mutaciones que afectan a regiones no codificantes Flashcards

mirar apuntes

1
Q

como se eliminan los intrones

A

splicing

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2
Q

princio de intron

A

GT. 5´

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3
Q

final de intron

A

AG. 3`

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4
Q

funcion de spliceosoma

A

elimina intrones y une exones

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5
Q

que encontramos downstream del sitio splicing 5`

A

poli-pirimidinas

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6
Q

que encontramos upstream a la poliY

A

adenina, punto de ramificacion

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7
Q

splicing permite que un gen genere

A
  • distintos mRNA
  • distintas proteinas
  • con misma capacidad codificante
  • 4 transcritos alternativos con distintos exones
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8
Q

cuando cambia el patron de splicing

A

cambia de un tejido a otro

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9
Q

donde se unen las ribonucleoproteinas

A

a cada una de las secuencias consenso y forman el spliceosoma

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10
Q

tipos de ribonucleoproteinas

A

snRNP U1, snRNP U2, U2AF

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11
Q

donde se une la reg U1 de snRNP

A

reg de splicing 5`de bases GU (GT en ADN)

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12
Q

donde se une la reg U2 de snRNP

A

reg branch point donde se encuentra adenina

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13
Q

dominios U2AF

A
  • Poli-Y –> dominio de 65kD U2AF
  • reg splicing 3`,AG –> dominio 53kD U2AF
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14
Q

branch point siempre será

A

adenina

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15
Q

intronic splicing enhancer

A

potenciadores de splicing

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16
Q

intronic splicing silencer

A

silenciadores de splicing
- impide la estabilizacion de spliceosoma

17
Q

HnRNPs (en reg exonica)

A

prot que unen a los silenciadores

18
Q

SR (serina- arginina) (en reg exonica)

A

prot que se une a los enhancers de splicing y favorece la union de las secuencias consenso de splicing al spliceosome

19
Q

las mutaciones sinonimas son neutras?

A

no, aunque no cambie la proteina puede afectar al splicing por no encajar con el sitio de union del enhancer/ silenciador

20
Q

mutacion que afecta al sitio de splicing 3´ (AG)

A
  1. intron 1 se exoniza, + aa, prot + larga y trucada, frameshift
  2. exon 2 se introniza, perdemos aa, prot + corta y trucada, frameshift –> exmon skipping
21
Q

mutacion que afecta al sitio de splicing 5`(GT)

A
  1. exonicacion del intron 1
    2.exon skipping