Muskelsykdommer Flashcards
Noen generelle symptomer muskelsykdommer?
- Svakhet proksimalt med problemer med å løfte armer over hodet, reise seg fra en stol og vaggende gange
- Atrofi
- Nedsatt utholdenhet
- Diplopi, ptose, fatigue, dysartri, dysfagi, kortpustethet
- Kan få rabdo ved bruk av musklene. Colafarget urin ++
- Kontrakturer
- Myotoni
- Stivhet
- Hjerte- og respirasjonsaffeksjon
- Kramper
- Muskelsmerter/myalgier
- Tynne lår og store legger (i alle fall i forhold til hverandre) = typisk for arvelig
- Skoliose evt
- Symptomene kan være konstante eller variere noe
Facies myopathica?
Lite mimikk, problemer med å blåse opp skinn, sikler ofte litt, tygge- og svelgeproblemer
Hva skal du se etter ved us?
Pareser proksimalt Atrofi Pseudohypertrofi Dårlige senereflekser Facies myopathic Økt trettbarhet Myotoni Kontrakturer Smerter/ømhet Skoliose Påvirkning av svelg/pusting/hjerte Utslett? (tegn på infeksjonsvariant)
Be pasienten…
- Løfte hodet fra underlaget
- Løfte bena fra underlaget
- Sette seg opp fra liggende stilling
- Stå opp fra en stol
- Hoppe
- Test aksiale muskler og test Trendelenburg
Supplerende us?
Blodprøver (spes CK) EMG/nevrografi Muskelbiopsi MR muskler Kardial utredning Respirasjonsfunksjon Genetisk utredning (!) Urinundersøkelse
Hvilke blodprøver bør tas?
CK, endokrinologi, malignitet (+ SR, Hb, CRP, elektrolytter, leverprøver ++), muskelenzymer, spesifikke enzymtester, laktat etc.
Hvordan skille mellom polynevropati og myopati?
Polynevro:
- distale muskler
- distale sensoriske symptomer
- tidlig svekkede senereflekser
- økt spinalprotein
- normale muskelenzymer
- gruppert atrofi
- EMG/nevro patologisk denerveasjonspotensiale
Myopati:
- proksimale muskler
- ingen sensoriske symptomer!
- senereflekser normale i begynnelsen
- spinalprotein normalt
- muskelenzymer økte
- muskelbiopsi viser degenerasjon av enkeltfibre
- EMG/nevro oftest normal
Differ til muskelsykdommer?
Polynevropati
(SMA) og ALS
Myastenia gravis
Hva med muskeldystrofier?
en heterogen gruppe genetiske muskelsykdommer som kjennetegnes klinisk av pareser og høy CK, og patologisk av muskelfiberdegenerasjon, -regenerasjon, og av at fibrene erstattes av fibrose og fettvev.
Mange har også affeksjon av andre organer og vev.
Mange av gendefektene er identifisert.
Hva skyldes Duchennes muskeldystrofi?
- Skyldes mutasjon i dystrofingenet
- Dystrofin forbinder det indre cytoskeleton og basal lamina, mangel fører til membraninstabilitet og muskelfibernekrose
- Flere forskjellige gener
X-bundet
Hva kan merkes på mødre som er bærere av Duchenne?
Mødre, som er bærere, har ofte kardial affeksjon og kan få muskelsymptomer i økende alder.
Symptomer Duchenne?
- Debut av proksimal svakhet mellom to til fire års alder
- Kraftsvikten progredierer og fører til tap av grovmotoriske ferdigheter og etter hvert rullestolavhengighet tidlig i tenårene (12-13 års alder)
- Kraftige legger og tynnere lår
- Uttalt lordose og etterhvert skoliose
- Rammer også andre organer enn muskulatur: autisme, ADHD, 20% har IQ < 70, tvangslidelser, 90% hjerteaffeksjon +++
Hvor mange % av Duchenne-pasienter har hjerteaffeksjon ved 18 års alder?
90%
Hvorfor lever Duchenne-pasienter inn i 40-årene i dag
- Skyldes assistert ventilasjon (NIV, tracheostomi), glukokortikoider, proaktiv omfattende rehabilitering, lav terskel for AB ved luftveisinfeksjoner, bedre hjerteoppfølging, skolioseoperasjoner
- Finnes også behandling for én undergruppe av genetisk form
- Steroider utsetter rullestolbruk med opptil 3 år og bedrer lungefunksjon
- Ataluren: mutasjonssupprimerendem effekt på gangfunksjon
Hva skyldes Becker?
X-bundet recessiv.
Delvis dystrofimangel: forkortet dystrofin
Symptomer Becker?
- Utbredelse av pareser og andre assosierte symptomer er som ved Duchenne, men forløpet er mer variabelt og ofte mildere
- Debuterer mellom 7 år og voksen alder
- Mange har bevart gangfunksjon
- Sjeldent Achilles-kontraktur
- Utvikler seg saktere
- Mest proksimal svakhet og atrofi, klarer å gå til tidlig voksen alder ofte, men flere enda senere
- Legghypetrofi
- Forhøyet CK
- Uttalt kardiomyopati og hjertesvikt
Emery-Dreyfuss?
- X-bundet, autosomal dominant, eller autosomal recessiv
- Debuterer vanligivs i 1. - 2. tiår
- Utvikling av kontrakturer (albuer, nakke, rygg), og langsomt progredierende humeroperoneal muskelsvakhet og atrofi
- De fleste får dilatert kardiomyopati og AV-blokk er vanlig
- De fleste har lett forhøyet CK
- Tynne legger (!)
- Svakhet lumbalt
- Behandling: Noen har hatt glede av kirurgi for å stabilisere scapula.
Annet navn på Limb-Girdle?
Skulder-hofte-muskeldysplasi
Hva kjennetegner Limb-Girdle?
- Vanligste diagnosen utenom Duchenne
- Debut i 50 års alder
- Mutasjon i sacroglykaner
- Heterogen gruppe med kliniske fellestrekk, med symmetrisk og proksimal muskelaffeksjon i både skulder- og bekkenmuskulatur
- Mange ulike: recessive former, dominante former, noen X-bundne
- Vanligvis autosomalt recessiv arvegang
- 2I er vanligste formen i Norge
- A til E er de recessive formene
- Noen kan utvikle respirasjonssvikt og kardiomyopati
- Positiv Trendelenburg!
Hva står FSHD for?
Facioscapulohumoral muskeldystrofi
Hva kjennetegner facioscapulohumoral muskeldystrofi?
- Autosomal dominant delesjon av distale kromosom 4
- Debut 10-20 års alder
- Asymmetrisk
- Ofte smerter
- Veldig åpne øyne, kan ikke rynke pannen
- Skulderbladene står “og vinker til deg”
- Noen får hørselstap og retinale teleangiektasier
- Fatigue
- 20% blir avhengige av rullestol
- IKKE hjerteaffeksjon
Oculopharyngeal muskeldystrofi?
Autosomalt dominant.
OPMD presenterer seg i voksen alder (vanligvis etter 45 år) med ptose, svelgvansker, og positiv famileanamnese
Gowers tegn?
Kan ikke reise seg fra gulvet uten å bruke armene, klatrer oppover egne lår.
Hva er den vanligste muskeldystrofien hos voksne?
Dystrofia myotonika
Hva er myotoni?
Muskler som trekkes sammen klarer ikke slappe av
Hva er ofte det eneste som har gått igjen i familien til en med dystrofia myotonika type 1?
Grå stær/katarakt
Arv/gener ved DM1?
- Skyldes (CTG)n ekspansjon i DMPK på kromosom 19q13.3.
- Den hyppigste arvelige nevromuskulære tilstanden i voksen alder
- Autosomalt dominant
- Barn som arver sykdommen fra mor er ofte mer affiserte enn barn som arver sykdom fra far!!
- Genetisk anticipering, økende symptomer, og lengde på trinukleotid ekspansjonen i påfølgende generasjoner!!
Typiske funn ved DM type 1 adult onset?
Kardinalsymptomer: muskelsvakhet, myotoni, katarakt!
Langt ansikt med temporal muskelatrofi, ptose og frontal skallethet (særlig menn).
Pareser i ansikt eller kjevemuskler, sternokleid, og distal ekstremitetsmuskulatur (særlig fingerfleksjon og ankeldorsalfleksjon), myotoni.
Dysfagi og pareser i proksimal muskulatur og respirasjonsmuskler kommer vanligvis sent i forløpet.
Annet:
- Hypersomni
- Søvnapne
- Diabetes
- Hjertearytmier
- Fatigue
- Kognitiv svikt
- Nevropsykiatriske symptomer
- GI-symptomer
- Respirasjonssvikt
- Smerter
Hva kan hypotoni ved fødsel være?
Kongenital dystrofia myotonika!
Childhood onset DM type 1?
Presenterer seg ofte med lærevansker, evt. mental retardasjon uten pareser eller myotoni, og er derfor underdiagnostisert.
Paresene progredierer og sykdommen fører ofte til psykososialt forfall og tidlig død pga immobilitet, respirasjonssvikt, dysartri og dysfagi.
Hva skyldes DM type 2? Forskjell fra type 1?
- Skyldes (CCTG)n ekspansjon i CNBP på kromosom 3q21.
- Ofte mye mildere symptomer enn DM1 og senere debut (20-30-årene)
- Også mindre alvorlige systemaffeksjoner
- Mindre affeksjon av ansiktsmuskulatur
- Ingen kjent kongenital form
- Anticipering er svært sjelden
- Mye bedre prognose enn type 1 og normal forventet levetid
- Få har katarakt
Symptomer DM type 2?
De fleste debuterer med lett proksimal svakhet i underekstremiteter og problemer med trappegange, og/eller muskelsmerter.
- Arytmier forekommer
- Restless legs syndrom og økt søvnbehov/tretthet er vanlig
- GI-symptomer er vanlig
- Muskelsmerter er vanlig (kan likne fibromyalgi)
- Aterosklerose
- Hypertrofi av leggmuskler
Hva er myositter?
Myositter en heterogen gruppe muskelsykdommer med antatt autoimmun årsak som er karakterisert ved at muskelcellene og muskelvevet blir svekket på grunn av invasjon av betennelsesceller.
Hva er polymyositt?
- Subakutt start (uker til mnd) og gradvis progresjon
- Symmetriske pareser i proksimale muskler med god kraft distalt
- Myalgier
- Myokarditt og interstitiell lungesykdom kan forekomme
- Eksklusjonsdiagnose
- Nesten aldri hos barn
Hva er dermatomyositt?
Hudutslett i tillegg til muskelaffeksjon
- Blå-lilla misfarging på øvre øyelokk med ødem, flatt rødt utslett i ansiktet og øvre trunkus med mer
- Utslett kommer oftest før paresene
- OBS malignitet!
- Ofte sykdomsfølelse og økt SR
Behandling polymysoitt/dermatomyositt?
- Prednisolon først, over lang tid
- Immunsuppresjon som nr. 2: metotrexat feks, over lang tid
- Tillegg: IVIG eller cyclosporin
- Enda med tillegg: rituximab, cyclophosphamid
Diagnostikk myositter?
- Klinikk
- Økte muskelenenzymer
- EMG: multifokale myopatiske forandringer
- Muskelbiopsi: degenerasjon/regenerasjon, celleinfiltrater og nekrose, perivaskulære forandringer
- SR kan være forhøyet
Hva er inklusjonslegememyositt?
- Asymmetrisk svakhet fotekstensorer og fingerfleksorer, og quadriceps.
- Pareser i quadriceps gir knesvikt
- Pareser i fingerfleksorer gir dårlig håndgrep
- Uttalt atrofi
- Svakhet i ansikt og dysfagi hos 1/3
OBS: viktig diff til ALS!
- Noe effekt av immunoglobuliner, men lite behandling generelt
- Inklusjonslegemer ved biopsi
Hva kjennetegner metabolske myopatier?
- Defekt fett/glukosemetabolisme
- Anstrengelsesintoleranse
- Kramper
- Økt CK og myoglobulinuri
- “Second wind” (McArdle): må komme i gang og komme seg gjennom smerten før man da fungerer godt og kan gå langt.
- Ikke atrofi eller myotoni
Hva kan gi sekundære myopatier?
Inflammatoriske:
- Viral, bakteriell, HIV, sarkoidose, annen infeksiøs myositt
Effekt av systemsykdom:
- Thyroidea, hypofyse, cancer etc.
Medikamentutløst myopati?
- Alkohol eller medikamenter
- Statiner: økt CK, myalgier og kramper, rabdo, akutt myositt
- Kortikosteroider: proksimal svakhet i quadriceps, ikke alltid høy CK, biopsi viser type II-atrofi
Hva er malign hypertermi?
- Vanligste dødsårsak ved generell anestesi
- Muskelkontraksjoner, hypermetabolsime, rhabdo og feber
- Ca2+-frigjøring fra sarcoplasma og nedsatt Ca2+-reopptak fører til excessive muskelkontraksjon, hypermetabolisme, rhabdomyolyse og feber
Beskriv facies myopathica?
Atrofi m temporalis
Litt hengende øyelokk
Ansiktssvakhet
Hva er egentlig myotoni?
Abnorme repetitive utladninger etter voluntær kontraksjon, som skyldes feil i ionekanaler i muskelcellene overflatemembran
Hvordan kan man teste for myotoni?
Sammenknipning av knyttneve, øyne eller bitt.
Perkusjon av muskel: brukes som test i nevrologisk us ved spørsmål om myotoni
Ervervede myopatier i voksen alder?
- Statin- eller steroid-indusert
- Myositt
- Endokrin sykdom
- Alkohol
- Polymyalgia revmatica
- Virus
