b) Lynch 2
a) Lynch 1
QSJ?
Associé à un risque accru de néoplasie touchant les organes autres que le côlon et le rectum comme l’estomac, l’intestin grêle, l’utérus, etc.
a) Lynch 1
b) Lynch 2
b) Lynch 2
Comment se nomme les critères qui permettent le diagnostic du HNPCC/Syndrome de Lynch?
Critères d’Amsterdam
Quels sont les critères d’Amsterdam en lien avec la présence dans la famille?
Critères d’Amsterdam: critères cliniques pour le syndrome HNPCC
Présence dans la famille:
1. 1 cancer colorectal ou de l’endomètre (utérus) chez un individu avant 50 ans
2. Des cancers colorectaux ou “Lynch” sur 2 générations successives
3. 3 membres d’une même famille atteints d’un cancer colorectal ou “Lynch” et l’un de ces patients doit être parent du premier degré de 2 autres.
Truc: 1-2-3 ( 1 cancer, 2 générations, 3 membres)
Quels sont les critères d’Amsterdam autres que la présence dans la famille?
- Présence d’instabilité microsatellite (en lien avec l’ADN) en histopathologie est suggestive de HNPCC
- Si patient avec un cancer colorectal et un (ou plusieurs) cancer(s) associé(s) au Lynch (de façon synchrone ou à des moments séparés), possibilité d’un syndrome de Lynch donc éval en génétique médicale
Quel est le suivi recommandé pour le HNPCC/Syndrome de Lynch?
- Colonoscopie q2-3 ans à partir de l’âge de 20-25 ans (ou 5 ans avant l’âge du premier dx de cancer dans la famille)
- Gastroduodénoscopie (OGD) q3-5 ans et recherche H.pylori lors de la première OGD
- Surveillance de l’endomètre, des ovaires, des voies urinaires et de la peau, en raison du risque de néoplasie associé au Lynch
La polypose familliale associée au gène MUTYH est-elle à transmission autosomique dominante ou récessive?
Transmission autosomique récessive
Vrai ou faux?
La polypose familliale associée au gène MUTYH n’augmente pas le risque de cancer colorectal.
Faux.
Augmente le risque de cancer colorectal
Quel est le suivi recommandé pour la polypose familliale associée au gène MUTYH?
Coloscopie annuelle ou q2ans pour polypectomies multiples
Complétez.
La polypose familliale associée au gène MUTYH entraine la formation de multiples ____ au niveau ____ .
La polypose familliale associée au gène MUTYH entraine la formation de multiples adénomes au niveau colorectal .
