mutaciones que afectan a regiones codificantes Flashcards
que tipo de mutaciones hay mas de transicines o transversiones
hay el doble de transiciones que de transversiones
desaminacion de una citosina
da lugar a uracilo
es eliminado porque no aparece en DNA y es un error facilmente detectable
desaminacion de citosina metilada
da lugar a timina que no se detecta como raro porque es un componente del ADN y no se repara
mut sinonimas
la mutacion resultante codifica para la misma proteina
- cambia el genoma, cambia el mRNA pero no cambia la proteína
mut no sinonimas
prot distinta
aa diferente
- mis-sense mut
- non-sense mut
mis sense mut
cambio de significado, cambio de nucleotidos resultado
- cambia formacion de prot –> pierde funcion
non sense mut
mut sin sentido
- el cambio es a un codon de stop
- se pierden aa
- prot trucada
codones de stop
UAA
UAG
UGA
mut sinonimas y ARNt
las mut sinonimas aun codificando para la misma prot pueden alterar la funcion de la prot y ser perjudicial
que pasa si no hay suficientes moléculas de ARNt para producir la proteína a la velocidad necesaria
La velocidad de traducción disminuye, y por tanto, el plegamiento de la proteína se ve afectada
mut frameshift
desplazamiento del marco de lectura
ORF
marco del gen que se puede traducir
- si el marco de lectura es grande significa que codifica para una prot imp
marco de lectura +1
contamos codones yendo de 3 en 3
marco de lectura +2
- empezamos desde el segundo nucleotido
- buscamos el codon de inicio
- sale prot diferente
- no codon de parada
- prot imp
marco de lectura +3
hay un codon de stop tras el aa “v”
