mutaciones que afectan a regiones no codificantes Flashcards
mirar apuntes
como se eliminan los intrones
splicing
princio de intron
GT. 5´
final de intron
AG. 3`
funcion de spliceosoma
elimina intrones y une exones
que encontramos downstream del sitio splicing 5`
poli-pirimidinas
que encontramos upstream a la poliY
adenina, punto de ramificacion
splicing permite que un gen genere
- distintos mRNA
- distintas proteinas
- con misma capacidad codificante
- 4 transcritos alternativos con distintos exones
cuando cambia el patron de splicing
cambia de un tejido a otro
donde se unen las ribonucleoproteinas
a cada una de las secuencias consenso y forman el spliceosoma
tipos de ribonucleoproteinas
snRNP U1, snRNP U2, U2AF
donde se une la reg U1 de snRNP
reg de splicing 5`de bases GU (GT en ADN)
donde se une la reg U2 de snRNP
reg branch point donde se encuentra adenina
dominios U2AF
- Poli-Y –> dominio de 65kD U2AF
- reg splicing 3`,AG –> dominio 53kD U2AF
branch point siempre será
adenina
intronic splicing enhancer
potenciadores de splicing
intronic splicing silencer
silenciadores de splicing
- impide la estabilizacion de spliceosoma
HnRNPs (en reg exonica)
prot que unen a los silenciadores
SR (serina- arginina) (en reg exonica)
prot que se une a los enhancers de splicing y favorece la union de las secuencias consenso de splicing al spliceosome
las mutaciones sinonimas son neutras?
no, aunque no cambie la proteina puede afectar al splicing por no encajar con el sitio de union del enhancer/ silenciador
mutacion que afecta al sitio de splicing 3´ (AG)
- intron 1 se exoniza, + aa, prot + larga y trucada, frameshift
- exon 2 se introniza, perdemos aa, prot + corta y trucada, frameshift –> exmon skipping
mutacion que afecta al sitio de splicing 5`(GT)
- exonicacion del intron 1
2.exon skipping
