mutacion como causa de enfermedad

Question 1

polimorfismo

Answer 1

variante genetica que aparece en distintas formas, en forma de distintos alelos, pero siempre en la misma posicion de un cromo

Question 2

mutacion

Answer 2

variante genetica que da lugar a enfermedad. en la posicion de un cromosoma que codifica para x proteina encontraremos que algunas personas difieren de otras en las bases que la codifican

Question 3

SNPs

Answer 3

variaciones de nuceotidos

Question 4

diferencia entre polimorfismo y mutacion

Answer 4

• polimorfismo: son neutros pero pueden dar predisposicion a enfermedad
• mutacion: causa enfermedad

Question 5

frecuencias alelicas de mutacion y polimorfismo

Answer 5

• mutacion: freq alelica menos abundante
• polimorfismo: freq alelica mayor
  ( >1%)

Question 6

SNVs

Answer 6

hoy en dia hablamos de variantes en vez de polimorfismos

Question 7

tipos de variantes

Answer 7

raras o comunes
-malignas o benignas

Question 8

variantes raras, benignas

Answer 8

no preocupan, baja freq alelica, no peligrosas

Question 9

variantes raras patogenicas

Answer 9

peligrosas, predisponen a enfermedad, baja freq alelica –> mutacion

Question 10

variantes comunes, benignas

Answer 10

no preocupan

Question 11

variantes comunes, patogenicas

Answer 11

gran repercusion en la poblacion. predisponen

Question 12

que es patologico y que es benigno

Answer 12

dependiendo del efecto que tenga la variante sobre la proteina para la que codifica

Question 13

que es raro y que es comun

Answer 13

• variantes raras = MAF <1%
• variantes comunes = MAF >5 %
• variantes de baja freq = entre 1% y 5%

Question 14

variantes comunes

Answer 14

mas benignas

Question 15

¿ penetrancia de las mutaciones en personas con mutacion ?

Answer 15

100%

Question 15

variantes raras

Answer 15

mas malignas

Question 16

mutaciones de novo

Answer 16

surgen en el hijo, no estaban en presentes en ninguno de los dos progenitores
- se producen en gametogénesis

Question 17

que mutaciones pasaran a la descendencia

Answer 17

las que tienen lugar en la formacion de la linea germinal

Question 18

tasa mutacional en la linea germinal

Answer 18

muy baja
1,2x10^-8 nucleotidos/generacion

Question 19

cuantos nucleotidos tenemos en el genoma

Answer 19

3 mil millones

Question 20

cuantas mutaciones de novo tenemos cada uno

Answer 20

50-60

Question 21

la principal causa celular que da lugar a mutaciones

Answer 21

replicacion de ADN

Question 22

porque la probabilidad de mutaciones es mayor en la linea paterna

Answer 22

• los espermatozoides proliferan constantemente por tanto acumulan mas errores
• las celulas quiescentes como los ovulos no acumulan tantos errores

Question 23

relacion de de mutaciones de novo

Answer 23

4:1
linea paterna mas que en la materna

Question 24

como aumenta el numero de mutaciones en la linea paterna

Answer 24

con la edad
-los esperma al aumentar la edad tienden a acumular mas errores durante replicacion

Question 25

CDS

Answer 25

engloba desde el codon de inicio al codon de parada
- da lugar a proteina

Question 26

mut en CDS

Answer 26

alterara la prot resultante

Question 27

mut en 5´UTR Y 3`UTR

Answer 27

no patogenicas, no se traduce

Question 28

mut en CT y AG

Answer 28

cambia el mRNA resultante
afecta a la funcion del gen
- CT y AG constituyen las secuencias de consenso de splicing

Question 29

coordenadas a nivel de los genes

Answer 29

ATG coordenada numero 1 –> inicio de traduccion

Question 30

coordenadas a nivel del mRNS y prot

Answer 30

primero siempre met