Module d'auto-apprentissage - Embryologie - Anomalies Flashcards
Anomalies Müllériennes
Quels phénomènes de fusion sont nécessaires pour le développement normal des organes génitaux chez l’embryon féminin ?
2 phénomènes de fusion:
- Accolement de la portion inférieure des canaux de Müller : formation de l’utérus, le col et le 1/3 supérieur du vagin
- Fusion de la partie inférieure des canaux de Müller et la partie supérieure du sinus uro-génital, suivie également par une canalisation résultant de la régression du septum transversal afin de former le vagin complet
Anomalies Müllériennes
Qu’est-ce qu’une anomalie müllérienne?
Une malformation des OGI chez les femmes, allant de l’agénésie complète à une simple indentation du fundus utérin.
On estime que 4% de la population féminine présente une telle malformation.
Anomalies Müllériennes
Vrai ou faux?
La fonction ovarienne est atteinte chez les femmes avec une anomalie müllérienne.
Faux
En général, elle reste normale, même en cas d’anomalie sévère.
Ovaires ont une origine embryologique différente
Anomalies Müllériennes
Quelle structure embryonnaire est à l’origine de l’utérus et des trompes de Fallope ?
a) Le sinus uro-génital
b) Les gonades indifférenciées
c) Les canaux paramésonéphriques (Müller)
d) Les canaux mésonéphriques (Wolff)
c) Les canaux paramésonéphriques (Müller)
Anomalies Müllériennes
Quelle est l’anomalie müllérienne la plus fréquente ?
a) Utérus didelphe
b) Utérus unicorne
c) Utérus septé
d) Septum vaginal transverse
c) Utérus septé
Anomalies Müllériennes - Agénésie
Qu’est-ce que l’agénésie müllérienne?
Une absence complète du développement des canaux de Müller chez un embryon chromosomiquement féminin.
Les femmes n’ont pas d’utérus, de col utérin, ni de trompes, mais possèdent un vagin borgne.
Anomalies Müllériennes - Agénésie
Qu’est-ce que la dysgénésie müllérienne?
Une absence partielle du développement des canaux de Müller chez un embryon chromosomiquement féminin.
Le terme dysgénésie est substitué au terme agénésie lorsqu’un peu de tissu utérin non-fonctionnel est présent
Anomalies Müllériennes - Agénésie
Quel pourcentage des anomalies müllériennes représente l’agénésie?
3% des anomalies müllériennes
Anomalies Müllériennes - Agénésie
À quel moment le diagnostic d’agénésie müllérienne est-il généralement posé?
À l’adolescence, lors de la consultation pour aménorrhée primaire.
Anomalies Müllériennes - Agénésie
Quelles sont les manifestations cliniques de l’agénésie müllérienne?
- Aménorrhée primaire
- Développement normal des caractères sexuels secondaires (ovaires normaux)
- Stérilité irréversible
Dilatations vaginales permettent des rapports sexuels pénétratifs
Anomalies Müllériennes
Vrai ou faux?
Une anomalie müllérienne peut entraîner une stérilité irréversible.
Vrai
Ex. agénésie des canaux de Müller
Anomalies Müllériennes
Vrai ou faux?
Les ovaires ne sont pas affectés par les anomalies müllériennes car ils ont une origine embryologique différente.
Vrai
Anomalies Müllériennes
Une absence complète du développement des canaux de Müller entraîne une pathologie appelée ____ .
agénésie müllérienne ou syndrome de MRKH
Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)
Complétez.
La fusion verticale (canalisation) se fait entre la portion inférieure des ____ (3 mots) et la portion supérieure du ____ (3 mots). Cette jonction se nomme ____ ____ .
La fusion verticale (canalisation) se fait entre la portion inférieure des canaux de Müller et la portion supérieure du sinus uro-génital . Cette jonction se nomme plaque vaginale .
Formation du 1/3 supérieur du vagin
Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)
Quelle est la prévalence de l’anomalie de fusion verticale?
Environ 1 femme sur 50 000.
très rare
Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)
Quels organes sont normaux en cas de défaut de fusion verticale?
- Les ovaires
- Les trompes
- L’utérus
- Les OGE
mais les 2/3 inférieurs du vagin ne communiquent pas avec le 1/3 supérieur
Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)
Quelle est la présentation clinique d’un défaut de canalisation?
- Aménorrhée
- Dlr abdominales cycliques
- Masse pelvienne à l’examen physique (accumulation de sang)
Le flux menstruel ne peut pas s’écouler
Anomalies Müllériennes - Anomalies de fusion verticale
Quelle est la conséquence principale d’un septum vaginal transverse ?
a) Malformations des organes génitaux externes
b) Accumulation de sang menstruel et douleurs abdominales
c) Dysfonctionnement ovarien
d) Syndrome de Turner
a) Malformations des organes génitaux externes
Anomalies Müllériennes - Anomalies de fusion verticale
Vrai ou faux?
Un septum vaginal longitudinal complet peut empêcher l’écoulement des menstruations d’un côté.
Vrai
Anomalies Müllériennes - anomalies de fusion verticale (canalisation)
Quelle est la conséquence d’un défaut de canalisation de la plaque vaginale?
Création d’un septum vaginal transverse résiduel
Les 2/3 inférieurs du vagin ne communiquent pas avec le 1/3 supérieur
Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale
Vrai ou faux?
Le processus de fusion latérale est une problématique d’un seul côté des canaux paramésonéphriques.
Faux
Le processus de fusion latérale peut être problématique d’un seul côté ou des deux côtés des canaux paramésonéphriques
Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale
Nommez les anomalies associées au défaut de fusion latérale.
Anomalie unilatérale
- Utérus unicorne
Anomalies symétriques (bilatérales)
- Utérus didelphe
- Utérus bicorne
- Utérus septé
Il y a aussi l’utérus arqué (ou en coeur)
Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale
Quelles complications peuvent survenir avec un utérus unicorne?
Utérus unicorne se distend moins bien durant la grossesse
- Malprésentation du fœtus
- Accouchement prématuré + fréquent
- Restriction de croissance intra-utérine
Présence d’une corne rudimentaire: accumulation de sang menstruel et reflux dans la cavité pelvienne, ce qui cause des dlr et favorise le développement d’endométriose.
Nommez les complications obstétricales associés à un défaut de fusion latérale symétrique.
- Avortements spontanés répétés (implantation du foetus sur septum hypovascularisé)
- Prématurité
- Restriction de croissance intra-utérine (RCIU)
- Malprésentation (siège ou transverse)
- etc.
QSJ?
Défaut de fusion latérale précoce des canaux de Müller.
Utérus didelphe
QJS?
Défaut de fusion latérale qui se produit un peu plus tardivement alors que la fusion est complète au niveau du col, mais incomplète au niveau du corps utérin.
Utérus bicorne
Vu de l’extérieur, dépression est visible au fundus utérin
Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale
QSJ?
Anomalie qui survient lors d’une fusion latérale complète qui n’est pas suivie d’une canalisation adéquate.
Utérus septé
Anomalie müllérienne la plus fréquente
Contrairement à l’utérus bicorne, l’utérus septé apparait normal de l’extérieur
Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale
Qu’est-ce qu’une corne déficiente?
Une corne qui peut être constituée uniquement de myomètre ou contenir de l’endomètre.
Aussi appelée corne rudimentaire
Anomalies Müllériennes - défaut de fusion latérale
Quelle imagerie est indiquée pour les anomalies müllériennes asymétriques?
Une imagerie des reins
une anomalie mullérienne asymétrique est fréquemment associée à une anomalie du tractus urinaire ipsilatéral
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Quelle complication est fréquemment associée à un utérus unicorne ?
a) Aménorrhée primaire
b) Endométriose due à une corne borgne
c) Insuffisance ovarienne
d) Aplasie du sinus uro-génital
b) Endométriose due à une corne borgne
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Vrai ou faux? Un défaut de fusion latérale tardif entraîne un utérus bicorne.
Vrai
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Vrai ou faux?
L’utérus septé se distingue facilement de l’utérus bicorne par son aspect extérieur.
Faux
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
L’utérus comportant une indentation mineure du fundus est appelé ____ et n’a pas d’impact clinique négatif.
utérus arqué
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
L’ ____ est une procédure utilisée pour corriger une anomalie appelée utérus septé .
hystéroscopie
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Qu’est-ce qu’un utérus didelphe ?
a) Un utérus avec deux cavités séparées et deux cols
b) Un utérus avec une seule cavité mais un col absent
c) Un utérus sans cavité interne
d) Un utérus avec une seule cavité et deux trompes mais sans col
a) Un utérus avec deux cavités séparées et deux cols
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Quelle complication obstétricale est fréquente chez les femmes ayant un utérus bicorne ?
a) Hyperfertilité
b) Accouchement prématuré
c) Absence de règles
d) Syndrome des ovaires polykystiques
b) Accouchement prématuré
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Quelle est la particularité d’un utérus unicorne avec corne rudimentaire non communicante ?
a) Il entraîne une fertilité accrue
b) Il provoque une accumulation de sang menstruel dans la corne borgne
c) Il est indolore et asymptomatique
d) Il est toujours accompagné d’anomalies des organes génitaux externes
b) Il provoque une accumulation de sang menstruel dans la corne borgne
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Vrai ou faux?
L’utérus bicorne est toujours accompagné d’une stérilité totale.
Faux
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Vrai ou faux? L’utérus septé peut causer des fausses couches répétées.
Vrai
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Vrai ou faux?
L’utérus unicorne se développe toujours de façon symétrique.
Faux
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Une anomalie müllérienne dans laquelle la cavité utérine est divisée par une membrane fibreuse est appelée ____.
utérus septé
Anomalies Müllériennes - Défaut de fusion latérale
Un utérus en forme de chapeau de lutin est appelé ____ .
utérus bicorne
Hymen imperforé
Complétez.
L’hymen imperforé est un défaut complet de ____ de la membrane uro-génitale.
L’hymen imperforé est un défaut complet de perméabilisation de la membrane uro-génitale.
Hymen imperforé
Vrai ou faux?
L’hymen imperforé est une anomalie müllérienne.
Faux
Ne peut être classifiée comme une anomalie müllérienne, car l’hymen ne provient pas des canaux paramésonéphriques
Hymen imperforé
Quelles sont les différentes formes que peut prendre un hymen normal ?
- Annulaire
- Septé
- Criblé
Ces formes résultent de la perméabilisation de l’hymen.
Hymen imperforé
Vrai ou faux?
Un hymen imperforé permet tout de même l’expulsion du sang menstruel.
Faux
empêche l’expulsion
Cela peut entraîner des symptômes similaires à ceux d’un septum vaginal transverse.
Hymen imperforé
Comment se fait le diagnostic de l’hymen imperforé ?
Examen des OGE
Diagnostic CLINIQUE
Un coton-tige peut faciliter l’évaluation de la profondeur vaginale.
Hymen imperforé
Quelle est l’incidence de l’hymen imperforé chez les femmes ?
Environ 1%
Cela signifie que sur 100 femmes, environ une présente cette malformation.
Hymen imperforé
Quel est le traitement de l’hymen imperforé ?
Une simple incision cruciforme au bistouri
Cette intervention permet de corriger la malformation.
Différences du développement sexuel (DSD)
À quel moment de la vie peut-on diagnostiquer les anomalies du développement sexuel (DSD) ?
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
- À la naissance
- À l’adolescence
- À l’âge adulte
Le diagnostic dépend de la sévérité de l’anomalie.
Différences du développement sexuel (DSD)
Qu’est-ce que le DSD ovotesticulaire ?
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
Présence de tissu ovarien ET testiculaire chez le même individu
Anciennement appelé hermaphrodisme vrai.
Différences du développement sexuel (DSD)
Quel est le caryotype généralement associé au DSD ovotesticulaire ?
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
46 XX
Des mosaïques 46XX/46XY ou 46 XY sont possibles mais plus rares.
Différences du développement sexuel (DSD)
Complétez.
Les individus avec DSD ovotesticulaire présentent une ambiguïté sexuelle à la naissance par un certain niveau de ____ dû à la ____ (hormone) présente.
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
Les individus avec DSD ovotesticulaire présentent une ambiguïté sexuelle à la naissance par un certain niveau de virilisation dû à la testostérone présente.
Différences du développement sexuel (DSD)
Comment sont classés les DSD 46XX ?
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
- Anomalies du développement des gonades
- Excès d’androgènes (endogènes ou exogènes)
Le DSD ovotesticulaire fait partie des anomalies du développement des gonades.
Différences du développement sexuel (DSD)
Différenciez le pseudo-hermaphrodisme féminin vs masculin?
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
- Féminin: Un individu 46XX avec des OGE masculinisés , secondaire à exposition aux androgènes pendant la formation des OGE
- Masculin: Un individu 46XY possédant des testicules (souvent atrophiés) et des OGE féminisés ou ambigus
OGE = organes génitaux externes
Différences du développement sexuel (DSD)
Quelle est l’étiologie la plus fréquente des excès d’androgènes chez les DSD 46XX ?
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
Hyperplasie congénitale des surrénales
(HCS)
Cela entraîne des effets virilisants sur le développement des organes génitaux.
Différences du développement sexuel (DSD)
Quelles sont les 2 catégories des DSD XY ?
Pseudo-hermaphrodisme masculin
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
- Anomalies du développement des gonades
- Anomalies de synthèse ou d’action des androgènes
Ces catégories aident à classer les différentes conditions liées aux DSD XY.
Différences du développement sexuel (DSD)
Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est associé au:
a) DSD XX, anomalies du développement des gonades
b) DSD XX, excès d’androgènes
c) DSD XY, anomalies du développement des gonades
d) DSD XY, anomalies de synthèse ou d’action des androgènes
Les différentes étiologies des DSD dépassent les objectifs du cours
d) DSD XY, anomalies de synthèse ou d’action des androgènes
Anomalie de réponse des tissus aux androgènes
Cette condition résulte de l’absence ou de la malfonction des récepteurs à androgènes.
Quels facteurs influencent la détermination du sexe ?
3
- Les chromosomes
- L’environnement hormonal
- Le processus d’organogénèse
Ces facteurs interagissent pour déterminer le sexe d’un individu.
Pourquoi le développement féminin est-il considéré comme la voie naturelle du développement de l’embryon humain ?
Il ne requiert pas d’oestrogène, mais seulement l’absence de testostérone
Cela souligne le rôle de la testostérone dans le développement masculin.
Quelles sont les 3 hormones nécessaires au développement des organes génitaux masculins ?
- L’hormone antimüllérienne (HAM ou AMH)
- La testostérone
- La dihydrotestostérone
Ces hormones jouent un rôle crucial dans la différenciation sexuelle masculine.
Anomalies Müllériennes - Agénésie des canaux de Müller
Quel syndrome est associé à une agénésie complète des canaux de Müller ?
a) Syndrome d’Asherman
b) Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
c) Syndrome de Turner
d) Syndrome d’Androgen Insensitivity
b) Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
